Mitä ovat Chiari-epämuodostumat?

Chiari-epämuodostumat ovat rakenteellisia vikoja kallonpohjassa ja pikkuaivoissa, aivojen siinä osassa, joka säätelee tasapainoa. Normaalisti pikkuaivot ja aivorungon osat istuvat kallossa olevan aukon yläpuolella, joka mahdollistaa selkäytimen kulkemisen sen läpi (nimeltään foramen magnum). Kun osa pikkuaivojen ulottuu alle foramen magnum ja ylempään selkäydinkanavaan, sitä kutsutaan Chiari epämuodostuma (CM).

Chiari-epämuodostumat voivat kehittyä, kun osa kallosta on normaalia pienempi tai epämuodostunut, mikä pakottaa pikkuaivot työntymään alas foramen magnum-ja selkäydinkanavaan. Tämä aiheuttaa painetta pikkuaivoihin ja aivorunkoon, jotka voivat vaikuttaa näiden alueiden säätelemiin toimintoihin ja estää aivo—selkäydinnesteen (CSF) virtauksen-kirkas neste, joka ympäröi ja pehmentää aivoja ja selkäytintä. Aivo-selkäydinneste myös kierrättää verestä suodatettuja ravintoaineita ja kemikaaleja ja poistaa aivoista kuona-aineita.

top

mikä aiheuttaa nämä epämuodostumat?

CM: llä on useita eri syitä. Useimmiten se johtuu aivojen ja selkäytimen rakenteellisista vioista, joita esiintyy sikiön kehityksen aikana. Tämä voi johtua geneettisistä mutaatioista tai äidin ruokavaliosta, josta puuttui tiettyjä vitamiineja tai ravintoaineita. Tätä kutsutaan primaariseksi tai synnynnäiseksi Chiari-epämuodostumaksi. Se voi myös aiheuttaa myöhemmin elämässä, jos selkäydinneste on valutettu liikaa lannerangan tai rintakehän alueilla selkärangan joko traumaattisen vamman, sairaus, tai infektio. Tätä kutsutaan hankituksi tai sekundaariseksi Chiari-epämuodostumaksi. Primaarinen Chiari-epämuodostuma on paljon yleisempi kuin sekundaarinen Chiari-epämuodostuma.

top

mitkä ovat Chiari-epämuodostuman oireet?

päänsärky on Chiari-epämuodostuman tunnusmerkki, varsinkin äkillisen yskimisen, aivastelun tai rasituksen jälkeen. Muut oireet voivat vaihdella yksilöiden ja voivat olla:

• niskakipu
• kuulo-tai tasapainovaikeudet
• lihasheikkous tai tunnottomuus
• huimaus

ielemis-tai puhevaikeudet

• oksentelu
• korvien soiminen tai surina (tinnitus)
• selkärangan kaarevuus (skolioosi)
• unettomuus

masennus

• ongelmat käsien koordinaatiossa ja hienomotoriikassa.

joillakin CM-potilailla ei välttämättä ilmene mitään oireita. Oireet voivat muuttua joillakin yksilöillä riippuen kudoksen ja hermojen puristuksesta ja aivo-selkäydinnesteen paineen kertymisestä.

lapsilla, joilla on Chiari-epämuodostuma, voi olla nielemisvaikeuksia, ärtyneisyyttä ruokittaessa, liiallista kuolaamista, heikkoa itkua, yökkäilyä tai oksentelua, käsivarsien heikkoutta, niskan jäykkyyttä, hengitysvaikeuksia, kehityshäiriöitä ja lihomisvaikeuksia.

top

miten CMs luokitellaan?

Chiari-epämuodostumat luokitellaan häiriön vaikeusasteen ja selkäydinkanavaan työntyvien aivojen osien mukaan.

