CLN10-tauti

ainakin seitsemän mutaatiota CTSD-geenissä on todettu aiheuttavan CLN10-tautia. Merkkejä ja oireita CLN10 tauti ovat yleensä läsnä syntymän ja ovat lihasjäykkyys, hengitysvajaus, ja vakavia kouristuksia; kuolema tapahtuu tyypillisesti lapsenkengissä. Harvoin CLN10-tauti voi kehittyä myöhemmin elämässä huonolla koordinaatiolla ja tasapainolla (ataksia), puheen menetyksellä, älyllisen toiminnan vähittäisellä heikkenemisellä (kognitiivinen heikkeneminen) ja näön menetyksellä.

ctsd-geenimutaatiot, joiden on todettu aiheuttavan syntyessään CLN10-tautia, johtavat katepsiini-d-entsyymin toiminnan täydelliseen puuttumiseen. Tämän seurauksena proteiinit ja rasvat eivät hajoa kunnolla ja kerääntyvät epänormaalisti lysosomeihin. Vaikka nämä aineet kertyvät soluihin koko kehoon, hermosolut näyttävät olevan erityisen alttiita epänormaalien solumateriaalien aiheuttamille vaurioille. Varhainen ja laajalle levinnyt hermosolujen menetys CLN10-taudissa johtaa vakaviin oireisiin ja kuolemaan lapsenkengissä.

myöhemmin alkavissa CLN10-taudin tapauksissa CTSD-geenimutaatiot johtavat todennäköisesti katepsiini-d-entsyymin tuotantoon, jonka toiminta heikkenee huomattavasti mutta ei poistu. Tämän seurauksena entsyymi hajottaa joitakin proteiineja ja rasvoja, joten kestää kauemmin, ennen kuin nämä aineet kerääntyvät lysosomeihin ja aiheuttavat hermosolukuoleman.

Lisää tästä terveydentilasta