Ayudarle A Tomar Una Decisión Informada

¿Qué es la Detección de Portadores de Fibrosis Quística?

Las enfermedades hereditarias o genéticas, como la fibrosis quística (FQ), se transmiten de padres a hijos. Esto ocurre incluso cuando ninguno de los padres tiene la enfermedad. Para que un niño herede la FQ, ambos padres deben tener un gen alterado que causa la FQ; es decir, ambos padres deben ser portadores de un gen alterado de la FQ.

La prueba de detección de portadores de FQ le indica cuál es su probabilidad o riesgo de portar un gen de FQ alterado. Las pruebas de detección de portadores también pueden indicarle cuál es su probabilidad de tener un hijo con FQ. Sin embargo, las pruebas de detección de portadores no pueden indicarle si su hijo tendrá FQ. Se necesitan pruebas adicionales para ello. Esta página lo ayudará a comprender exactamente qué información se puede obtener de la detección de portadores de CF y cómo la información puede ayudarlo a planificar a su familia.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La FQ es una enfermedad hereditaria que se presenta con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados provienen del norte y el Oeste de Europa. En los caucásicos del norte de Europa y las personas de ascendencia judía asquenazí, aproximadamente 1 niño de cada 3.000 nacidos vivos nacerá con FQ. Las personas de otros grupos étnicos también tienen FQ, pero no con tanta frecuencia. Por ejemplo, 1 de cada 8.500 hispanoamericanos, 1 de cada 15.000 Afroamericanos y solo 1 de cada 35.000 asiático-americanos nacerán con FQ.

Las personas que tienen FQ tienen altos niveles de sodio y cloruro (sal) en el sudor. Más importante aún, una mucosa espesa y pegajosa en los pulmones causa tos persistente y sibilancias, así como infecciones pulmonares frecuentes, incluida la neumonía. Algunos niños afectados tienen dificultades para aumentar de peso a pesar de que comen normalmente. Estos niños tienen cantidades muy bajas de enzimas pancreáticas y no pueden descomponer los alimentos normalmente para extraer los nutrientes necesarios para el crecimiento. Todos estos síntomas pueden ser leves o graves.

La infertilidad (no poder tener hijos) también es común en las personas con FQ, especialmente en los hombres. Aunque los hombres con FQ producen esperma, casi siempre nacen sin el conducto deferente, el tubo que transporta el esperma desde los testículos. Esta afección se denomina ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD, por sus siglas en inglés). Dado que los espermatozoides no se pueden transportar de los testículos, estos hombres no liberan espermatozoides durante las relaciones sexuales y, en consecuencia, son infértiles. La CBAVD puede ocurrir en hombres que no tienen otros síntomas de FQ, así como en aquellos que sí lo tienen. Muchas mujeres con FQ, por otro lado, pueden tener hijos aunque algunas tengan una fertilidad reducida.

Aunque la FQ no es curable, hay algunos tratamientos que aumentan en gran medida la esperanza de vida de los pacientes con FQ. Por ejemplo, los problemas digestivos a menudo se tratan con dietas especiales altas en proteínas y calorías y vitaminas. Además, se toman cápsulas en cada comida para reemplazar las enzimas pancreáticas que faltan. Los síntomas pulmonares se tratan con fisioterapia que a veces puede eliminar el moco de los pulmones. También se usan antibióticos y otros medicamentos. A pesar del tratamiento, la mitad de las personas que nacen con FQ mueren a la edad de 37 años, principalmente por enfermedad pulmonar.

¿Qué es un portador de Fibrosis Quística?

Para la mayoría de las características hereditarias, recibimos 1 gen de nuestra madre y 1 de nuestro padre. Las personas que reciben 1 gen de FQ alterado y 1 gen normal se denominan portadores de FQ porque «portan» un gen de FQ alterado, pero no tienen FQ. Estos portadores tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen de la FQ alterado a cada uno de sus hijos. Sin embargo, para que un niño herede la FQ, debe recibir un gen de FQ alterado de ambos padres. Un niño no puede heredar CF cuando solo 1 padre es portador. Las personas con FQ también son portadoras, ya que» portan » 2 genes de FQ alterados. Transmitirán un gen de FQ alterado a cada uno de sus hijos.