Chiari-epämuodostuma tyyppi I
tyyppi 1 tapahtuu, kun pikkuaivojen alaosa (jota kutsutaan pikkuaivojen risoiksi) ulottuu foramen magnum-alueelle. Normaalisti vain selkäydin kulkee tämän aukon läpi. Tyyppi 1—joka ei välttämättä aiheuta oireita-on yleisin CM-muoto. Se havaitaan yleensä ensimmäisen kerran murrosiässä tai aikuisiässä, usein vahingossa toisen tilan tutkimisen aikana. Nuoret ja aikuiset, joilla on CM mutta ei oireita aluksi voi kehittyä merkkejä häiriö myöhemmin elämässä.

tyypin II epämuodostumat
tyypin II potilailla oireet ovat yleensä vaikeampia kuin tyypin 1 potilailla ja ilmenevät yleensä lapsuudessa. Häiriö voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita vauvaiässä tai varhaislapsuudessa, ja sen hoitaminen vaatii leikkausta.

tyypin II, jota kutsutaan myös klassiseksi CM: ksi, sekä pikkuaivot että aivorungon kudos työntyvät foramen magnumiksi. Myös pikkuaivojen kahta puoliskoa yhdistävä hermokudos saattaa puuttua tai muodostua vain osittain. Tyypin II liittyy yleensä myelomeningocele-muoto selkärankahalkion, joka tapahtuu, kun selkäydinkanava ja selkäranka eivät sulje ennen syntymää. (Selkärankahalkio on häiriö ominaista epätäydellinen kehitys aivojen, selkäytimen, ja / tai niiden suojus.) Myelomeningocele johtaa yleensä osittaiseen tai täydelliseen halvaantumiseen selkärangan aukon alapuolella. Termi Arnold-Chiari epämuodostuma (nimetty kahden uraauurtavan tutkijan mukaan) liittyy erityisesti tyypin II epämuodostumiin.

Chiari-epämuodostuma tyyppi III

tyyppi III on hyvin harvinainen ja Chiari-epämuodostuman vakavin muoto. III-tyypissä osa pikkuaivoista ja aivorungosta törröttää ulos eli herniatesta kallon takaosassa olevan epänormaalin aukon kautta. Tähän voivat kuulua myös aivoja tai selkäytintä ympäröivät kalvot.

tyypin III oireet ilmaantuvat lapsenkengissä ja voivat aiheuttaa heikentäviä ja hengenvaarallisia komplikaatioita. Vauvoilla tyypin III voi olla monia samoja oireita kuin tyypin II, mutta voi myös olla muita vakavia neurologisia vikoja, kuten psyykkisiä ja fyysisiä viivästyksiä, ja kouristuksia.

tyypin IV Chiari-epämuodostumaan

tyypin IV epämuodostumaan liittyy epätäydellinen tai alikehittynyt pikkuaivo (tila, jota kutsutaan pikkuaivohypoplasiaksi). Tässä harvinaisessa cm-muodossa pikkuaivot sijaitsevat normaaliasennossaan, mutta siitä puuttuu osia, ja kallon ja selkäytimen osia voi olla näkyvissä.

top

mitä muita tiloja Chiari-epämuodostumiin liittyy?

• vesipää on aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen aivoihin. CM voi estää normaalin virtauksen tämän nesteen ja aiheuttaa painetta pään sisällä, joka voi johtaa mielenterveyden vikoja ja / tai laajentunut tai epämuodostunut kallo. Vakava vesipää voi hoitamattomana olla hengenvaarallinen. Häiriö voi ilmetä minkä tahansa Chiari-epämuodostuman yhteydessä, mutta yleisimmin se liittyy II-tyyppiin.

  selkärankahalkio on selkärangan ja selkäytimen ympärillä olevien kalvojen epätäydellinen sulkeutuminen. Vauvoilla, joilla on selkärankahalkio, selkäytimen ympärillä olevat luut eivät muodosta kunnolla, mikä aiheuttaa vikoja alempaan selkärankaan. Vaikka useimmat lapset, joilla on tämä syntymävika on niin lievä muoto, että heillä ei ole neurologisia ongelmia, yksilöiden tyypin II Chiari epämuodostuma on yleensä myelomeningocele, ja vauvan selkäydin pysyy auki yhdellä alueella takaisin ja alemman selkärangan. Kalvot ja selkäydin työntyvät selkärangan aukosta, luoden pussin vauvan selkään. Tämä voi aiheuttaa useita neurologisia häiriöitä, kuten lihasheikkoutta, halvaantumista ja skolioosia.

