La encefalopatía mioclónica CHD2 es una afección caracterizada por convulsiones recurrentes (epilepsia), función cerebral anormal (encefalopatía) y discapacidad intelectual. La epilepsia comienza en la infancia, por lo general entre los 6 meses y los 4 años de edad. Cada individuo puede experimentar una variedad de tipos de convulsiones. Las más comunes son las convulsiones mioclónicas, que implican contracciones musculares involuntarias. Otros tipos de convulsiones incluyen episodios repentinos de tono muscular débil (convulsiones atónicas); pérdida parcial o completa de la conciencia (convulsiones de ausencia); convulsiones provocadas por temperatura corporal alta (convulsiones febriles); o convulsiones tónico-clónicas, que implican pérdida de la conciencia, rigidez muscular y convulsiones. Algunas personas con encefalopatía mioclónica CHD2 tienen epilepsia fotosensible, en la que las convulsiones se desencadenan con luces intermitentes. Algunas personas con encefalopatía mioclónica CHD2 experimentan un tipo de convulsión llamada convulsión de ausencia atónica-mioclónica, que comienza con una caída de la cabeza, seguida de pérdida del conocimiento y luego movimientos rígidos de los brazos. La epilepsia puede empeorar, causando episodios prolongados de actividad convulsiva que duran varios minutos, conocidos como estado epiléptico. Las convulsiones asociadas con la encefalopatía mioclónica CHD2 se denominan refractarias porque, por lo general, no responden a la terapia con medicamentos antiepilépticos.
Otros signos y síntomas de la encefalopatía mioclónica CD2 incluyen discapacidad intelectual que varía de leve a grave y retraso en el desarrollo del habla. En raras ocasiones, los individuos pueden tener una pérdida de habilidades adquiridas (regresión del desarrollo) después de la aparición de la epilepsia. Algunas personas con encefalopatía mioclónica CHD2 tienen trastornos del espectro autista, que son afecciones caracterizadas por problemas de comunicación e interacción social. En algunos casos, se han encontrado áreas con pérdida de tejido cerebral (atrofia) con imágenes médicas.
