Descripción general de la disgenesis cerebral

La disgenesis cerebral es un tipo de desarrollo cerebral anormal que generalmente ocurre en el útero. Es un factor de riesgo conocido de parálisis cerebral, a pesar de que la disgenesis no está asociada con la afección. Normalmente, la parálisis cerebral es causada por una lesión cerebral durante el parto. Si bien una lesión puede causar disgenesis, generalmente se refiere a la interrupción de la expansión normal de las vías y tejidos neuronales.

Los padres deben saber más sobre esto porque la intervención temprana tiene el potencial de disminuir el grado de malformación. Un neurólogo es la mejor persona para darle los detalles exactos de la afección de su hijo.

¿Qué Es la Disgenesis Cerebral?

Disgenesis cerebral es un término genérico utilizado por los médicos para connotar a un feto cuyo cerebro no se está desarrollando normalmente. Puede haber problemas con la estructura organizativa de las células, los tejidos y la materia (blanca o gris). En algunos casos, el niño puede tener holoprosencefalia, que se refiere a una separación incompleta entre los dos hemisferios. Puede haber un retraso en el desarrollo general de las células o una falla de las células para dividirse adecuadamente.

Debido a que la disgenesis cerebral tiene una definición tan amplia, abarca una variedad de resultados, desde los relativamente menores hasta los debilitantes. Teniendo en cuenta que la mayoría de los casos de esta afección existen al comienzo del embarazo, la detección prenatal puede ser beneficiosa.

¿Qué Sucede Durante la Disgenesia Cerebral?

El cuerpo de un bebé comienza con un tubo neural que es solo un pequeño trozo de tejido en las primeras semanas. A medida que la gestación continúa, las células pasan por múltiples rondas de división para hacer que un extremo del tubo neural sea el cerebro y el otro extremo la médula espinal.

Sin embargo, hay una serie de cosas que pueden suceder mientras se produce este desarrollo. Durante la anencefalia, por ejemplo, el tubo no puede cerrarse completamente, lo que significa que los tejidos dentro de él no pueden formarse correctamente.

A medida que el cerebro toma forma, hay miles de millones de células que realizan una serie de funciones diferentes. Las células que componen los nervios, las vías y los tejidos del cerebro se están desarrollando junto con los huesos del cráneo, la columna vertebral y el cuello. Las probabilidades de una falta de comunicación o una migración incorrecta aumentan durante este momento crítico. El encefalocele es una afección en la que parte del cerebro emerge de una abertura en el cráneo (normalmente en la parte posterior de la cabeza).)

Hay condiciones en las que los cerebros crecen demasiado o no alcanzan el tamaño normal. Las funciones de control motor se pueden desplazar a la parte incorrecta de la columna vertebral, lo que perjudica la funcionalidad. Toda la sección central del cerebelo puede estar ausente o defectuosa.

Cuando se produce cualquier malformación, puede resultar en una variedad de deficiencias. Las funciones mentales, sensoriales y físicas pueden verse afectadas por la disgenesis cerebral. Los niños pueden tener diferentes síntomas o desafíos a medida que crecen, dependiendo de la ubicación del problema.

Además de los fallos gestacionales, es posible que se produzca disgenesis después del parto. Esto se debe a que los cerebros no se forman completamente hasta varios años después del nacimiento.

¿Cuándo Se Produce la Disgenesis Cerebral?

Las células de un feto comienzan a formarse inmediatamente después de la concepción, y esas células eventualmente se asignarán a los órganos, la sangre y el cerebro. Los errores en el código genético pueden ocurrir temprano, que se replican a medida que el grupo de células comienza a tomar forma. La disgenesis ocurre en algún momento después de la concepción, por lo general en las primeras 20 semanas, cuando el cerebro está en su punto más vulnerable. Sin embargo, es posible que la disgenesis cerebral ocurra en cualquier momento durante el embarazo (o incluso después).

Aunque los médicos han estudiado la disgenesis cerebral, todavía hay incógnitas sobre la afección. Los profesionales médicos pueden tener dificultades para determinar con exactitud cuándo se desarrolló la afección. El cerebro es extremadamente complejo, y las personas con discapacidades del desarrollo (mentales o físicas) pueden presentar síntomas similares pero con diferentes causas subyacentes. Por ejemplo, una persona puede tener un defecto en el cerebro, lo que significa una irregularidad en los tejidos y las células normales.

