Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden afectar a muchos genes a lo largo del cromosoma y alterar las proteínas que se producen a partir de esos genes.
Los cambios estructurales pueden ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides, en el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento. Las piezas de ADN pueden reorganizarse dentro de un cromosoma o transferirse entre dos o más cromosomas. Los efectos de los cambios estructurales dependen de su tamaño y ubicación, y de si se gana o se pierde material genético. Algunos cambios causan problemas médicos, mientras que otros pueden no tener ningún efecto en la salud de una persona.
Los cambios en la estructura cromosómica incluyen:
Translocaciones
Una translocación ocurre cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. Este tipo de reordenamiento se describe como equilibrado
si no se obtiene o pierde material genético en la célula. Si hay una ganancia o pérdida de material genético, la translocación se describe como desequilibrada.
Eliminaciones
Eliminaciones se producen cuando se rompe un cromosoma y se pierde algún material genético. Las eliminaciones pueden ser grandes o pequeñas, y pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo de un cromosoma.
Duplicaciones
Duplicaciones se producen cuando parte de un cromosoma se copia (duplica) demasiadas veces. Este tipo de cambio cromosómico produce copias adicionales de material genético del segmento duplicado.
Inversiones
Una inversión implica la rotura de un cromosoma en dos lugares; la pieza de ADN resultante se invierte y se vuelve a insertar en el cromosoma. El material genético puede perderse o no como resultado de las roturas cromosómicas. Una inversión que involucra el punto de constricción del cromosoma (centrómero) se denomina inversión pericéntrica. Una inversión que ocurre en el brazo largo (q) o en el brazo corto (p) y no involucra el centrómero se denomina inversión paracéntrica.
Isocromosomas
Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. En lugar de un brazo largo (q) y un brazo corto (p), un isocromosoma tiene dos brazos largos o dos brazos cortos. Como resultado, estos cromosomas anormales tienen una copia adicional de algunos genes y faltan copias de otros genes.
Cromosomas dicéntricos
A diferencia de los cromosomas normales, que tienen un solo punto de constricción (centrómero), un cromosoma dicéntrico contiene dos centrómeros. Los cromosomas dicéntricos son el resultado de la fusión anormal de dos piezas cromosómicas, cada una de las cuales incluye un centrómero. Estas estructuras son inestables y a menudo implican la pérdida de material genético.
Cromosomas en anillo
Cromosomas en anillo generalmente ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos del cromosoma se fusionan para formar una estructura circular. El anillo puede incluir o no el punto de constricción del cromosoma (centrómero). En muchos casos, se pierde material genético cerca de los extremos del cromosoma.
Muchas células cancerosas también tienen cambios en su estructura cromosómica. Estos cambios no son hereditarios; ocurren en células somáticas (células que no sean óvulos o espermatozoides) durante la formación o progresión de un tumor canceroso.
