Campomelic dysplasia on harvinainen muoto bent-bone luuston dysplasia, joka vaikuttaa arviolta 1 40,000-200,000 ihmistä. Se on monimutkainen hengitys kysymyksiä ja on siksi historiallisesti pidetty tappava sairaus, useimmat yksilöt eivät hengissä ohi lapsenkengissä. Asianmukaista hoitoa ja ohjausta, campomelic dysplasia voidaan hallita.
Jos sinulla on lapsi, jolla on kampomelinen dysplasia, haluat hänen saavan kokonaisvaltaista hoitoa asiantuntijatiimiltä. Missourin yliopiston terveydenhuollossa olemme alueen asiantuntijoita luuston dysplasian hoidossa. Olemme aktiivisesti mukana kansallisen tutkimuksen hoitoja, ja johtaja tiimimme, Daniel Hoernschemeyer, MD, istuu medical advisory board Little People of America, jotta hän voi olla aktiivisesti mukana kysymyksiä, jotka vaikuttavat terveyteen luuston dysplasia potilaiden.
Kampomeeliset ominaisuudet
kampomeelistä dysplasiaa sairastavilla ihmisillä on usein lyhytkasvuisuus, litteät kasvot, huomattavat silmät, alikehittynyt leuka, kitalakihalkio, kampurajalka, selkärangan epämuodostumat, jalkojen kohdistusongelmat. Muita yleisiä ortopedisia ominaisuuksia ovat kumartuneet jalat, lonkka-ja kyynärnivelten poikkeavuudet ja yläselän epävakaus. Hengitysvaikeudet aiheuttavat merkittävän riskin vastasyntyneille ja pikkulapsille, joilla on sairaus.
Kampomelinen diagnoosi ja hoito
kampomelinen dysplasia johtuu sox9-geenin mutaatioista, ja se voidaan havaita radiologisin menetelmin, fyysisin kokein ja geneettisin testein. Rutiininomainen ultraääni voi havaita lyhentyneiden raajojen läsnäolon raskauden aikana, mutta muodollinen diagnoosi on tehtävä syntymän jälkeen.
kampomeliseen dysplasiaan ei ole parannuskeinoa, mutta jotkin sen ortopediset ominaisuudet — kuten suulakihalkio ja kampurajalka — ovat korjattavissa. Hengitysteiden arviointi on tehtävä, kun lapsi on vanhempi kuin neljä viikkoa ja pitäisi sisältää polysomnography tarkistaa uniapnea (Keski-ja obstruktiivinen) ja bronkoskopia tarkastella hengitysteihin. Hengitysoireiden hoitoon voi kuulua lisähappea, CPAP-tai BiPAP-koneita, trakeostomia ja pitkäaikainen hengityskoneen tuki.
