¿Está Seguro del Diagnóstico?

Para qué debe estar alerta en la historia

Los pacientes con tumores de apéndices cutáneos múltiples generalmente comienzan a aparecer en la segunda o tercera década. Los antecedentes familiares revelan tumores de piel múltiples similares que involucran a familiares del paciente afectado.

Hallazgos característicos en el examen físico

Se observaron predominantemente tres tipos de tumores, a saber, tricoepiteliomas, cilindromas y espiradenomas, y algunas neoplasias raras que muestran diferentes cuadros clínicos:

Tricoepitelioma: pápula o nódulo asintomático, redondo, brillante, liso, firme o de color carne o rosado. El tamaño puede variar entre 2 a 8 mm. Las telangiectasias pueden estar presentes en la superficie. Las lesiones suelen ser múltiples, agrupadas pero discretas. La mayoría se encuentra en la parte media de la cara, especialmente en la nariz y los pliegues nasolabiales.

Cilindroma: Nódulo liso, firme, de crecimiento lento, similar al caucho, rosado, con telengiectasas prominentes. Con mayor frecuencia, las lesiones son múltiples y varían en tamaño de unos pocos milímetros a varios centímetros (Figura 1). La mayoría se encuentra en el cuero cabelludo y, ocasionalmente, en la cara y las orejas. A veces se puede diseminar, puede fusionarse y cubrir todo el cuero cabelludo como un «turbante».»

Figura 1.

Espiradenoma: nódulo grande, firme, de color carne o azulado. La mayoría se encuentra en el tronco y las extremidades. A veces doloroso.

Espiradenocilindro: Tumor que presenta características tanto de espiradenoma como de cilindroma.

Otros tumores asociados: Milia, tricoblastoma, carcinoma de células basales, neoplasias de la glándula parótida, quiste folicular, nevos organoides, transformación maligna de tumores preexistentes (espiradenoma, cilindroma, espiradenocilindroma).

Resultados esperados de los estudios diagnósticos

No hay características histopatológicas específicas del síndrome. Los tumores del apéndice muestran sus características clásicas.

Tricoepitelioma: nidos de diferentes tamaños o cordones cribiformes que consisten en células basaloides foliculares, rodeadas de estroma fibroso denso.

Espiradenomas: Nódulos intradérmicos bien circunscritos con dos tipos de componentes epiteliales dispuestos en cordones: células grandes pálidas ubicadas en el centro de los cordones celulares y células basaloides pequeñas con núcleos oscuros presentes en la periferia.

Cilindromas: nódulos intradérmicos muy circunscritos. El nódulo se compone de lóbulos con dos tipos de células epiteliales, células grandes de coloración pálida en el centro y células basaloides pequeñas en la periferia dispuestas en un patrón de «rompecabezas». Los lóbulos están rodeados por un material de membrana basal espeso, hialino y PAS positivo.

Confirmación del diagnóstico

La coexistencia de diferentes tipos de neoplasias anexiales cutáneas descritas anteriormente que se diagnostican histopatológicamente establece el diagnóstico. Se pueden observar varios tumores en otros miembros de la familia. Los tricoepiteliomas deben distinguirse del carcinoma de células basales. El espiradenoma doloroso puede confundirse con un leiomioma, un neuroma, un tumor glómico o un angiolipoma. El cilindroma puede confundirse con pilomatricoma o quiste pilar, especialmente en el cuero cabelludo.

¿Quién está en Riesgo de Desarrollar esta Enfermedad?

Otros familiares de los pacientes están en riesgo de desarrollar la enfermedad. Todos los miembros de la familia deben ser examinados.

¿Cuál es la Causa de la Enfermedad?

Etiología

Fisiopatología

El síndrome de Brooke-Spiegler (SSB) es un trastorno genético que afecta a la unidad apocrina foliculosebácea y, en consecuencia, conduce a diferentes tipos de tumores cutáneos anexos. Tiene un modo de herencia autosómico dominante de varias mutaciones en el gen CYLD, un gen supresor de tumores ubicado en el cromosoma 16q.

Implicaciones sistémicas y complicaciones

Los tricoepiteliomas y cilindromas grandes pueden ocluir la concha y el meato auditivo externo.

Se ha informado de un pariente con SSC en el que una madre y una hija afectadas desarrollaron una lesión linfoepitelial maligna de la glándula parótida.

Opciones de tratamiento

Enfoques terapéuticos que se sugieren para controlar diferentes tipos de tumores de piel :

–Escisión

–Electrocirugía

–Dermoabrasión

–Diatermia de asa

–Cirugía láser (Láser de CO2, láser de Erbio YAG, láser de Neodimio YAG)

–Cirugía micrográfica de Mohs

–Escisión o extirpación del cuero cabelludo con injerto de piel de grosor dividido (especialmente en pacientes con tumor de «turbante»): En caso de extirpación completa del cuero cabelludo, hay riesgos como shock hipotensor, fallo del injerto y transfusión de sangre.

Abordaje terapéutico óptimo para esta Enfermedad

Sin tratamiento específico para la enfermedad. Los tumores se pueden extirpar o destruir quirúrgicamente cuando son dolorosos, ulcerados, sangran, causan disfunción sexual, causan alteraciones cosméticas o en caso de una posible transformación maligna. Los tricoepiteliomas y cilindromas grandes pueden ocluir la concha y el meato auditivo externo y, por lo tanto, deben eliminarse.

Manejo del paciente

Se debe informar a la familia sobre el curso de la enfermedad. Se debe hacer un seguimiento estrecho de los pacientes para detectar una posible transformación maligna de los tumores preexistentes. Ulceración, crecimiento rápido, dolor y cambio de color pueden ser indicativos de malignidad. En estos casos se debe realizar un examen patológico. Si los tumores con degeneración maligna no se tratan a tiempo, se pueden presentar metástasis que conducen a la muerte.

Escenarios clínicos inusuales a Considerar en el Tratamiento del Paciente

Aunque es poco frecuente, se debe estar alerta ante una posible transformación maligna de los tumores cutáneos y otras neoplasias malignas.

¿Cuál es la Evidencia?

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