¿Quién debe hacerse la prueba de detección de Portadores de Fibrosis Quística?

Esta es una decisión que usted, su pareja y su médico deben tomar. La prueba de detección de portadores se ofrece a:

• todas las parejas que están actualmente embarazadas
• aquellas que están planeando un embarazo
• parejas en las que una de las parejas tiene FQ
• personas que tienen antecedentes familiares de FQ, como las que ya tienen un hijo con FQ o las que tienen un pariente cercano con FQ

Hombres con CBAVD (consulte la sección anterior: «¿Qué es la fibrosis quística?») a menudo son portadores de, o tienen, CF. Dado que estos hombres todavía pueden tener hijos al someterse a un procedimiento médico especial en el que se extraen los espermatozoides directamente de sus testículos, es posible que ellos y sus parejas también deseen hacerse pruebas de detección.

Es posible que desee considerar su riesgo de ser portador. Esto se basa en su historial personal y familiar de FQ y la frecuencia de FQ en su grupo étnico. El cuadro 1 enumera el riesgo de ser portador para varios grupos. También es posible que desee considerar la capacidad de la prueba para encontrar los genes de FQ alterados que se producen en su grupo étnico, como se muestra en la Tabla 2 y se describe en la siguiente sección («¿Cómo se realiza la detección de portadores de fibrosis quística?»). Recuerde que la prueba de detección de portadores proporciona información sobre las probabilidades de que su hijo herede la FQ, pero no puede decirle si le pasará o no la FQ a su hijo.

¿Cómo se realiza el cribado de Portadores de Fibrosis Quística?

Se han descubierto más de 1.700 cambios en el gen de la FQ. Sin embargo, la prueba de detección solo identifica los cambios más comunes. Por lo tanto, la prueba es mejor para encontrar portadores de FQ en algunos grupos étnicos que en otros. Por ejemplo, la prueba puede detectar el 88% de los cambios encontrados en el grupo caucásico No hispano, pero solo el 72% de los cambios encontrados en el grupo hispano americano. La Tabla 2 muestra qué tan bien la prueba de Sonora Quest Laboratories puede encontrar genes de FQ alterados en cada grupo étnico.

La detección de portadores de CF se realiza en una pequeña muestra de sangre. Durante la prueba, el laboratorio averiguará si usted es portador de 1 de los cambios más comunes en el gen de la FQ. Su médico debe proporcionar al laboratorio información sobre su raza, origen étnico y cualquier antecedente personal o familiar de FQ para ayudar con la interpretación de los resultados.

¿Qué significa una pantalla negativa?

Como se muestra en la Tabla 1, su riesgo de ser portador de CF se basa en su grupo étnico y sus antecedentes personales o familiares. La detección de portadores de CF proporciona información adicional que modifica su riesgo de «prueba previa».

Una prueba negativa significa que el laboratorio no encontró ningún cambio en sus genes de FQ, por lo que su riesgo real de ser portador de FQ es menor que el riesgo previo a la prueba. También es menos probable que tenga un hijo con FQ. Dado que la prueba de detección solo detecta los cambios más comunes en el gen de la FQ, una prueba negativa no garantiza que usted no sea portador.

¿Qué significa una pantalla positiva?

Una prueba positiva significa que el laboratorio encontró un cambio en 1 de sus 2 genes de FQ y que usted es portador. Hay un 50% de probabilidades de que le transmita este gen alterado a su hijo. Incluso si usted le transmite el gen alterado a su hijo, esto no significa necesariamente que su hijo tendrá FQ. Las probabilidades de que su hijo tenga FQ también dependen de si su pareja es portadora de FQ o tiene FQ.

