La mayoría de las ataxias cerebelosas no se pueden curar, pero los casos que resultan de etiologías metabólicas, hereditarias, inflamatorias e inmunitarias se pueden tratar con terapias modificadoras de la enfermedad, según un artículo de revisión publicado en línea el 11 de marzo en Trastornos del movimiento. Los tratamientos eficaces incluyen medicamentos recetados, altas dosis de vitamina E y dietas sin gluten.

«Los médicos deben familiarizarse con estos trastornos porque el beneficio terapéutico máximo solo es posible cuando se hace temprano», dijo Adolfo Ramírez-Zamora, MD, Presidente de Trastornos del Movimiento de Philly Dake en Albany Medical Center en Nueva York. La revisión describe más de una docena de trastornos. «Estas afecciones poco comunes representan una oportunidad única para tratar enfermedades incurables y progresivas.»

Se justifica un examen exhaustivo
La evaluación inicial de un paciente con sospecha de ataxia cerebelosa debe incluir una evaluación completa de sus características neurológicas y no neurológicas, dijeron los investigadores. El neurólogo debe determinar la tasa de inicio o progresión, los antecedentes familiares, los signos diagnósticos específicos y las anomalías de la resonancia magnética cerebral. También se recomienda un examen detallado de las posibles causas adquiridas, que puede incluir pruebas de laboratorio.

El alcohol y otras drogas de uso común pueden causar lesiones cerebelosas crónicas, y el tratamiento es la eliminación de las drogas. Otros medicamentos asociados con la ataxia son el litio, la fenitoína, la amiodarona, el tolueno, el 5-fluorouracilo y el arabinósido de citosina. Los metales pesados, incluidos los compuestos orgánicos de plomo, el mercurio y el talio, también pueden causar ataxia.

El tratamiento puede detener la progresión
La ataxia con deficiencia de vitamina E se presenta como un síndrome de ataxia espinocerebelosa de lenta progresión similar a la ataxia de Friedreich. Las dosis diarias de 800 mg de vitamina E suelen detener la progresión de la enfermedad y dar lugar a una mejora neurológica, aunque la recuperación puede ser lenta e incompleta, dijeron los investigadores. La suplementación con vitamina E puede ser más beneficiosa si se inicia en pacientes con menos de 15 años de duración de la enfermedad.

Los síntomas neurológicos de la xantomatosis cerebrotendinosa incluyen ataxia cerebelosa, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, neuropatía periférica sensitivomotora, convulsiones y demencia. El trastorno se trata fácilmente con 250 mg de ácido quenodesoxicólico oral administrado tres veces al día. Los posibles efectos secundarios incluyen diarrea, inquietud e irritabilidad. «Instituir el tratamiento lo antes posible es crucial para prevenir el deterioro neurológico», dijo el Dr. Ramírez-Zamora.

Los pacientes con síndrome de deficiencia de transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) pueden presentar discapacidad intelectual, epilepsia, deterioro motor o trastornos complejos del movimiento. Los datos indican que seguir una dieta cetogénica trata eficazmente las manifestaciones de la deficiencia de GLUT-1 y detiene la progresión. Este régimen puede reducir los trastornos del movimiento entre un 40% y un 70% en la mayoría de los pacientes, independientemente del fenotipo del síndrome, dijeron los investigadores. La ataxia del gluten a menudo se manifiesta como síndrome de ataxia cerebelosa pura, progresiva y de inicio insidioso. La mayoría de los pacientes con ataxia por gluten tienen nistagmo evocado por la mirada y otros signos oculares de disfunción cerebelosa. El tratamiento recomendado es el cumplimiento estricto de una dieta sin gluten. En un estudio sistemático, esta dieta se asoció con una mejora significativa en el rendimiento en las puntuaciones de ataxia y en la escala de impresión clínica global subjetiva.

La ataxia asociada con la descarboxilasa del ácido glutámico (TAG) más comúnmente implica ataxia de la marcha. La ataxia de las extremidades, la disartria y el nistagmo también pueden estar presentes en pacientes con ataxia asociada al TAG, y los síntomas se desarrollan durante semanas o años. «Los pacientes con presentación subaguda tienen más probabilidades de responder a la inmunoterapia y lograr una respuesta a largo plazo y un buen estado funcional», dijo el Dr. Ramírez-Zamora. Los tratamientos primarios, inmunoglobulina intravenosa y corticosteroides, han producido un beneficio notable.

«Reconocer las causas potencialmente tratables de la ataxia cerebelosa es fundamental no solo para implementar tratamientos dirigidos, sino también para instituir el manejo lo antes posible para, con suerte, detener el deterioro neurológico», concluyó el Dr. Ramírez-Zamora.

—Erik Greb