useimmat pikkuaivojen ataksia ei voida parantaa, mutta tapauksia, jotka johtuvat metabolinen, perinnöllinen, tulehduksellinen, ja immuunivälitteisten etiologies voidaan hoitaa taudin muokkaavia hoitoja, mukaan katsaus artikkeli julkaistu verkossa ennen tulosta Maaliskuu 11 in Movement Disorders. Tehokkaita hoitoja ovat reseptilääkkeet, suuret e-vitamiiniannokset ja gluteeniton ruokavalio.
”kliinikkojen on tutustuttava näihin häiriöihin, koska maksimaalinen terapeuttinen hyöty on mahdollinen vain, kun se tehdään aikaisin”, sanoi Adolfo Ramirez-Zamora, Philly Dake-liikkeen puheenjohtaja Albany Medical Centerissä New Yorkissa. Katsauksessa kerrotaan toistakymmentä häiriötä. ”Nämä epätavalliset olosuhteet tarjoavat ainutlaatuisen tilaisuuden hoitaa parantumattomia ja eteneviä sairauksia.”
perusteellinen tutkimus on aiheellinen
sellaisen potilaan, jolla epäillään pikkuaivojen ataksiaa, ensiarvioon tulisi sisältyä täydellinen arvio hänen neurologisista ja ei-neurologisista piirteistään, tutkijat sanoivat. Neurologin tulee määrittää alkamisnopeus tai eteneminen, suvussa, erityisiä diagnostisia merkkejä, ja aivojen MRI poikkeavuuksia. Mahdollisten hankittujen syiden yksityiskohtainen tutkiminen, johon voi sisältyä laboratoriotestejä, on myös suositeltavaa.
alkoholi ja muut yleisesti käytetyt lääkkeet voivat aiheuttaa kroonisen pikkuaivovaurion, ja hoitona on lääkkeiden poisto. Muita ataksiaan liittyviä lääkkeitä ovat litium, fenytoiini, amiodaroni, tolueeni, 5-fluorourasiili ja sytosiiniarabinosidi. Raskasmetallit, kuten orgaaniset lyijy-yhdisteet, elohopea ja tallium, voivat aiheuttaa myös ataksiaa.
hoito saattaa pysäyttää etenemisen
ataksia, johon liittyy E-vitamiinin puutos, ilmenee hitaasti etenevänä spinoserebellaarisena ataksia-oireyhtymänä, joka muistuttaa Friedreichin ataksiaa. Päivittäinen 800 mg: n annos E-vitamiinia tyypillisesti pysäyttää taudin etenemisen ja johtaa neurologiseen paranemiseen, vaikka toipuminen voi olla hidasta ja epätäydellistä, tutkijat sanoivat. E-vitamiinilisästä voi olla eniten hyötyä, jos se aloitetaan potilailla, joiden sairauden kesto on alle 15 vuotta.
pikkuaivojen ksantomatoosin neurologisia oireita ovat pikkuaivot ataksia, spastinen parapareesi, ekstrapyramidaaliset oireet, sensorimotorinen perifeerinen neuropatia, kohtaukset ja dementia. Häiriö on helppo hoitaa 250 mg suun kautta chenodeoksikolihappoa annetaan kolme kertaa päivässä. Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat ripuli, levottomuus ja ärtyneisyys. ”Hoidon aloittaminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on ratkaisevan tärkeää neurologisen tilan heikkenemisen estämiseksi”, sanoi Tri Ramirez-Zamora.
potilailla, joilla on glukoosin kuljettajaproteiinin tyypin 1 (GLUT1) puutosoireyhtymä, voi esiintyä kehitysvammaisuutta, epilepsiaa, motorista vajaatoimintaa tai monimutkaisia liikehäiriöitä. Tiedot osoittavat, että ketogeenisen ruokavalion noudattaminen hoitaa tehokkaasti GLUT-1-puutoksen ilmenemismuotoja ja pysäyttää etenemisen. Tämä hoito voi vähentää liikehäiriöitä 40-70 prosenttia useimmilla potilailla riippumatta oireyhtymän fenotyypistä, tutkijat sanoivat. Gluteeni-ataksia ilmenee usein salakavalasti alkavana, etenevänä, puhtaana pikkuaivojen ataksia-oireyhtymänä. Useimmilla potilailla, joilla on gluteeni-ataksia, on katseen herättämä nystagmus ja muita silmän merkkejä pikkuaivojen toimintahäiriöstä. Ehdoton gluteenittoman ruokavalion noudattaminen on suositeltava hoito. Systemaattisessa tutkimuksessa tämä ruokavalio yhdistettiin merkittävään suorituskyvyn paranemiseen ataksia-pisteissä ja subjektiivisella globaalilla kliinisen vaikutuksen asteikolla.
glutamiinihappodekarboksylaasiin (GAD) liittyvä ataksia aiheuttaa yleisimmin kävelyetaksiaa. Raaja ataksia, dysartria, ja nystagmus myös voi olla läsnä potilailla, joilla on GAD liittyvä ataksia, ja oireet kehittyvät viikkojen tai vuosien. ”Potilaat, joilla on subakuutti esitys, reagoivat todennäköisemmin immunoterapiaan ja saavuttavat pitkäaikaisen vasteen ja hyvän toiminnallisen tilan”, sanoi tohtori Ramirez-Zamora. Ensisijaisista hoidoista, laskimonsisäisestä immunoglobuliinista ja kortikosteroideista, on ollut huomattavaa hyötyä.
”mahdollisesti hoidettavissa olevien pikkuaivojen ataksian syiden tunnistaminen on tärkeää paitsi kohdennettujen hoitojen toteuttamiseksi, myös hoidon aloittamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta neurologinen heikkeneminen voidaan toivottavasti pysäyttää”, totesi tohtori Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
