La displasia campomélica es una forma poco frecuente de displasia esquelética de hueso doblado que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 200.000 personas. Se complica por problemas respiratorios y, por lo tanto, históricamente se ha considerado una enfermedad letal, ya que la mayoría de las personas no sobrevivieron a la infancia pasada. Con la atención médica y la orientación adecuadas, la displasia campomélica se puede controlar.
Si tiene un hijo con displasia campomélica, desea que reciba atención integral de un equipo de expertos. En University of Missouri Health Care, somos expertos de la región en el tratamiento de enfermedades de displasia esquelética. Participamos activamente en la investigación nacional de tratamientos, y el líder de nuestro equipo, Daniel Hoernschemeyer, MD, forma parte del consejo asesor médico de the Little People of America para que pueda participar activamente en los problemas que afectan la salud de los pacientes con displasia esquelética.
CARACTERÍSTICAS CAMPOMÉLICAS
Las personas con displasia campomélica a menudo tienen una estatura baja, cara plana, ojos prominentes, mandíbula subdesarrollada, paladar hendido, pie zambo, deformidades de la columna vertebral, problemas de alineación de las piernas. Otras características ortopédicas comunes incluyen piernas arqueadas, anomalías de las articulaciones de la cadera y el codo e inestabilidad de la columna vertebral superior. Los problemas respiratorios representan un riesgo significativo para los recién nacidos y los bebés con esta afección.
Campomélica DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
displasia Campomélica es causada por mutaciones en el gen SOX9 y se puede detectar mediante técnicas radiológicas, exámenes físicos y pruebas genéticas. El ultrasonido de rutina puede detectar la presencia de extremidades acortadas durante el embarazo, pero se debe hacer un diagnóstico formal después del nacimiento.
No hay cura para la displasia campomélica, pero algunas de sus características ortopédicas, como el paladar hendido y el pie zambo, son corregibles. Una vez que el bebé es mayor de cuatro semanas, se debe realizar una evaluación respiratoria que debe incluir polisomnografía para verificar la apnea del sueño (central y obstructiva) y una broncoscopia para observar las vías respiratorias. El tratamiento para los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno suplementario, máquinas CPAP o BiPAP, traqueotomía y soporte de ventilación a largo plazo.
