Por Susha Cheriyedath, M. Sc. Revisado por Yolanda Smith, B. Pharm.

El síndrome de Char es un trastorno genético que se caracteriza por 3 características clave: apariencia facial anormal, un corazón defectuoso llamado conducto arterioso persistente y anomalías de la mano. Es causada por mutaciones en el gen TFAP2B que obstaculizan el desarrollo del corazón, la cara y las extremidades. Es una condición genética rara y solo un puñado de familias se han identificado con este síndrome a nivel mundial.

El síndrome de Char se hereda de forma autosómica dominante. Las personas afectadas por el síndrome de Char presentan un riesgo del 50% de transmitir la mutación genética y el trastorno a cada uno de sus hijos. Sin embargo, nuevas mutaciones en este gen pueden causar el síndrome de Char en personas sin antecedentes familiares de esta afección.

Signos y síntomas del Síndrome de Char

Las personas con síndrome de Char tienen rasgos faciales distintivos, como:

• Puente nasal plano y pómulos
• Ojos anchos con párpados caídos y las comisuras de los ojos apuntan hacia abajo
• La punta de la nariz parece ancha y plana.
• La distancia entre la nariz y el labio superior es más corta de lo normal
• La boca tiene forma triangular con labios gruesos y prominentes.

Las anomalías de la mano relacionadas con el síndrome de Char incluyen la parte media faltante o acortada del quinto dedo. Se han encontrado algunas características anormales de los pies, pero son poco frecuentes.

La afección cardíaca anormal que se observa en las personas con síndrome de Char se denomina conducto arterioso persistente y es común en la mayoría de los recién nacidos con síndrome de Char. El conducto arterioso forma un vínculo entre la aorta y la arteria pulmonar antes del nacimiento.

En bebés normales, este vínculo se cierra justo después del nacimiento, pero en el caso de bebés con este síndrome, esta conexión permanece abierta. En ausencia de intervención médica, los bebés con este defecto cardíaco sufren de mala alimentación y aumento de peso, así como respiración rápida. Los casos graves de conducto arterioso persistente provocan insuficiencia cardíaca. Este defecto también hace que las personas sean más propensas a las infecciones.

El síndrome de Char también tiene algunas características menos comunes, que incluyen:

• Hipodoncia o falta de segundos / terceros molares
• Anomalías auditivas
• Trastornos de la visión
• Retraso en el desarrollo
• Parasomnia o comportamiento anormal durante el sueño.

Diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Char se diagnostica examinando las características clínicas y estableciendo la presencia de apariencia facial anormal, conducto arterioso persistente y sección media ausente o acortada del quinto dedo. Esta afección también se puede detectar mediante pruebas genéticas, ya que TFAP2B es el único gen cuya mutación causa el síndrome de Char. El análisis de la secuencia génica TFAP2B detecta mutaciones en casi el 50% de los pacientes.

El tratamiento de defectos cardíacos en recién nacidos implica la ligadura quirúrgica de la conexión entre dos arterias. Otros síntomas, como problemas de visión, discapacidad auditiva y retraso en el desarrollo, se tratan con métodos de rutina.

Se ofrece asesoramiento genético a las familias identificadas con esta mutación específica y se les anima a someterse a pruebas prenatales para los embarazos que están en riesgo de transferir la mutación al niño.

Genética del Síndrome de Char

El síndrome de Char es causado por mutaciones en el gen TFAP2B, que codifica para una proteína llamada factor de transcripción AP-2β. Los factores de transcripción son proteínas que se unen a regiones específicas del ADN y ayudan a regular la expresión de genes específicos. El factor de transcripción AP-2β controla la expresión de genes involucrados en el desarrollo prenatal. Este factor juega un papel clave en la formación estructural del corazón, la cara y las extremidades.

Las mutaciones en el gen TFAP2B conducen a cambios en la estructura del factor de transcripción AP-2β. Algunos tipos de mutaciones impiden la unión del factor al ADN, mientras que otros lo hacen inadecuado para controlar la actividad de los genes. En ausencia de un factor de transcripción funcional AP-2β, se interrumpe el desarrollo normal de las partes del cuerpo antes del nacimiento, lo que lleva a las características faciales y de las extremidades anormales.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
• http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full
• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

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Escrito por

Susha Cheriyedath

Susha tiene una Licenciatura en Ciencias (B. Sc.) licenciatura en Química y Maestría en Ciencias (M. Sc) grado en Bioquímica de la Universidad de Calicut, India. Siempre tuvo un gran interés en la ciencia médica y de la salud. Como parte de su maestría, se especializó en Bioquímica, con énfasis en Microbiología, Fisiología, Biotecnología y Nutrición. En su tiempo libre, le encanta cocinar en la cocina con sus experimentos de horneado súper sucios.

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