Oletko varma diagnoosista?

mitä on syytä varoa historiassa

potilaat, joilla on useita iholisäkkeen kasvaimia, jotka alkavat ilmaantua yleensä toisella tai kolmannella vuosikymmenellä. Sukuhistoria paljastaa samanlaisia useita ihokasvaimia, joihin sairastuneen potilaan sukulaiset osallistuvat.

fysikaalisessa tutkimuksessa tehdyt tyypilliset löydökset

pääasiassa kolme kasvaintyyppiä, nimittäin trikoepitelioomat, cylindroomat ja spiradenoomat, sekä joitakin harvinaisia neoplasioita, joista ilmenee erilaisia kliinisiä kuvia:

Trikoepiteliooma: lihan – tai vaaleanpunaisen värinen pieni, pyöreä, kiiltävä, sileä, kiinteä, oireeton papule tai kyhmy. Koko voi vaihdella 2-8 mm. Telangiectases voi olla läsnä pinnalla. Vauriot ovat usein useita, ryhmitelty mutta diskreetti. Ne sijaitsevat enimmäkseen keskipinnalla, erityisesti kuonossa ja nasolabiaalisissa poimuissa.

Cylindroma: hitaasti kasvava, kiinteä, kumimainen, punertava, sileä kyhmy, jossa on huomattavia telengiektaaseja. Useimmiten leesiot ovat useita, joiden koko vaihtelee muutamasta milimetristä useisiin senttimetreihin (Kuva 1). Se sijaitsee useimmiten päänahassa ja satunnaisesti kasvoissa ja korvissa. Joskus voidaan levittää, voi yhdistyä ja kattaa koko päänahan kuin ” turbaani.”

Kuva 1.

Spiradenooma: lihanvärinen tai sinertävä, kiinteä, suuri kyhmy. Se sijaitsee enimmäkseen rungossa ja raajoissa. Joskus tuskallista.

Spiradenosylindroma: kasvain, jossa on piirteitä sekä spiradenoomasta että cylindromista.

muut liitännäiset kasvaimet: Milia, trichoblastooma, tyvisolusyöpä, korvasylkirauhasen kasvaimet, follikulaarinen kysta, organoid nevi, ennestään olemassa olevien kasvainten pahanlaatuinen muutos (spiradenooma, cylindroma, spiradenosylindroma).

diagnostisten tutkimusten odotetut tulokset

oireyhtymään ei liity erityisiä histopatologisia piirteitä. Lisäkasvaimissa näkyvät niiden klassiset piirteet.

Trikoepiteliooma: erikokoisia pesiä tai kribriformisuoria, jotka koostuvat follikulaarisista basaloidisoluista, joita ympäröi tiheä kuitumainen strooma.

Spiradenomas: Intradermaalinen, hyvin rajatut kyhmyt, joissa on kahdenlaisia epiteelikomponentti järjestetty johdot: suuret vaaleat solut sijaitsevat keskellä solun johdot, ja pienet basaloidisolut tummat ytimet läsnä reuna.

Cylindromas: intradermaalinen, teräväpiirteinen kyhmy. Kyhmy koostuu lobuleista, joissa on kaksi epiteelisolutyyppiä, suuret, vaalean värjäytyvät solut keskellä ja pienet basaloidisolut reuna-alueilla, jotka on järjestetty ”palapelikuvioon”. Lobuleja ympäröi paksu, hyaliininen, PAS-positiivinen kellarikalvomateriaali.

diagnoosin vahvistus

edellä kuvatut erityyppiset ihomyrkylliset kasvaimet, jotka on diagnosoitu histopatologisesti, vahvistavat diagnoosin. Erilaisia kasvaimia voidaan nähdä muissa perheenjäsenissä. Trikoepitelioomat on erotettava tyvisolusyövästä. Kivulias spiradenooma voidaan sekoittaa leiomyooma, Neurooma, glomus kasvain, tai angiolipoma. Cylindroma voidaan sekoittaa pilomatricoma tai pilar kysta, erityisesti päänahan.

kuka on vaarassa sairastua tähän tautiin?

potilaiden muut perheenjäsenet ovat vaarassa sairastua tautiin. Kaikki perheenjäsenet on tutkittava.

mikä on taudin syy?

etiologia

Patofysiologia

Brooke-Spieglerin oireyhtymä (BSS) on follikulosebakulaariseen apokriiniyksikköön vaikuttava geneettinen häiriö, joka johtaa siten erityyppisiin adnexal-ihokasvaimiin. Sillä on autosomaalisesti dominoiva erilaisten mutaatioiden periytymistapa cyld-geenissä, tuumorisuppressorigeenissä, joka sijaitsee kromosomissa 16Q.

