La agenesia cerebelosa es una anomalía congénita poco frecuente que puede ser el resultado de un fallo en la formación de tejido cerebeloso normal o de la destrucción de tejido normalmente desarrollado.

Para obtener una visión general de las malformaciones cerebelosas, consulte el artículo sobre sistemas de clasificación de malformaciones del cerebelo.

Terminología

Normalmente hay pequeños restos del cerebelo presentes, incluidos pedúnculos cerebelosos y lóbulos vermios, y como tal, el término agenesia cerebelosa subtotal se usa a menudo. La agenesia cerebelosa o hipoplasia ha sido conocida anteriormente como malformación de Chiari IV, sin embargo, este término ahora se considera obsoleto 1,2.

Presentación clínica

Aunque se podría esperar que estos individuos presenten principalmente dificultades de coordinación motora, la plasticidad del cerebro es tal que los problemas motores, aunque presentes, no son necesariamente tan graves como en pacientes con lesiones cerebelosas adquiridas después del nacimiento. Sin embargo, los pacientes con agenesia cerebelosa muestran diversos grados de deterioro cognitivo en la memoria, el comportamiento, el lenguaje y el funcionamiento social, y a menudo se encuentra autismo o comportamiento similar al autismo.