A otra persona le pueden faltar partes enteras del cerebro debido a una afección del desarrollo. Es posible que las mujeres nunca tengan una indicación de que algo está mal mientras están embarazadas, por lo que el médico nunca tiene la oportunidad de ver las etapas iniciales de un desarrollo anormal.

¿Cuáles Son Los Factores De Riesgo Y Las Causas De La Disgenesis Cerebral?

Los niños pueden tener varios factores de riesgo sin tener disgenesis cerebral. Las causas potenciales que se enumeran a continuación son una forma de determinar la necesidad de una posible prueba de detección del feto, no un diagnóstico oficial.

Infección: Cuando un feto tiene una infección, tiene que producir citoquinas para combatirla, que luego fluyen a través de la sangre hacia el sistema nervioso. Si bien las citocinas defienden los principales sistemas del cuerpo, pueden causar inflamación en el sistema nervioso o afectar la ingesta de oxígeno del niño. En última instancia, esto puede causar muerte celular o problemas de desarrollo.

Fiebre materna: La fiebre durante el embarazo puede desencadenar una respuesta inflamatoria en el bebé que puede interrumpir el desarrollo cerebral.

Mutaciones genéticas: Debido a que el cuerpo se basa en la replicación celular, una célula o porción de células dañadas puede continuar repitiéndose dentro del cuerpo del bebé.

Citomegalovirus: Más de la mitad de las mujeres han tenido este virus común antes de los 40 años. El virus permanece en el cuerpo para siempre. La madre puede experimentar una enfermedad leve similar a la gripe, pero es posible que no tenga ningún síntoma en absoluto. El virus puede afectar gravemente el cerebro de un niño frágil en el útero.

Rubéola: También conocida como sarampión alemán, la rubéola presenta el mayor peligro para los bebés durante el primer trimestre. Si la madre lo contrae durante las primeras 12 semanas, el riesgo para el niño es superior al 50%. Las posibilidades disminuyen considerablemente a medida que el feto se desarrolla, prácticamente desaparecen después de 20 semanas.

Herpes simple( VHS): Aunque es poco probable que el bebé contraiga el virus mientras está en el útero, puede ocurrir durante el parto vaginal. Este virus es común en las mujeres y tiene una variedad de consecuencias, incluida la disgenesis cerebral.

Sífilis: El bebé tiene más probabilidades de contraer sífilis que el VHS durante la gestación. Los efectos de la sífilis en el útero serán más graves que si se contrae durante el parto, por lo que la detección temprana puede ser especialmente útil para tratar tanto a la madre como al feto.Trauma: Cuando una mujer sufre una experiencia traumática, la presión ejercida sobre el feto (ya sea durante el trauma o la recuperación) puede ejercer presión sobre el cerebro que perjudica o detiene el desarrollo celular.

Toxoplasmosis: Esta infección en la madre es causada por un parásito que se puede encontrar en los alimentos poco cocidos o en las heces de los gatos. La infección puede presentar síntomas en la madre o no, pero puede ser peligrosa para el feto.Varicela: La varicela es bien conocida por ser la causa de la varicela. Las madres que desarrollan la enfermedad en las primeras 20 semanas ponen a su hijo en alto riesgo de daño cerebral duradero. Si no te vacunaron antes de concebir, deberás visitar a un médico de inmediato para recibir tratamiento si has estado expuesto.

¿Cómo Se Diagnostica la Disgenesis Cerebral?

Normalmente, el médico realizará algún tipo de diagnóstico por imágenes del cerebro, como una tomografía computarizada, una resonancia magnética o una ecografía craneal. Buscan anomalías en el cerebro del bebé que puedan provocar afecciones como parálisis cerebral. A medida que se realizan investigaciones sobre la disgenesis cerebral, los expertos están encontrando componentes genéticos fuertes para los niños con la afección, por lo que puede haber análisis cromosómicos o pruebas genéticas generales para determinar la presencia y la gravedad potencial de la afección.

