aivojen Dysgeneesi yleiskatsaus

aivojen Dysgeneesi on aivojen epänormaalin kehityksen tyyppi, joka esiintyy yleensä kohdussa. Se on tunnettu riskitekijä CP-vamma, vaikka dysgenesis ei liity ehto. Normaalisti CP-vamma johtuu aivovammasta synnytyksessä. Vaikka vamma voi aiheuttaa dysgeneesin, se viittaa yleensä hermoratojen ja kudosten normaalin laajenemisen keskeytymiseen.

vanhempien tulisi tietää asiasta enemmän, koska varhainen puuttuminen asiaan voi vähentää epämuodostumien astetta. Neurologi on paras henkilö antamaan tarkat tiedot lapsesi tilasta.

mitä on aivojen Dysgeneesi?

aivojen dysgeneesi on jokseenkin yleisnimitys, jota lääkärit käyttävät tarkoittamaan sikiötä, jonka aivot eivät kehity normaalisti. Solujen, kudosten ja aineen organisaatiorakenteessa voi olla ongelmia (valkoinen tai harmaa.) Joissakin tapauksissa lapsella voi olla holoprosenkefaliaa, mikä viittaa kahden pallonpuoliskon epätäydelliseen erottamiseen toisistaan. Voi olla yleistä kitukasvuista kehitystä solujen tai epäonnistuminen solujen jakautua kunnolla.

koska aivojen dysgeneesillä on niin laaja määritelmä, se käsittää erilaisia lopputuloksia suhteellisen vähäisestä heikentävään. Ottaen huomioon useimmat tapaukset tämän ehdon olemassa alussa raskauden, synnytystä seulonta voi olla hyödyllistä.

mitä tapahtuu Aivodysgeneesin aikana?

pikkulapsen keho alkaa hermostoputkesta, joka on ensimmäisten viikkojen aikana vain pieni pala kudosta. Tiineyden jatkuessa solut käyvät läpi useita jakokierroksia niin, että hermoputken toisesta päästä tulevat Aivot ja toisesta päästä selkäydin.

tämän kehityksen aikana voi kuitenkin tapahtua monia asioita. Esimerkiksi anenkefalian aikana putki ei voi sulkeutua täysin, eli sen sisällä olevat kudokset eivät pysty muodostamaan kunnolla.

aivojen muotoutuessa on miljardeja soluja, jotka suorittavat useita erilaisia toimintoja. Aivojen hermot, reitit ja kudokset muodostavat solut, jotka kehittyvät yhdessä kallon, selkärangan ja kaulan luiden kanssa. Väärinkäsityksen tai väärän muuttoliikkeen todennäköisyys kasvaa tänä kriittisenä aikana. Enkefaloseele on tila, jossa osa aivoista todella syntyy kallon aukosta (yleensä takaraivossa.)

on olosuhteita, joissa aivot kasvavat liian suuriksi tai eivät saavuta normaalia kokoa. Motoriset säätötoiminnot saattavat siirtyä selkärangan väärään osaan, mikä heikentää toiminnallisuutta. Pikkuaivojen koko keskiosa voi puuttua tai olla viallinen.

kun epämuodostuma ilmenee, se voi johtaa monenlaisiin vammoihin. Aivojen dysgeneesi voi vaikuttaa henkisiin, aisteihin ja fyysisiin toimintoihin. Lapsilla voi olla erilaisia oireita tai haasteita iän myötä riippuen ongelman sijainnista.

raskaushäiriöiden lisäksi on mahdollista, että synnytyksen jälkeen esiintyy dysgeneesiä. Tämä johtuu siitä, että aivot muodostuvat täysin vasta useita vuosia syntymän jälkeen.

milloin aivojen Dysgeneesi ilmenee?

sikiön solut alkavat muodostua heti hedelmöitymisen jälkeen, ja nämä solut jaetaan lopulta elimiin, vereen ja aivoihin. Geneettisessä koodissa voi tapahtua varhain virheitä, jotka monistuvat solurykelmän alkaessa muotoutua. Dysgenesis tapahtuu joskus hedelmöityksen jälkeen, tyypillisesti ensimmäisten 20 viikon aikana, jolloin aivot ovat haavoittuvimmillaan. On kuitenkin mahdollista, että aivojen dysgeneesi esiintyy missä tahansa vaiheessa raskauden aikana (tai jopa sen jälkeen).

vaikka lääkärit ovat tutkineet aivojen dysgeneesiä, tilasta ei ole vielä tietoa. Lääketieteen ammattilaisten voi olla vaikea paikantaa, milloin tila kehittyi tarkalleen. Aivot ovat erittäin monimutkaisia, ja kehitysvammaiset (joko psyykkiset tai fyysiset) voivat esiintyä samanlaisilla oireilla, mutta eri syistä. Esimerkiksi yhdellä ihmisellä voi olla vika aivoissa, mikä merkitsee epäsäännöllisyyttä normaaleissa kudoksissa ja soluissa.

