Resumen

El ultrasonido es una modalidad muy valiosa que nos brinda información importante sobre la evaluación de la anatomía fetal, el monitoreo del crecimiento, la detección temprana de anomalías congénitas. Para la ecografía del segundo trimestre, se puede detectar aproximadamente el 70-90% de las anomalías congénitas fetales. Las anomalías del sistema nervioso central, incluidas las malformaciones de Chiari, se encuentran entre las más importantes. Los fetos con malformaciones de Chiari tienen una alta morbimortalidad debido a razones como el cuidado postoperatorio y la traqueostomía, la gastrostomía. La identificación temprana de la enfermedad es muy importante en términos de establecer una clínica con neurocirugía para el seguimiento del embarazo y la cesárea o la interrupción del embarazo voluntario dentro del tiempo legal. Hoy en día se definen más de 3 tipos de malformaciones de Chiari. La malformación de Chiari tipo II es el tipo más común y se acompaña de meningomielocele. La malformación de tipo III es un tipo poco frecuente de meningoencefalocele que se observa en la región cervical superior. En este reporte de caso, presentamos dos casos de malformación de Chiari Tipo 2 y Tipo 3 con marcadores estimulantes ecográficos que fueron remitidos a nuestra clínica para obstetricia US.

Palabras clave

Defecto del tubo neural, espina bífida, signo de limón, signo de plátano, ecografía obstétrica

Introducción

Aunque la causa de los defectos del tubo neural y la malformación de Chiari no se conoce por completo, se cree que es causada por un problema que conduce a la formación anormal del cerebro durante el desarrollo fetal. La malformación de Chiari puede resultar en exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o puede estar asociada con problemas genéticos y síndromes de transmisión familiar. La experiencia y el examen cuidadoso son importantes en el diagnóstico fetal. Pequeños defectos del tubo neural abierto pueden pasarse por alto a pesar de un examen cuidadoso. El aplanamiento simétrico de la parte ventral del cráneo llamado «signo de limón» y los hallazgos cerebelosos se asocian con un defecto del tubo neural que toma el nombre de signo de plátano y se utiliza como indicador ecográfico de disrafismo espinal .

En este reporte de caso, presentamos dos casos de malformación de Chiari Tipo 2 y Tipo 3 con marcadores estimulantes ecográficos que fueron remitidos a nuestra clínica para obstetricia US.

Caso 1

39 años (Gravida: 4 Paridad: 2 Viviendo: 2 Abortus: 1) mujer embarazada aplicó nuestra clínica para ecografía obstétrica de rutina. De acuerdo con las mediciones biométricas realizadas en el US obstétrico, se observó un solo feto compatible con 17 semanas y 3 días. El crecimiento fetal y el índice amniótico estaban en rangos normales. En las imágenes de neurocráneo se observó una hendidura bifrontal (signo de limón) y un signo de plátano en la fosa posterior (Figuras 1a y 1b). Se observó dilatación (12 mm) en ambos ventrículos laterales y se detectó adelgazamiento cortical. Se detectó desviación izquierda en la región lumbosacra y defecto de fusión compatible con espina bífida en los elementos posteriores de las vértebras (Figuras 2a y 2b). El diámetro de la PA renal aumentó a 5,5 mm, lo que sugiere Chiari tipo 2 en el paciente.

Figura 1a. Signo de limón

Figura 1b. Signo de plátano

Figura 2a. Escoliosis

Figura 2b. Espina bífida

Caso 2

Una mujer de 23 años (Gravida: 3 Paridad: 1 Viva: 1 Abortus: 1) embarazada que se sometió a ecografía obstétrica. Mediante mediciones biométricas en el examen ecográfico se detectó un solo feto que no tenía retraso en el crecimiento consistente con 18 semanas. La cantidad de amnio era normal. Bifrontal sangría-signo del limón hallazgo se observó en el neurocráneo de imágenes. El hueso occipital presentaba un aspecto defectuoso y se detectó un saco de 24 mm de diámetro compatible con encefalocele. Las estructuras de la fosa posterior estaban todas dentro de la bolsa (Figura 3). La columna vertebral estaba intacta, no había ningún defecto de fusión. Estos hallazgos sugieren Chiari tipo 3 en el paciente.

Figura 3. Encefalocele

Ambas pacientes no tenían consumo de medicamentos y antecedentes de infección materna durante el embarazo.

Discusión

Las malformaciones asociadas con inducciones dorsales, como la malformación de Chiari, ocurren entre las 3a y 4a semanas gestacionales . La malformación de Chiari fue descrita por primera vez por Chiari en 1891, seguida en 1894 por Arnold .

Actualmente se definen básicamente 4 tipos .