• Syringomyelia on sairaus, jossa selkäydinnesteen täyttämä putkimainen kysta eli syrinx muodostuu selkäytimen keskuskanavaan. Kasvava syrinx tuhoaa selkäytimen keskustaa, mikä aiheuttaa kipua, heikkoutta ja jäykkyyttä selässä, hartioissa, käsivarsissa tai jaloissa. Muita oireita voi olla kyky tuntea äärimmäistä kuumaa tai kylmää, erityisesti käsissä. Joillakin yksilöillä on myös kovia käsivarsi-ja niskakipuja.
• Nyörisyndrooma syntyy, kun lapsen selkäydin kiinnittyy epänormaalisti selkärangan alaosaa ympäröiviin kudoksiin. Tämä tarkoittaa, että selkäydin ei voi liikkua vapaasti selkäydinkanavassa. Kun lapsi kasvaa, häiriö pahenee, ja voi aiheuttaa pysyviä vaurioita hermoja, jotka ohjaavat lihaksia alavartalon ja jalat. Lapsilla, joilla on myelomeningocele, on lisääntynyt riski kehittää naru myöhemmin elämässä.
• selkärangan kaarevuus on yleistä henkilöillä, joilla on syringomyelia tai CM Tyyppi I. selkäranka voi joko taipua vasemmalle tai oikealle (skolioosi) tai se voi taipua eteenpäin (kyfoosi).

top

kuinka yleisiä ovat Chiari-epämuodostumat?

aiemmin arvioitiin, että tila esiintyy noin yhdellä tuhannesta syntyneestä. Diagnostisen kuvantamisen lisääntynyt käyttö on kuitenkin osoittanut, että Chiari-epämuodostumat voivat olla paljon yleisempiä. Tätä arviota vaikeuttaa se, että jotkut lapset, jotka ovat syntyneet tämän sairauden kanssa, eivät ehkä koskaan saa oireita tai oireilevat vasta nuoruusiässä tai aikuisiässä. Chiari-epämuodostumia esiintyy useammin naisilla kuin miehillä ja tyypin II epämuodostumia on yleisempää tietyissä ryhmissä, mukaan lukien kelttiläistä syntyperää olevat ihmiset.

top

miten Chiari-epämuodostumat diagnosoidaan?

tällä hetkellä ei ole olemassa testiä, jolla voitaisiin määrittää, onko lapsella syntyessään Chiari-epämuodostuma. Koska Chiari-epämuodostumat liittyvät tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten selkärankahalkioon, lapset, joilla on nämä viat, testataan usein epämuodostumien varalta. Joitakin epämuodostumia voidaan kuitenkin nähdä ultraäänikuvissa ennen syntymää.

monilla ihmisillä, joilla on Chiari-epämuodostumia, ei ole mitään oireita ja heidän epämuodostumansa havaitaan vasta toisen sairauden diagnosoinnin tai hoidon aikana. Lääkäri suorittaa fyysisen tentti ja tarkistaa henkilön muisti, kognitio, tasapaino (toiminnot ohjataan pikkuaivot), kosketus, refleksit, tunne, ja motoriset taidot (toiminnot ohjataan selkäytimen). Lääkäri voi myös määrätä jonkin seuraavista diagnostisista testeistä:

• magneettikuvaus (MRI) on kuvantamismenetelmä, jota käytetään useimmiten Chiari-epämuodostuman diagnosointiin. Se tuottaa radioaaltojen ja voimakkaan magneettikentän avulla kivuttomasti joko yksityiskohtaisen kolmiulotteisen kuvan tai kaksiulotteisen ”siivun” kehon rakenteista, kuten kudoksista, elimistä, luista ja hermoista.
• röntgensäteet käyttävät sähkömagneettista energiaa luodakseen kuvia luista ja tietyistä kudoksista filmille. Röntgenkuva pään ja kaulan ei voi paljastaa CM, mutta voi tunnistaa luun poikkeavuuksia, jotka usein liittyvät häiriö.
• tietokonetomografia (CT) tuottaa röntgensäteiden ja tietokoneen avulla kaksiulotteisia kuvia luusta ja verisuonista. CT voi tunnistaa vesipää ja luun poikkeavuuksia liittyy Chiari epämuodostuma.

top

miten Chiari-epämuodostumia hoidetaan?