toiselta saattaa puuttua kokonaisia aivojen osia kehityshäiriön vuoksi. Naisilla ei ehkä koskaan ole viitteitä siitä, että jokin on vialla, kun he ovat raskaana, joten lääkärillä ei ole koskaan mahdollisuutta nähdä epänormaalin kehityksen alkuvaiheita.

mitkä ovat aivojen Dysgeneesin riskitekijät ja syyt?

lapsilla voi olla useita riskitekijöitä ilman varsinaista aivohäiriötä. Alla luetellut mahdolliset syyt tapa määrittää sikiön mahdollisen seulonnan tarve-ei virallista diagnoosia.

infektio: Kun sikiöllä on infektio, sen on tuotettava sytokiineja torjuakseen sen, joka sitten virtaa veren läpi hermostoon. Vaikka sytokiinit puolustavat kehon tärkeimpiä järjestelmiä, ne voivat aiheuttaa tulehdusta hermoston sisällä tai vaikuttaa lapsen hapenottokykyyn. Tämä voi lopulta aiheuttaa solukuoleman tai kehityshäiriöitä.

äidin kuume: raskauden aikainen kuume voi laukaista lapsessa tulehdusreaktion, joka voi häiritä aivojen kehitystä.

geneettiset mutaatiot: Koska keho perustuu solujen replikaatioon, yksi vaurioitunut solu tai osa soluista voi jatkaa toistumistaan lapsen kehossa.

sytomegalovirus: yli puolella naisista on ollut tämä yleinen virus 40 ikävuoteen mennessä. Virus pysyy kehossa ikuisesti. Äidillä voi olla lievä flunssan kaltainen sairaus, mutta hänellä ei välttämättä ole minkäänlaisia oireita. Virus voi vaikuttaa vakavasti hauraan lapsen aivoihin kohdussa.

vihurirokko: vihurirokko, joka tunnetaan myös nimellä Saksan tuhkarokko, aiheuttaa suurimman vaaran imeväisille ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Jos äiti sairastuu ensimmäisen 12 viikon aikana, riski lapselle on yli 50 prosenttia. Mahdollisuudet heikkenevät huomattavasti sikiön kehittyessä, ja käytännössä ne katoavat 20 viikon kuluttua.

Herpes simplex (HSV): vaikka on epätodennäköistä, että lapsi saa viruksen kohdussa ollessaan, sitä voi esiintyä emättimen synnytyksen aikana. Tämä virus on yleinen naisilla, ja on erilaisia seurauksia kuten aivojen dysgenesis.

kuppa: lapsi saa syfiliksen todennäköisemmin kuin HSV raskauden aikana. Vaikutukset kuppa kohdussa on vakavampi kuin jos supistuu synnytyksen aikana, joten varhainen toteaminen voi olla erityisen hyödyllistä hoitaa sekä äidin ja sikiön.

Trauma: kun nainen kokee traumaattisen kokemuksen, sikiöön kohdistuva paine (joko trauman tai toipumisen aikana) voi aiheuttaa aivoille stressiä, joka heikentää tai pysäyttää solujen kehityksen.

toksoplasmoosi: tämän infektion äidissä aiheuttaa loinen, joka voi löytyä kypsentämättömästä ruoasta tai kissan ulosteesta. Infektio voi tai ei aiheuta oireita äidille, mutta voi olla vaarallinen sikiölle.

vesirokko: Vesirokko tiedetään hyvin vesirokon aiheuttajaksi. Äidit, jotka sairastuvat tautiin ensimmäisen 20 viikon aikana, asettavat lapsensa suureen riskiin saada pysyvä aivovaurio. Jos sinua ei ole rokotettu ennen raskaaksi tuloa, sinun tulee käydä välittömästi lääkärissä hoidossa, jos olet altistunut.

miten aivojen Dysgeneesi diagnosoidaan?

tyypillisesti lääkäri tekee jonkinlaisen aivojen kuvantamisen, kuten CT -, MRI-tai kallon ultraäänen. He etsivät lapsen aivoista poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa CP-vammaan. Koska tutkimus tehdään aivojen dysgenesis, Asiantuntijat ovat löytää vahvoja geneettisiä komponentteja lapsille kunnossa, joten voi olla kromosomianalyysi tai yleinen geneettinen testaus määrittää läsnäolo ja mahdollinen vakavuus kunnossa.

lääkäri voi myös pystyä määrittämään lapsesi aivoihin kohdistuvat geneettiset riskit korionisella villus-näytteenotolla, joka tavallisesti suoritetaan 11 viikon raskauden aikana. Tämä tekniikka ottaa soluja istukasta, jonka jälkeen voidaan testata, onko lapsesi on todennäköisemmin kehittää mutaatio kohdussa.

on huomattava, että on epätodennäköistä, että lääkäri pystyy kertomaan vaurion laajuuden ennen lapsen syntymää, vaikka ammattilaisten nykyään käyttämä kuvantaminen vain paranee. Monet tutkijat ovat tällä hetkellä keskittynyt siihen, miten saada mahdollisimman tarkka diagnoosi mahdollisimman varhain — yksi, joka sisältää käsityksen siitä, millaista elämä on sekä lapsen ja vanhempien.

mitkä ovat aivojen Dysgeneesin oireet?

