Charcot-Marie-Hammassairauteen ei ole parannuskeinoa. Tutkijat eivät myöskään ole keksineet mitään hyväksyttyjä hoitoja, joilla voitaisiin puuttua geneettisen neurologisen häiriön perimmäisiin syihin.

parempi ymmärrys CMT: tä aiheuttavista geeneistä ja siitä, miten ne sen aiheuttavat, on johtanut siihen, että tutkijat ovat alkaneet kehittää hoitoja, joilla tautia voitaisiin kuitenkin ehkäistä tai hoitaa.

CMT: n syy on geenimutaatio, ja siihen liittyy paljon mutaatioita. Viallinen geeni tuottaa poikkeavaa proteiinia tai ei lainkaan proteiinia. Joskus mutaatioon liittyy ylimääräisiä kopioita geenistä, joka laukaisee proteiinin ylituotannon. Tämä johtaa aivojen ja lihasten välisten hermosignaalien häiriintymiseen, mikä johtaa tuntemuksen menetykseen ja heikkouteen, joka alkaa yleensä jaloista.

CMT: n vaikeusaste ja eteneminen riippuu siitä, millainen mutaatio potilaalla on. Tämä voi vaikuttaa siihen, millaiset hoidot tehoavat heihin.

tutkijat tutkivat geenejä, joiden tiedetään aiheuttavan tautia ja sitä, miten mutaatiot vaikuttavat niihin. He yrittävät myös tunnistaa muita geenejä, jotka aiheuttavat CMT: tä.

CMT-yhdistys on Star-ohjelmansa kautta taudin tutkimuksen eturintamassa, mutta mukana on myös muita järjestöjä.

CMT: n ymmärtäminen

useat tutkimusryhmät keskittyvät lisäämään tutkijoiden ymmärrystä CMT: stä ja kehittämään tapoja diagnosoida sitä.

esimerkkinä on TREAT-CMT-hanke, joka on 12 espanjalaisen tutkimusryhmän yhteistyö. Hankkeella on useita tavoitteita. Yksi on tunnistaa muita mutaatioita, jotka aiheuttavat CMT. Toinen on löytää biomarkkereita, jotka voivat merkitä taudin. Lisäksi kehitetään CMT: n solu-tai eläinmalleja, joita voidaan käyttää hoitojen testaamiseen.

tutkimuslääkkeet

useita mahdollisia CMT-hoitoja arvioidaan kliinisissä tutkimuksissa.

Pharnext kehitti PXT3003: n hoitamaan ihmisiä, joilla on CMT-tyyppi 1A, taudin yleisin muoto. Se vaikuttaa estämällä pmp22-proteiinia, jonka ylituotanto joillakin CMT1A-potilailla aiheuttaa hermovaurioita.

vaiheen 2 kliiniset tutkimukset osoittivat PXT3003: n olevan lupaava hoito CMT1A: lle ja sen olevan turvallinen. Tulokset julkaistiin Orphanet Journal of Rare Diseases-lehdessä.

yhtiö tekee myös vaiheen 3 tutkimusta hoidosta. Kansainvälinen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus (nct02579759) on nimeltään PLEO-CMT. Lisäksi se tekee pxt3003: sta pitkäaikaisen turvallisuuden jatkotutkimuksen (nct03023540), jota se on kutsunut PLEO-CMT-fuksi.

toinen esimerkki CMT-tutkimuslääkkeestä oli Acceleron Pharman kehittämä ACE-083. Sen tavoitteena oli parantaa potilaiden voimaa ja lihasmassaa. Kliinisten tutkimusten ensimmäisten positiivisten tulosten jälkeen ACE-083 ei onnistunut parantamaan merkittävästi elämänlaatua eikä toiminnallisia mittauksia vaiheen 2 tutkimuksessa, joka johti sen lopettamiseen vuonna 2020.

sääntelyviranomaiset ovat hyväksyneet Addex Therapeuticsin pyynnön testata CMT1A-lääkeaihiota, ADX71441, kliinisissä tutkimuksissa.

tutkijat ovat testanneet hoidon kykyä estää histonideasetylaasientsyymiä SEEPRAKALAMALLISSA CMT2A, joka on toiseksi yleisin CMT-muoto. Entsyymin yliaktiivisuus liittyy CMT2A: han.

työtä tehdään Sheffieldin yliopistossa Englannissa yhteistyössä perinnöllisen neuropatian säätiön ja Celgenen tytäryhtiön Acetylon Pharmaceuticalsin kanssa.

on tärkeää huomata, että kaikki kliiniset tutkimukset eivät ole onnistuneita. Tutkijat selvittivät esimerkiksi, voisiko C-vitamiini auttaa CMT-potilaita. Tulokset viittasivat siihen, ettei hyötyä ollut.

geeni-ja kantasoluhoito

muita lähestymistapoja, joita tutkijat käyttävät CMT: n hoitojen kehittämiseen, ovat geeniterapia ja kantasoluhoito.

geeniterapiassa tuotetaan toimiva kopio sairaudessa viallisesta geenistä. Kantasoluhoitoon kuuluu terveiden solujen toimittaminen edistämään hermojen uudistumista.

tutkijat ovat tehneet tutkimuksia näistä lähestymistavoista, mutta kumpikaan tekniikka ei ole edennyt kliiniseen tutkimusvaiheeseen.

tutkijat käyttivät CMT1A: n hiirimallia koskevassa tutkimuksessa virusta, joka tuotti toimivan version NT-3-geenistä. Kyseinen geeni osallistuu Schwannin solujen selviytymiseen, sillä ne ylläpitävät hermoja ympäröivää suojaavaa myeliinivaippaa. Funktionaalisen geenin toimittaminen vaikutti edistävän hermojen uusiutumista.

***

Charcot Marie Tooth News on tiukasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.