jotkut CMs: t eivät oireile eivätkä häiritse ihmisen päivittäistä toimintaa. Näissä tapauksissa lääkärit voivat suositella vain säännöllistä seurantaa magneettikuvauksella. Kun ihmiset kokevat kipua tai päänsärkyä, lääkärit voivat määrätä lääkkeitä helpottamaan oireita.

leikkaus

monissa tapauksissa leikkaus on ainoa käytettävissä oleva hoitomuoto, joka helpottaa oireita tai pysäyttää keskushermostovaurion etenemisen. Leikkaus voi parantaa tai vakauttaa oireita useimmissa yksilöissä. Useampi kuin yksi leikkaus voidaan tarvita hoitoon kunnossa.

yleisin leikkaus Chiari-epämuodostuman hoitoon on takakuopan dekompressio. Se luo enemmän tilaa pikkuaivoille ja lievittää selkäytimen painetta. Leikkaus liittyy tehdä viilto takaraivoon ja poistamalla pieni osa luun alareunassa kallon (craniectomy). Joissakin tapauksissa kaareva, luinen katto selkäydinkanavan, kutsutaan lamina, voidaan myös poistaa (spinal laminectomy). Leikkauksen pitäisi auttaa palauttamaan normaali virtaus aivo-selkäydinnesteen, ja joissakin tapauksissa se voi riittää lievittää oireita.

seuraavaksi kirurgi voi tehdä viillon duuraan, aivojen ja selkäytimen suojapeitteeseen. Jotkut kirurgit tekevät doppler-ultraäänitestin leikkauksen aikana selvittääkseen, onko Duran avaaminen edes tarpeen. Jos aivojen ja selkäytimen alue on edelleen täynnä, kirurgi voi käyttää menettelyä kutsutaan sähköautery poistaa pikkuaivojen nielurisat, jolloin enemmän vapaata tilaa. Nämä nielurisat eivät ole tunnustettu tehtävä ja voidaan poistaa aiheuttamatta mitään tunnettuja neurologisia ongelmia.

viimeinen vaihe on ommella Dura-laastari, joka laajentaa nielurisojen ympärillä olevaa tilaa, samaan tapaan kuin housujen vyötärönauha. Tämä laastari voi olla valmistettu keinotekoisesta materiaalista tai kudoksesta, joka on poimittu toisesta ruumiinosasta.

pikkulapset ja myelomeningoseelia sairastavat lapset saattavat tarvita leikkausta selkäytimen asentamiseksi uudelleen ja selän aukon sulkemiseksi. Tulokset National Institutes of Health (NIH) osoittavat, että tämä leikkaus on tehokkain, kun se tehdään ennen synnytystä (kun vauva on vielä kohdussa) eikä syntymän jälkeen. Raskausleikkaus vähentää vesipään esiintymistä ja palauttaa pikkuaivot ja aivorungon normaalimpaan linjaukseen.

vesipäätä voidaan hoitaa sunttijärjestelmällä, joka tyhjentää ylimääräisen nesteen ja lievittää painetta pään sisällä. Tukeva putki, joka on kirurgisesti työnnetty päähän, on liitetty joustavaan putkeen, joka on sijoitettu ihon alle. Nämä putket valua ylimääräinen neste joko rintaonteloon tai vatsan niin se voi imeytyä elimistöön.

vaihtoehtoinen kirurginen hoito joillakin vesipäätä sairastavilla henkilöillä on kolmas ventriculostomia, toimenpide, joka parantaa aivo-selkäydinnesteen virtausta ulos aivoista. Kolmannen kammion (aivoontelon) pohjaan tehdään pieni reikä ja aivo-selkäydinneste ohjataan sinne paineen vähentämiseksi. Samoin, tapauksissa, joissa leikkaus ei ollut tehokas, lääkärit voivat avata selkäytimen ja aseta suntti valua syringomyelia tai hydromyelia (lisääntynyt neste keskeinen kanava selkäytimen).

top

mitä tutkimusta tehdään?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – tutkimuslaitoksen tehtävänä on hakea perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa neurologisten sairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseen. NINDS on osa National Institutes of Health (nih), johtava tukija biolääketieteen tutkimusta maailmassa. NINDS tekee tutkimusta ja antaa tutkimusapurahoja suurille lääketieteellisille tutkimuslaitoksille eri puolilla maata.

