Establecer el diagnóstico de fibrosis quística (FQ) es sencillo en la mayoría de los pacientes: presentan un cuadro clínico claro (con mayor frecuencia síntomas respiratorios crónicos más malabsorción), el valor de cloruro en el sudor es>60 mmol/L y se identifican dos mutaciones conocidas en CFTR causantes de enfermedad. En menos del 5% de los sujetos, principalmente aquellos con un fenotipo más leve o limitado, el proceso de diagnóstico es más complejo, porque los resultados iniciales de las pruebas de diagnóstico no son concluyentes: concentración de cloruro en el sudor en el rango intermedio, menos de 2 FQ que causan mutaciones identificadas o ambas. Estos pacientes deben ser remitidos a centros expertos donde se puedan realizar bioensayos de la función CFTR, como la medición de la diferencia de potencial nasal o la medición de la corriente intestinal. Sin embargo, en algunos pacientes, a pesar de los síntomas compatibles con la FQ y de alguna indicación de disfunción de la CFTR (por ejemplo, solo valor intermedio de cloruro en el sudor), no se cumplen los criterios diagnósticos (por ejemplo, solo se identificó 1 mutación de la CFTR). Para estos sujetos, se utiliza el término trastorno relacionado con CFTR (CFTR-RD). Los pacientes con bronquiectasias diseminadas, ausencia bilateral congénita del conducto deferente y pancreatitis aguda o recurrente pueden caer en esta categoría. La FQ tiene un espectro de enfermedades muy amplio y cada vez más el diagnóstico se realiza durante la vida adulta, principalmente en sujetos con fenotipos más leves. En muchos países, se ha introducido la prueba de detección de la FQ en recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) en todo el país. En los bebés con resultados positivos, el diagnóstico de FQ debe confirmarse mediante una prueba de sudor que demuestre una concentración de cloruro en el sudor superior a 60 mmol / L. Para lograr el beneficio de la NBS, cada bebé en el que se confirme el diagnóstico de FQ debe recibir seguimiento y tratamiento inmediatos en un centro de referencia para la FQ. La FQ NBS no es una prueba completa: algunos diagnósticos se perderán y en algunos bebés el diagnóstico no se puede confirmar ni descartar con certeza. Los algoritmos de detección que incluyen la secuenciación de genes detectarán un gran número de bebés que son positivos para la detección con un diagnóstico no concluyente (CFSPID, por sus siglas en inglés). Incluso en 2016, la prueba de diagnóstico más fiable y ampliamente disponible para la FQ es la medición de la concentración de cloruro en el sudor. El método de elección es la inducción del sudor por iontoforesis de pilocarpina, seguida de la recolección de sudor en una gasa o papel de filtro o en una bobina de macroducido. Dado que se dispone de terapias específicas para mutaciones, es importante identificar las mutaciones responsables de la FQ en cada paciente individual.