CHD2-myokloninen enkefalopatia on tila, jolle on ominaista toistuvat kohtaukset (epilepsia), epänormaali aivotoiminta (enkefalopatia) ja kehitysvammaisuus. Epilepsia alkaa lapsuudessa, tyypillisesti 6 kuukauden ja 4 vuoden iässä. Jokainen yksilö voi kokea erilaisia kohtauksia. Yleisimpiä ovat myokloniset kohtaukset, joihin liittyy tahattomia lihasnykäyksiä. Muita kouristustyyppejä ovat äkilliset heikon lihaskunnon jaksot (atoniset kohtaukset); osittainen tai täydellinen tajunnan menetys (poissaolokohtaukset); korkean ruumiinlämmön aiheuttamat kohtaukset (kuumekouristus); tai toonis-klooniset kohtaukset, joihin liittyy tajunnan menetystä, lihasjäykkyyttä ja kouristuksia. Joillakin CHD2-myoklonista enkefalopatiaa sairastavilla on valoherkkä epilepsia, jossa kohtaukset laukeavat vilkkuvista valoista. Jotkut ihmiset, joilla on chd2 myokloninen enkefalopatia kokea eräänlainen kohtaus kutsutaan atonic-myokloninen-poissaolo kohtaus, joka alkaa pudotus pään, jonka jälkeen tajunnan menetys, sitten jäykät liikkeet käsivarsien. Epilepsia voi pahentua, aiheuttaen pitkittyneitä kohtauksia, jotka kestävät useita minuutteja, tunnetaan nimellä status epilepticus. Chd2-myokloniseen enkefalopatiaan liittyviä kohtauksia kutsutaan refraktaarisiksi, koska ne eivät yleensä reagoi epilepsialääkitykseen.

muita CHD2-myoklonisen enkefalopatian merkkejä ja oireita ovat älyllinen kehitysvammaisuus, joka vaihtelee lievästä vaikeaan ja viivästyttää puheen kehittymistä. Harvoin yksilöillä voi olla hankittujen taitojen menetys (kehitysregressio) epilepsian alkamisen jälkeen. Joillakin chd2-myoklonista enkefalopatiaa sairastavilla on autismikirjon häiriöitä, joille on ominaista heikentynyt viestintä ja sosiaalinen vuorovaikutus. Joissakin tapauksissa, alueet, joilla on menetys aivokudoksen (surkastuminen) on löydetty lääketieteellisen kuvantamisen.