DISCUSIÓN
pACC es un diagnóstico importante con una incidencia desconocida, y su el diagnóstico es infrecuente2, 3, 7, 8. En una reciente revisión sistemática1 del pronóstico neurológico de los ACC prenatales aparentemente aislados, 2/29 (6.9%) los casos con pACC tenían discapacidad moderada y 8/29 (27,6%) tenían discapacidad grave. Esto no fue significativamente diferente del pronóstico del ACC completo aislado, que se asoció con discapacidad moderada y grave en 10/70 (14,3%) y 8/70 (11,4%) casos, respectivamente. El resultado a largo plazo del ACC solo se ha estudiado en raras ocasiones. En un estudio reciente9 con 10 años de seguimiento neurológico estandarizado en 11 niños con diagnóstico prenatal de pACC aislada y ACC completo, los niveles de inteligencia estaban en el rango de normal a bajo para ocho (73%) niños y estaban al límite para tres (27%). El presente estudio comprende la mayor serie de pACC de la literatura prenatal. Es lamentable que, debido a su naturaleza retrospectiva, en la mayoría de los casos no hayamos podido determinar el resultado a largo plazo.
La RM fetal se puede emplear para confirmar un diagnóstico de pACC y puede tener un papel en la detección de anomalías cerebrales asociadas10, 11. En nuestra experiencia, la CC se puede visualizar en la sonografía prenatal con suficiente detalle para diagnosticar con precisión la pACC. Mientras que la RMN es útil para confirmar el diagnóstico en los casos ocasionales con dificultad técnica (por ejemplo, obesidad materna), su valor es limitado en ciertos casos, especialmente en aquellos con un desarrollo deficiente de la tribuna, debido a su menor resolución espacial. La RMN añadió información importante en el 5% de los casos de nuestro estudio, una proporción considerablemente menor que el 63% (5/8)10 notificado en una serie mixta de ACC y pACC completos, y el 18% (2/11) en una serie de pACC3. Esta diferencia puede atribuirse a la edad gestacional más tardía en el momento de la derivación en nuestra serie.
El diagnóstico prenatal de anomalías de la CC se basa en la evaluación de imágenes de alta calidad del cerebro en el plano sagital medio12, 13. Dado que la obtención de esta visión es a menudo difícil en un entorno de cribado, y potencialmente consume mucho tiempo en cualquier entorno, la sospecha de anomalías callosas se ha basado en signos indirectos visualizados en el plano transventricular o transtalámico axial, que se representa en los escaneos de anomalías fetales rutinarios 14. Estos signos incluyen ausencia de CSP, colpocefalia, aumento de la distancia entre los cuernos frontales de los ventrículos laterales, ventriculomegalia y tercer ventrículo anormalmente elevado y agrandado15. Sin embargo, estos signos indirectos no están presentes en todos los casos de pACC. En nuestra serie, 38/71 (53%) casos no presentaron ninguno de estos signos indirectos establecidos en la ecografía, en comparación con Paladini et al.2, que no encontró signos indirectos en solo 9/27 (33%) exámenes en casos de pACC. Esto puede atribuirse tanto a la diferencia en las indicaciones de derivación como, posiblemente, a la edad gestacional más tardía en el momento de la derivación en nuestro estudio. Muchos ecógrafos de los que recibimos referencias visualizan el CC en el plano sagital de forma rutinaria. Esto puede explicar que más de nuestros casos carezcan de estos signos indirectos en comparación con otros centros, donde el diagnóstico prenatal de pACC puede depender más de la presencia de dichos signos.
En este estudio encontramos que en algunos casos de pACC la forma del CSP en el plano transtalámico axial era anormal. Normalmente, la forma del CSP es la de un rectángulo anecoico, cuyo diámetro anteroposterior es más largo que el transversal(Figura 1b); observamos un número considerable de casos en los que esta forma rectangular era anormal, siendo la dimensión transversal del CSP mayor que la anteroposterior (Figura 1a). En nuestra experiencia, esta forma anormal no se encuentra en los casos con un CC normal. Centramos nuestra atención en los casos aislados de pACC, ya que estos son con frecuencia los más desafiantes al detectar anomalías fetales; el CSP de forma anormal fue la única pista para el diagnóstico de pACC aislado en el 52% de los casos que carecen de signos indirectos, lo que sugiere un papel potencial en el aumento de la tasa de detección de esta importante anomalía. Por lo tanto, proponemos la adición de este nuevo signo importante – la forma anormal del CSP – a los signos indirectos existentes de pACC.
La distribución por edad gestacional fue similar para los casos con y sin un CSP de forma anormal. Como los casos se agruparon en el tercer trimestre, con nuestro primer caso con CSP de forma anormal a las 23 semanas, no es posible predecir cómo se desempeñaría este signo en la identificación de pACC en el rango de 20 a 24 semanas, un tiempo crítico en países con un límite legal en la edad gestacional permitida para la terminación.
Optamos por incluir bajo nuestra definición de pACC16 no solo los casos con un segmento claramente ausente, sino también aquellos con un CC corto en los que no pudimos discernir la parte específica que era anormal, porque asesoramos a los pacientes con un CC corto no de manera diferente a los pacientes con otros tipos de pACC. Aunque un CSP de forma inusual o ausente fue más común cuando múltiples segmentos del CC eran anormales, estos signos no fueron discernibles en todos los casos de pACC. Como observamos un CSP de forma anormal en todos los tipos de pACC, incluidos los casos de CC corto e independientemente del segmento o segmentos en particular que fueran anormales, es difícil especular sobre el mecanismo exacto que produce esta variación anatómica peculiar.
Las paredes del CSP consisten dorsalmente del CC, ventralmente del plexo coroideo del tercer ventrículo, y lateralmente de la parte subcalosal del aspecto medial de los hemisferios cerebrales al nivel de las columnas del fórnix17. Antes de las 15 semanas gestacionales, el CC aún no está presente y los hemisferios cerebrales se desarrollan por encima del tálamo. El CC se desarrolla posteriormente por fusión de los aspectos mediales de los hemisferios, que están unidos por las fibras callosas que cruzan la línea media. En el ACC completo, el CSP está ausente, la fisura interhemisférica se ensancha y los hemisferios permanecen separados. En pACC, los dos hemisferios permanecen separados en el área en la que las fibras CC están ausentes y esto inevitablemente impacta en el área en la que las fibras están presentes. Debido al crecimiento independiente de aquellas partes de los hemisferios en las que el CC está ausente, la distancia entre los hemisferios es intermedia entre la situación normal y la del ACC completo. El crecimiento cortical supracaloso hace discreto cualquier ensanchamiento de la fisura interhemisférica. La brecha entre los hemisferios es visible y aparece como un ensanchamiento de la caverna debajo del CC. Encontramos que ningún caso de lipoma de línea media o quiste tenía un CSP de forma anormal. En el primero, el CSP no puede ensancharse, ya que el lipoma resulta en la fusión de los aspectos mediales de los hemisferios, y no hay crecimiento independiente de los dos hemisferios cerebrales. Del mismo modo, los quistes interhemisféricos enlazan los hemisferios y evitan el ensanchamiento del CSP.
Independientemente del mecanismo que produzca un CSP anómalo, de acuerdo con nuestras observaciones, un CSP de forma anormal sugiere la probabilidad de pACC, y se indica una exploración dirigida cuidadosa de la línea media. Estos hallazgos deben confirmarse en un amplio estudio prospectivo.
