Kardiofakutaaninen oireyhtymä (CFC) vaihtelee suuresti fenotyyppisesti. Polyhydramnios on usein raportoitu. Vastasyntyneet läsnä syntyessään suhteellisen makrokefalia, lyhyt räpylä kaula ja erottuva Dysmorfinen craniofacial piirteet (eli karkea kasvojen ulkonäkö, suuri otsa, matalat korvat, ptoosi, alaspäin silmien, epicantal taittuu, lyhyt nenä masentunut nenän silta, näkyvä philtrum, korkea kaareva kitalaki, paksu alahuuli). Mahdolliset sydänhäiriöt voidaan diagnosoida vasta myöhemmin, ja niihin kuuluvat läppävika, keuhkoahtaumastenoosi, interaurikulaarinen viestintä ja hypertrofinen kardiomyopatia. Ruokintavaikeudet, jotka johtavat menestymättömyyteen, gastroesofageaalinen refluksi (ger), oksentelu ja ummetus näkyvät usein lapsenkengissä, mutta paranevat lapsuudessa. Lyhytkasvuisuuteen johtava kasvuhäiriö johtuu joskus kasvuhormonin puutteesta. Dermatologiset ilmenemismuodot ovat harva, ohut, ja kihara hiukset; kuiva, hyperkeratoottinen ja hyperelastinen iho (kädet, jalat ja kasvot); yleinen hyperpigmentaatio; asteittain muodostavat nevi; ichthyosis; palmoplantar keratoderma; café au lait spots; lymfedeema – (lymfaödeema); ja hemangiomas. Vakavia eksemaattisia leesioita esiintyy usein. Hypertelorismi, karsastus, nystagmus, näköhermon hypoplasia ja hajataittoisuus voivat johtaa näön heikkenemiseen ja näöntarkkuuteen. Myös toistuvia välikorvatulehduksia on raportoitu. Neurologisia poikkeavuuksia (hypotonia, oppimisvaikeudet ja kehitysviive (pääasiassa moottori ja puhe)) esiintyy kaikilla lapsilla. 50 prosentissa tapauksista voi esiintyä myös kohtauksia.