• Por el Dr. Liji Thomas, MD revisado por el Dr. Damien Jonas Wilson, MD

  El síndrome de Cantu, o osteocondrodisplasia hipertricótica, es una afección caracterizada por una variedad de defectos graves y sistémicos en el cuerpo.

  Crédito: Evgeny Atamanenko/. com

  Fue descrito por primera vez en 1982 y es causado por mutaciones en dos genes distintivos que codifican las subunidades reguladoras o formadoras de poros de los canales KATP en el corazón. Solo se han notificado alrededor de 50 casos de este raro trastorno en todo el mundo. La mayoría tiene mutaciones detectables en los genes ABCC9 o (mucho más raros) KCNJ8.

  Estas mutaciones causan ganancia de función en las isoformas de los canales de potasio sensibles al ATP llamados KATP, que están presentes principalmente en el músculo cardíaco. Esto causa disfunción reguladora o formadora de poros de estos canales, respectivamente, dependiendo de la subunidad codificada por el gen afectado.

  Herencia

  El síndrome de Cantu se transmite de manera autosómica dominante, por lo que el 50% de la descendencia de un individuo afectado puede heredar la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones.

  Características clínicas

  El síndrome de Cantu se caracteriza por una combinación de:

  • Hipertricosis generalizada (crecimiento excesivo del vello) que incluye vello grueso sobre el cuero cabelludo y vello excesivo sobre la frente, la espalda, la cara y las extremidades
  • Antecedentes de macrosomía fetal y/o polihidramnios
  • Rasgos faciales gruesos, como nariz ancha, fúnebre largo, boca ancha, fosas nasales abultadas y pliegues epicantales
  • Macrocefalia, comúnmente presente al nacer o en desarrollo en la infancia
  • Cardiomegalia
  • Conducto arterioso persistente (50%), que a veces puede ser extremadamente grande y puede necesitar un cierre temprano
  • Derrame pericárdico (20%)
  • Esquelético anomalías (osteocondrodisplasia), como cráneo engrosado, costillas anchas y escoliosis, que generalmente no requieren tratamiento, excepto para la escoliosis, en algunos casos
  • Linfedema, que puede estar presente al nacer, pero que normalmente se resuelve sin tratamiento
  • Vasos sanguíneos anormales, como vasos tortuosos en la retina, o comunicaciones arteriovenosas enrevesadas en los pulmones en múltiples sitios, o vasos dilatados y tortuosos dentro del sistema nervioso central y circulaciones sistémicas, con mutaciones en kcnj8

  roblemas de comportamiento, como ansiedad, fluctuaciones del estado de ánimo o trastorno obsesivo-compulsivo

• La inteligencia es normalmente normal, pero puede ser más alta de lo habitual o, a veces, ligeramente subnormal
• Otras manifestaciones, como hipertensión pulmonar, tejido conectivo anormal con articulaciones hiperextensibles y piel floja, poca grasa subcutánea, anomalías intestinales, como hernia umbilical y hemorragias gastrointestinales superiores, craneosinostosis o fusión prematura de huesos craneales y, en ocasiones, retraso en el crecimiento debido a deficiencia de hormona del crecimiento
• Los fetos con síndrome de Cantu corren el riesgo de desarrollar macrosomía y polihidramnios, con sus consecuencias relacionadas, como trabajo de parto prematuro, parto prematuro y aumento de partos quirúrgicos.
• Hay otros dos síndromes causados por mutaciones en ABCC9, a saber, apariencia facial acromegaloide (AFA) e hipertricosis con rasgos faciales acromegaloides (HAFF).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico depende de los síntomas y signos clínicos y se confirma mediante pruebas genéticas para detectar una mutación en ABCC9 o KCNJ8. El niño debe ser evaluado para detectar anomalías cardíacas y óseas distintas de las que son obvias en el momento de la presentación. Se requiere neuroimagen cerebral si el paciente tiene dolores de cabeza persistentes u otros síntomas neurológicos.

El tratamiento se basa en los síntomas. La hipertricosis se puede tratar con terapias depilatorias, ya sean mecánicas (afeitado) o métodos más sofisticados. Los defectos cardíacos y la escoliosis deben tratarse tan pronto como sea necesario. El edema puede requerir medias de compresión si es persistente o problemático.

Los seguimientos anuales son obligatorios para controlar el tamaño del corazón, así como la función y otras complicaciones. Se ofrece asesoramiento genético a la familia si se detecta una de las mutaciones anteriores en un proband. Algunos padres clínicamente no afectados pueden tener mosaicismo de línea germinal o somático y, por lo tanto, pueden haber escapado a manifestaciones graves.

Lectura adicional

• Todo el Contenido del Síndrome de Cantu
• Todo el Contenido de Salud Infantil
• ¿Cuánto tiempo debe dormir mi Hijo?
• Dolores de Crecimiento
• Dolores de cabeza en los Niños

Escrito por

el Dr. Liji Thomas

el Dr. Liji Thomas es obstetra y ginecóloga, graduada de la Facultad de Medicina del Gobierno de la Universidad de Calicut, Kerala, en 2001. Liji ejerció como consultora a tiempo completo en obstetricia / ginecología en un hospital privado durante algunos años después de su graduación. Ha asesorado a cientos de pacientes que enfrentan problemas relacionados con el embarazo y la infertilidad, y ha estado a cargo de más de 2,000 partos, esforzándose siempre por lograr un parto normal en lugar de operatorio.

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