Jos lääkäri ei pysty havaitsemaan vauriota ennen syntymää, sen aikana tai heti syntymän jälkeen, vanhemmat voivat etsiä lapselta seuraavia merkkejä mahdollisesta aivojen epämuodostumasta.

kohtaukset: tämä on yksi aivojen toimintahäiriön merkittävä merkki ja oire, mutta vanhemmille se ei aina ole ilmeinen. Lapsella voi ilmetä tyypillisiä rajuja kouristuksia, tai hän voi kokea poissaolokohtauksia, kun hän näyttää tuijottavan avaruuteen. Muita oireita ovat hikoilu, oksentelu tai ihon värin menetys.

huulten lyöminen ja Kakominen: Ne voivat myös viitata kohtaukseen tai ne voivat vain viestittää, että lapsella on vaikeuksia hallita liikkeitä.

kävelyn tai ryömimisen viivästyminen: jos lapset myöhästyvät yleisistä virstanpylväistä useita kuukausia, syynä voi olla aivojen dysgeneesi.

Alhainen APGAR-pistemäärä: tämä testi ei mittaa ainoastaan yleisiä kriteerejä, kuten lapsen sykettä ja verenpainetta, vaan myös lihaskuntoa, refleksejä ja ihon väritystä. Lapset, jotka kuuluvat tietyn kynnysarvon alle, saattavat tarvita lisää neuroimageja dysgeneesin esiintymisen ja laajuuden määrittämiseksi.

liikkeen huono hallinta: Lapsilla, jotka eivät pysty hallitsemaan päätään tai kärsäänsä, voi olla aivojen osia, jotka eivät pysty kommunikoimaan lihaksiensa kanssa. Muita merkittäviä merkkejä ovat kiertävät silmät ja kyvyttömyys tarttua esineisiin.

henkinen vaje: jos lapsi ei pysty tunnistamaan hoitajia tai ennakoimaan perustapahtumia (esim.syöttöjä jne.) ensimmäisten elinkuukausien aikana se voi viitata aivojen dysgeneesiin.

mitä merkkejä lääkärit etsivät Diagnosoidessaan tilaa?

lääkärit etsivät ultraäänestä mahdollisimman paljon yksityiskohtia, ja määräävät magneettikuvauksen, jos he kokevat tarvitsevansa lisää näkökykyä. Näin he tietävät, onko aivopuoliskojen sisällä ongelmia tai puuttuvia osia aivoista. On kuitenkin tapauksia, joissa lääkäri pystyy diagnosoimaan ongelman vasta syntymän jälkeen, koska se ei välttämättä näy ultraääni.

Jos kyseessä on CP-vamma, oireet ilmaantuvat varhain ja vanhemmat ja lääkärit voivat alkaa tehdä hyvinvointisuunnitelmia perheen hyväksi. Muut mahdolliset poikkeavien aivojen aiheuttamat ongelmat saattavat kuitenkin olla havaittavissa vasta aikuisiällä. Niiden helposti havaittavien merkkien lisäksi, joihin myös vanhemmat voivat viitata, lääkärit tutkivat myös lapsen sydäntä, suolistoa ja näköä.

miten aivojen Dysgeneesiä hoidetaan?

aivojen dysgeneesin paras hoito on varhainen toteaminen. Leikkaus voi korjata joitakin muita ongelmia, jotka liittyvät aivojen kehityksen viivästymistä. Mitä nopeammin lääkärit ymmärtävät ongelman, sitä nopeammin he voivat antaa äidille joko lääkkeitä tai neuvoja, miten pitää sikiö mahdollisimman terveenä.

on osoitettu, että aivot saattavat oikeissa olosuhteissa pystyä korjaamaan tai osittain korjaamaan tiettyjä mutaatioita, mikä antaa lapselle normaalimman lapsuuden sekä henkisen että fyysisen kehityksen kannalta.

aivojen dysgeneesiin tai moniin sen aiheuttamiin sairauksiin ei ole virallista parannuskeinoa. Se lapsi kehittyy CP-vamma seurauksena dysgenesis, lääkärit katsovat kohti käyttäytymiseen ja fysioterapia auttaa hallitsemaan ja vähentämään oireiden vakavuutta.