Reporte de un caso
Un niño de 7 años de edad, nacido de un matrimonio no consanguinoso, sin antecedentes perinatales significativos y peso al nacer de 3,8 kg, se presentó por primera vez a los 2 años de edad con aumento del crecimiento físico y retraso en los hitos motores y mentales observado desde la primera infancia. En ese momento su altura era de 104 cm y su peso de 24 kg. La circunferencia de la cabeza era de 56 cm. Tenía rasgos acromegaloides gruesos con un cráneo dolicocefálico, inclinación de ojos anti-mongoloides, mandíbula prominente y labios gruesos. El paladar era de arco alto y tenía 20 dientes. Las manos y los pies eran grandes, pero no mostraban ahusamiento distal ni mechones. Su cociente de desarrollo fue de 1 ½ años. Había empezado a sentarse a los 11 meses y a caminar sin apoyo a los 20 meses. Su habla era de vocales y consonantes bisílabales. No había logrado controlar el intestino y la vejiga, Era hiperactivo y torpe y tenía rabietas frecuentes y malas. El radiograma del cráneo mostró una mayor densidad de calvario con sella y suturas normales. La edad de hone era de 6,4 años, la tomografía computarizada del cerebro, la prueba de tolerancia a la glucosa y los niveles de hormona tiroidea eran normales. El nivel basal de hormona de crecimiento fue de 4,5 ng / ml. El EEG no mostró foco epiléptico.
A los 5 años de edad, su estatura era de 119 cm y peso de 28 kg, el perímetro cefálico era de 57,5 cm. Una estimación repetida de la hormona del crecimiento fue normal. Tenía mal habla y asistía a una escuela especial. Su coeficiente intelectual era de 65. La edad ósea fue de 7,1 años. Su hiperactividad había disminuido, pero mostró inmadurez conductual y tuvo dificultades para mezclarse con el grupo de compañeros. A veces era violento y agresivo en casa, pero mostraba buena capacidad para memorizar y progresaba satisfactoriamente en la escuela.
A los 7 años de edad, su estatura era de 130 cm (percentil 90 NCHS) y peso de 34 kg (percentil 90 NCHS). La circunferencia de la cabeza era de 57,5 cm. La edad ósea era de 7,4 años. Tenía una expresión pobre del idioma, pero hablaba bilingües (bengalí e inglés). Era torpe, andaba arrastrando los pies y era propenso a accidentes. Todavía tenía algunas dificultades para mezclarse con el grupo de compañeros. Sin embargo, debido a su buen poder de memoria, su rendimiento escolar fue satisfactorio en lo académico pero pobre en las actividades deportivas,