Systeemiset vaikutukset ja komplikaatiot

suuret trikoepitelioomat ja cylindroomat voivat tukkia Conchan ja ulkoisen auditiivisen meatuksen.

on raportoitu BSS: ää sairastavasta sukulaisesta, jossa sairastuneelle äidille ja tyttärelle kehittyi pahanlaatuinen lymfoepiteelileesio korvasylkirauhaseen.

hoitovaihtoehdot

hoitomenetelmät, joita ehdotetaan erilaisten ihokasvainten hoitoon :

–leikkaus

–Sähkökirurgia

–dermabrasion

–Loop diatermi

–Laserleikkaus (CO2–laser, Erbium YAG–laser, neodyymi YAG-laser)

– Mohsin mikrografinen leikkaus

– päänahan poisto ja halkaistu ihonsiirto (erityisesti potilailla, joilla on ”turbaani” – kasvain): koko päänahan poisto, on olemassa riskejä, kuten hypotensiivinen shokki, siirteen epäonnistuminen, ja verensiirto.

optimaalinen terapeuttinen lähestymistapa tälle taudille

ei spesifistä hoitoa sairaudelle. Kasvaimet voidaan poistaa tai tuhota kirurgisesti, kun ne ovat kivuliaita, haavaumia, verenvuoto, aiheuttaa seksuaalinen toimintahäiriö, aiheuttaa kosmeettisia häiriöitä tai jos mahdollista pahanlaatuinen muutos. Suuret trichoepitelioomat ja cylindroomat voivat peittää Conchan ja ulkoisen kuulohermon, joten ne olisi poistettava.

potilaan hoito

omaisille tulee kertoa sairauden kulusta. Potilaita on seurattava tarkoin mahdollisten pahanlaatuisten kasvainten muuttumisen varalta. Haavaumat, nopea kasvu, kipu ja värin muutos voivat viitata maligniteettiin. Näissä tapauksissa on suoritettava patologinen tutkimus. Jos pahanlaatuisia kasvaimia ei hoideta ajoissa, voi syntyä kuolemaan johtavia etäpesäkkeitä.

potilaan hoidossa huomioon otettavat epätavalliset kliiniset skenaariot

vaikka ne ovat harvinaisia, on syytä olla varuillaan ihokasvainten ja muiden maligniteettien mahdollisen pahanlaatuisen transformaation varalta.

mitä todisteita on?

Blake, PW, Toro, JR. ” Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: novel insights into the role of deubikitination in cell signaling”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. s. 1025-36. (A comprehensive review about the clinical features, molecular genetics, and the animal models of Brooke-Spiegler syndrome.)

Layegh, P , Sharifi-Sistani, N , Abadian, M , Moghiman, T. ”Brooke-Spieglerin syndrooma”. Intialainen J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. s. 632-4. (Tapausraportti, jossa kuvaillaan Brooke-Spieglerin syndroomaksi diagnosoitua potilasta.)

Kazakov, DV, Zelger, B , Rütten, A , Vazmitel, M , Spagnolo, dv , Kacerovska, D. ”Morphological diversity of malignant neoplases arising in preexisting spiradenoma, cylindroma, and spiradenocylindrome based on the study of 24 cases, sporadic or occuring in the setting of Brooke-Spiegler syndrome”. Olen Surg Pathol. vol. 33. 2009. s. 705-19. (Artikkeli, jossa kuvaillaan 24 pahanlaatuisen kasvaimen sarjaa, jotka johtuvat ennestään olemassa olevasta hyvänlaatuisesta spiradenoomasta (20), cylindroomasta (2) ja spiradenosyyliindromista (2).)

Rajan, N, Trainer, AH, Burn, J, Langtry, JA. ”Familiaalinen cylindromatoosi ja Brooke-Spieglerin oireyhtymä: katsaus nykyisiin terapeuttisiin lähestymistapoihin ja kahden sairastuneen perheen aiheuttamiin kirurgisiin haasteisiin”. Dermatol Surg. vol. 35. 2009. s. 845-52. (Katsaus terapeuttisia lähestymistapoja, erityisesti korostamalla kirurgiset modaliteetit hallita kasvaimia familiaalinen cylindromatosis ja Brooke-Spiegler oireyhtymä.)

Meybehm, M, Fischer, HP. ”Spiradenoma and dermal cylindroma: comparative immunohistochemical analysis and histogenetic considerations”. Olen Dermatopatoli. vol. 19. 1997. s. 154-61. (Light microscopic findings and immunohistochemical analysis of spiradenomas and cylinderomas. Kirjoittajat olettavatkin, että molemmat kasvaimet kehittyvät pluripotentiaalisista soluista, jotka voivat sijaita keskenmenon aiheuttavissa adnexal-rauhasissa.)

Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , L, Michal , M. ”Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined leesies containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation”. Olen Dermatopatoli. vol. 27. 2005. s. 27-33. (A case report of Brooke-Spiegler syndrome describing a patient with different types of benign adnexal neoplases including composite neoplases.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. ”Nenän ja korvien dermatologiset sairaudet”. Iiustrated Guide. 2010. (Kuvitettu kirja, jossa esitetään yhteenveto erilaisista nenään ja korviin vaikuttavista ihotaudeista. On olemassa kliinisiä kuvia adnexal kasvaimia sijaitsee nenän ja korvan.)

James, WD, Berger, TG, Elston, DM. Andrewsin ihon sairaudet (engl. Kliininen Ihotautioppi. 2006. (Yksityiskohtainen oppikirja erityisesti kliinisestä dermatologiasta. Ihon adnexal kasvaimet ovat hyvin kuvattu kliinisesti.)

autio-Harmainen , H, Pääkkö , P, Alavaikko , M, Karvonen , J, Leisti , J. ”korvasylkirauhasen pahanlaatuisen lymfoepiteliaalisen leesion familiaalinen esiintyminen suomalaisessa perheessä, jolla on dominantisti periytyvä trikoepiteliooma”. Syöpä. vol. 61. 1988. s. 161-6. (Tapausraportti BSS kindred osoittaa mahdollisia pahanlaatuisia lymfoepiteeli vaurioita sisällä kaulavaltimon rauhanen.)