Enfermedad de CLN10

Se ha encontrado que al menos siete mutaciones en el gen CTSD causan la enfermedad de CLN10. Los signos y síntomas de la enfermedad de CLN10 generalmente están presentes al nacer e incluyen rigidez muscular, insuficiencia respiratoria y convulsiones graves; la muerte generalmente ocurre en la infancia. En raras ocasiones, la enfermedad de CLN10 se puede desarrollar más adelante en la vida con mala coordinación y equilibrio (ataxia), pérdida del habla, pérdida gradual del funcionamiento intelectual (deterioro cognitivo) y pérdida de la visión.

Las mutaciones en el gen CTSD que causan la enfermedad CLN10 que está presente al nacer conducen a una falta completa de actividad de la enzima catepsina D. Como resultado, las proteínas y las grasas no se descomponen adecuadamente y se acumulan anormalmente dentro de los lisosomas. Si bien estas sustancias se acumulan en las células de todo el cuerpo, las células nerviosas parecen ser particularmente vulnerables al daño causado por los materiales celulares anormales. La pérdida temprana y generalizada de células nerviosas en la enfermedad CLN10 conduce a signos y síntomas graves y a la muerte en la infancia.

En los casos de aparición tardía de la enfermedad CLN10, es probable que las mutaciones del gen CTSD provoquen la producción de una enzima catepsina D cuya función se reduce en gran medida, pero no se elimina. Como resultado, la enzima descompone algunas proteínas y grasas, por lo que estas sustancias tardan más en acumularse en los lisosomas y causar la muerte de las células nerviosas.

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