Translocaciones equilibradas

Ahora que hablamos del síndrome de Down que simplemente ocurre por casualidad, hablemos del síndrome de Down que puede «heredarse».»Esto sucede si el síndrome de Down es causado por una translocación. Lo que eso significa es que un cromosoma se pega a otro cromosoma.

Aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down son causados por algo llamado translocación Robertsoniana, también conocido como síndrome de Down translocado. Esto puede ser aleatorio o heredado de un padre. Esto sucede cuando la copia adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Para obtener más información sobre cómo sucede esto, haga clic aquí.

Puede ver un ejemplo en el que la copia extra del cromosoma 21 se adjunta a la parte superior del cromosoma 14 en la imagen de abajo:

Aunque está organizado de manera diferente, todavía hay tres copias del cromosoma 21 y esto sigue causando síndrome de Down.

Para ver si fue heredado, debe ver si uno de los padres también tiene una translocación. Esto se puede hacer mediante un análisis de sangre en cada uno de los padres.

Si el síndrome de Down fue heredado, uno de los padres hubiera cromosomas que se veía algo como la imagen de abajo:

Aquí una copia del cromosoma 21 se adjunta en el cromosoma 14, pero sólo hay una copia del cromosoma 21. Esto se denomina translocación equilibrada. El padre tiene el número típico de cromosomas simplemente dispuestos de una manera diferente, por lo que la translocación generalmente no causa ningún problema de salud para la persona.

La razón por la que puede ser útil saber si el síndrome de Down fue causado por una translocación es porque cambiará su riesgo. Si un padre tiene una translocación equilibrada, la probabilidad de transmitir un cromosoma extra a un hijo depende de cuál padre tenga la translocación. Hay aproximadamente un 3% de probabilidades de que el síndrome de Down vuelva a ocurrir si el padre tiene la translocación y aproximadamente un 10-12% de probabilidades si la madre tiene la translocación. Para obtener más información sobre estos números, haga clic aquí.

Por lo tanto, el escenario más probable es que el síndrome de Down en su embarazo anterior fuera aleatorio y no del tipo hereditario. Si esto es cierto, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down sería de alrededor del 3%, y una probabilidad del 97% de no tener un hijo con síndrome de Down.

Por Katie Kobara, Universidad de Stanford