• Chiari I: > descenso de 5 mm de la punta caudal de las amígdalas cerebelosas más allá del foramen magnum.
• Chiari II: tronco encefálico, cuarto ventrículo y > descenso de 5 mm de la punta caudal de las amígdalas cerebelosas más allá del foramen magnum con espina bífida.
• Chiari III: hernia del cerebelo con o sin tronco encefálico a través de un encefalocele posterior.
• Chiari IV: Hipoplasia cerebelosa o aplasia con fosa posterior normal y sin hernia del cerebro posterior.

Chiari Tipo 1 es la forma más común observada en adultos y dura asintomática hasta años, y el 4º ventrículo está siempre en localización normal

Se sugiere que las amígdalas sirvieron como una envoltura protectora natural para las estructuras neurales alrededor del foramen magnum contra la compresión durante la hendidura de los procesos odontoides .

En la malformación de Chiari tipo 2, el cerebelo, el cuarto ventrículo y la médula oblonga se desplazan desde el foramen magnum hacia el canal cervical.

Como resultado, la cisterna magna se cierra y el pequeño cerebelo amorfo se desplaza hacia las profundidades de la fosa posterior. Banana sign se utiliza para describir esta situación. Se ha postulado que la disminución de la presión intraespinal con espina bífida hace que el cerebro se desplace hacia abajo. Este desplazamiento disminuye la presión intracraneal, que se refleja en el cráneo fetal. Los huesos frontales son más vulnarables a la disminución de la presión y responden aplanándose o ensanchándose hacia adentro . El signo de limón se utiliza para describir esta situación. El signo de limón y / o el signo de plátano son marcadores ecográficos importantes de Chiari tipo 2 y espina bífida. El signo de limón es muy útil antes de las 24 semanas de gestación; pero a medida que avanza la edad de gestación, la marca de limón puede oscurecerse como resultado del desarrollo fetal; por lo tanto, la confiabilidad se reduce . Además, se debe tener en cuenta que el signo de limón no es específico de la espina bífida y puede estar asociado con encefalocele, malformación de Dandy-Walker, higroma quístico, hernia de diafragma, agenesia del cuerpo calloso, hidropesía fetal, várices venosas umbilicales y anomalías del cordón umbilical . En presencia de signo de limón, se deben examinar hallazgos craneales como ventriculomegalia, microcefalia, obliterasión de cisterna magna, compresión de los hemisferios cerebelosos y orientación en dirección ventral y evaluar cuidadosamente la columna vertebral. En nuestro examen ecográfico, se detectó el signo de limón en ambos casos, se observó espina bífida en el caso Chiari 2, mientras que disrafismo en columna vertebral o ventriculomegalia no se detectó en el caso Chiari 3. En la malformación de Chiari 2, la hernia descendente del cerebelo y de estructuras como el tronco encefálico puede causar hidrocefalia no comunicativa al bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo. El aumento de la presión cerebral puede causar daño a los nervios, disnea y disfagia al comprimir el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal cervical . En nuestro caso Chiari 2, había signo de plátano (Figura 3), ventriculomegalia, escoliosis y espina bífida en columna vertebral además de signo de limón.

La malformación de Chiari tipo 3 es una anomalía rara asociada con encefalocele cervical bajo / alto que incluye fosa posterior pequeña y elementos posteriores como el cerebelo, el tronco encefálico, el lóbulo occipital o el 4º ventrículo, y la muerte prematura se relaciona con un pronóstico precario, como una discapacidad grave a largo plazo. En el caso Chiari 3 se observaron encefalocele con elementos de la fosa posterior en la región occipital compatibles con 19 semanas. La hidrocefalia puede no haberse desarrollado porque el flujo de líquido cefalorraquídeo no se ve afectado por el foramen Luschka y Magendie en nuestro caso. Dado que los procedimientos quirúrgicos específicos para Chiari tipo 3 aún no se han definido, los enfoques aplicables a los defectos del tubo neural abierto pueden aplicarse a esta enfermedad .

El efecto a largo plazo de la enfermedad varía de acuerdo con el tamaño del defecto, la presencia y gravedad de hidrocefalia y otras malformaciones acompañantes . El diagnóstico y el tratamiento tempranos parecen ser importantes. Los bebés Inutero operados con Espina bífida apperta han disminuido el requerimiento de derivación ventriculoperitoneal y un mejor desarrollo psicomotor en comparación con los bebés operados después del parto .

El diagnóstico precoz es crucial para establecer una clínica con neurocirugía para el seguimiento y la cesárea, o para interrumpir el embarazo voluntario dentro del límite de tiempo legal. Los marcadores ecográficos sirven de guía y la ecografía es una modalidad importante utilizada en el diagnóstico precoz de las malformaciones de chiari 2 y 3.

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