genetiikka

NIH tutkii geneettisiä tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua Chiari-epämuodostumaan ja siihen liittyviin aivosairauksiin. Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet geenimutaatioita PI3K-AKT signalointireitillä, jotka aiheuttavat aivojen liikakasvua, joka voi liittyä vesipää, CM, ja muut aivosairaudet. Ymmärtääkseen paremmin Chiari I-epämuodostuman aiheuttavia geneettisiä tekijöitä NINDS-tutkijat etsivät muita geenimutaatioita, jotka voisivat toimia PI3K-AKT-signaloinnin ja muiden reittien kautta. Nämä tutkimukset voivat johtaa uusiin diagnostisiin testeihin ja parempiin hoitovaihtoehtoihin Chiari-epämuodostumien ja muiden aivojen kehityshäiriöiden osalta.

aivomekanismit

tietyt keskiaivojen ja takaraivojen (MHB) rajalla olevat signaalit kertovat aivojen kehittävän kunnolla pikkuaivoja ja muita aivojen osia. Sitä, miten nämä aivoalueet syntyvät, muodostuvat ja säilyvät, ei kuitenkaan ymmärretä hyvin. NINDSIN tutkijat tutkivat seeprakalojen alkioita saadakseen paremman käsityksen siitä, miten MHB muodostuu. Näin saadaan arvokasta tietoa ihmisen aivojen kehityksestä, erityisesti pikkuaivoista. Toiset tutkijat tutkivat eri kasvutekijöiden ilmentymistä aivojen, kallon, selkärangan ja selkäytimen kehityksessä. Geenimutaation tai ympäristötekijöiden aiheuttama häiriö normaalin geenin toiminnassa voi vaikuttaa CM: n kehittymiseen.

hoidot
syringomyelian hoidossa leikkauksella pyritään poistamaan syrinx ja estämään selkäydinvamma. Leikkauksen vaikutuksesta ajan mittaan lihasvoimaan, kiputasoon ja yleiseen toimintakykyyn tiedetään vain vähän. NINDS tutkijat tutkivat henkilöitä, jotka joko on syringomyelia tai ovat vaarassa kehittää häiriö, mukaan lukien CM. Kirjaamalla yli 5 vuoden oireet, lihasvoima, yleinen toiminta ja MRI scan havainnot henkilöiltä, jotka saavat tavanomaista hoitoa syringomyelia, tutkijat toivovat saada enemmän tietoa tekijöistä, jotka vaikuttavat sen kehittämiseen, etenemistä, ja oireiden lievittämiseen. Tutkimustulokset voivat antaa lääkäreille tarkempia suosituksia henkilöille, joilla on syringomyelia optimaalisista kirurgisista tai ei-kirurgisista hoidoista.

lisätietoja NINDS: n ja muiden NIH: n laitosten ja keskusten tukemasta Chiari-epämuodostumien tutkimuksesta löytyy nih RePORTER-tietokannasta, joka on haettavissa NIH: n ja muiden liittovaltion virastojen tukemista nykyisistä ja menneistä tutkimushankkeista. RePORTER sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.

top

Mistä saan lisätietoja?

Jos haluat lisätietoa neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Strokesin rahoittamista tutkimusohjelmista, ota yhteyttä instituutin Brain Resources and Information Networkiin (BRAIN) osoitteessa:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

tietoa on saatavilla myös seuraavista organisaatioista:

American Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari and Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

National Organization for rare disorders (Nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
maksuton vastaaja: 800-999-6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

”Chiari Malformation Fact Sheet”, NINDS, Julkaisupäivä Kesäkuu 2017.

NIH Publication No. 17-4839

Back to Chiari Abformation Information Page

See a list of all NINDS disorders

publicaciones en Español

Abformaciones de Chiari

:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS terveyteen liittyvä aineisto toimitetaan ainoastaan tiedotustarkoituksessa, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Stroke-instituutin tai minkään muun liittovaltion viraston vahvistusta tai virallista kantaa. Yksittäisen potilaan hoitoa tai hoitoa koskevat neuvot on hankittava neuvottelemalla lääkärin kanssa, joka on tutkinut kyseisen potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunniaa NINDEILLE tai NIH: lle arvostetaan.