Un médico también puede determinar los riesgos genéticos para el cerebro de su hijo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, que normalmente se completa en el punto de gestación de 11 semanas. Esta técnica toma células de la placenta, que luego se pueden analizar para ver si su hijo tiene más probabilidades de desarrollar una mutación en el útero.

Debe tenerse en cuenta que es poco probable que un médico pueda determinar la magnitud del daño antes de que nazca el niño, aunque las imágenes utilizadas por los profesionales hoy en día solo siguen mejorando. Muchos investigadores se centran actualmente en cómo obtener el diagnóstico más preciso posible lo antes posible, uno que incluya una idea de cómo será la vida tanto para el niño como para los padres.

¿Cuáles Son Los Síntomas De La Disgenesis Cerebral?

Si un médico no es capaz de detectar el daño antes, durante o directamente después del nacimiento, los padres pueden buscar los siguientes signos de una posible malformación cerebral en su hijo.

Convulsiones: Este es uno de los principales signos y síntomas de disfunción cerebral, pero no siempre es obvio para los padres. El bebé puede presentar los espasmos violentos característicos,o puede experimentar convulsiones de ausencia donde parecen estar simplemente mirando al espacio. Otros signos incluyen sudoración, vómitos o pérdida de color en la piel.

Bofetadas y arcadas en los labios: También pueden indicar una convulsión o simplemente indicar que el niño tiene problemas para controlar los movimientos.

Retraso para caminar o gatear: Cuando los niños pierden general hitos por varios meses, disgenesia cerebral puede ser la causa.Puntuación de APGAR baja: Esta prueba no solo mide criterios generales como la frecuencia cardíaca y la presión arterial del bebé, sino también el tono muscular, los reflejos y la coloración de la piel. Los niños que caen por debajo de cierto umbral pueden necesitar neuroimagen adicional para determinar la presencia y el alcance de la disgenesis.

Control deficiente del movimiento: Los niños que no pueden controlar su cabeza o tronco pueden tener secciones del cerebro que no pueden comunicarse con sus músculos. Otros signos importantes incluyen ojos errantes e incapacidad para agarrar objetos.

Deficiencia mental: Si un niño no puede reconocer a los cuidadores o anticipar eventos básicos (por ejemplo, alimentación, etc.).) durante los primeros meses de vida, puede indicar disgenesis cerebral.

¿Qué Signos Buscan Los Médicos Al Diagnosticar La Afección?

Los médicos están buscando la mayor cantidad de detalles posible en la ecografía y pedirán una resonancia magnética si sienten que necesitan más información visual. Así es como pueden saber si hay un problema dentro de los hemisferios o si faltan secciones del cerebro. Sin embargo, hay casos en los que un médico solo podrá diagnosticar el problema después del nacimiento, ya que es posible que no aparezca una ecografía.

En el caso de la parálisis cerebral, los síntomas se presentarán pronto y los padres y los médicos pueden comenzar a hacer planes de bienestar para el beneficio de la familia. Sin embargo, es posible que otros problemas potenciales causados por un cerebro anormal ni siquiera se noten hasta la edad adulta. Además de los signos fácilmente observables que los padres también pueden señalar, los médicos también examinarán el corazón, los intestinos y la visión del bebé.

¿Cómo Se Trata la Disgenesis Cerebral?

El mejor tratamiento para la disgenesis cerebral es la detección temprana. La cirugía puede corregir algunos de los otros problemas asociados con los retrasos en el desarrollo del cerebro. Cuanto más rápido comprendan los médicos el problema, más rápido podrán darle a la madre medicamentos o consejos sobre cómo mantener al feto lo más sano posible.

Se ha demostrado que el cerebro puede ser capaz de corregir o corregir parcialmente ciertas mutaciones en las circunstancias adecuadas, lo que le dará al niño una infancia más normal en términos de desarrollo tanto mental como físico.

No existe una cura oficial para la disgenesis cerebral o para muchas de las afecciones que puede causar. Si el niño desarrolla parálisis cerebral como resultado de la disgenesis, los médicos buscarán la terapia conductual y física para ayudar a controlar y reducir la gravedad de los síntomas.