Si su pareja tiene una prueba de portador de FQ negativa, su probabilidad de tener un hijo con FQ es menor que si la prueba de su pareja fuera positiva; sin embargo, hay un 50%, o 1 de cada 2, de probabilidades de que su hijo sea portador de FQ. La única forma en que usted y su pareja podrían tener un hijo con FQ es si su pareja tiene un cambio raro en 1 de sus genes de FQ que no se detectó en la pantalla.

La posibilidad de que esto suceda depende de la raza y los antecedentes familiares de su pareja. Su médico o un asesor genético pueden darle información más específica.

Si su pareja también es portadora, entonces hay un 25%, o 1 de cada 4, de probabilidades de que su hijo tenga FQ. Hay un 50%, o 1 de cada 2, de probabilidades de que su hijo no tenga FQ, pero sea portador. Finalmente, hay un 25%, o 1 de cada 4, de probabilidades de que su hijo ni siquiera sea portador.

Si su pareja tiene FQ, entonces hay un 50%, o 1 de cada 2, de probabilidades de que su hijo tenga FQ. También hay un 50% de probabilidades de que su hijo sea portador y no tenga FQ.

Recuerde que el riesgo descrito anteriormente será el mismo para cada hijo que usted y su pareja conciban (es decir, para cada embarazo). Recuerde también que la prueba de detección de portadores de FQ solo puede indicarle el riesgo de que su hijo tenga FQ; no puede indicarle si alguno de sus hijos realmente tendrá FQ.

¿Qué opciones de planificación familiar están disponibles?

Si la prueba de detección de portador es negativa y no tiene familiares cercanos con FQ, puede planificar a su familia sabiendo que es muy poco probable que tenga un hijo con FQ. Esto es cierto incluso si su pareja es portadora de FQ, porque se necesitan 2 genes alterados para tener un hijo con FQ. Sin embargo, recuerde que no hay garantía de que su hijo no tenga FQ.

Si usted y su pareja son portadores de FQ, es posible que desee aprender cómo es vivir con una persona con FQ y cuidarla. También es posible que desee saber acerca de los procedimientos médicos que indican si un feto ha heredado la FQ. Por ejemplo, en el muestreo de vellosidades coriónicas, se obtiene una muestra de tejido de la placenta entre la semana 10 y la semana 12 del embarazo. A continuación, se analiza esta muestra en busca de los cambios que se encontraron en los genes de la FQ de los padres. En otro procedimiento, llamado amniocentesis, se recoge una muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea y protege a su bebé, entre la semana 14 y la semana 18 del embarazo. Este líquido contiene células que se han lavado de la piel de su bebé. Estas células se analizan para detectar los genes de FQ alterados de los padres. También es posible que desee aprender sobre otros métodos para quedar embarazada, como el uso de óvulos o espermatozoides de una donante que probablemente no sea portadora de FQ o el uso de un diagnóstico genético preimplantacional junto con la fertilización in vitro. Por último, es posible que desee explorar la opción de la adopción. Su médico o asesor genético puede ayudarlo a obtener más información sobre estas opciones y sus riesgos y beneficios asociados. La información le ayudará a tomar las mejores decisiones para usted y su familia.

En Resumen….

Detección de portadores de Fibrosis quística

• Determina su riesgo de portar un gen alterado que puede causar FQ
• Determina su riesgo de transmitir ese gen a su hijo
• Determina el riesgo de su hijo de tener FQ si tanto usted como su pareja se someten a pruebas de detección

Una prueba de detección negativa significa que

• es mucho menos probable que transmita un gen de FQ alterado a su hijo
• Es mucho menos probable que tenga un hijo con FQ
• Recuerde que un resultado negativo la prueba de detección no garantiza que usted no sea portador y que no pueda transmitir un gen de FQ alterado a su hijo.

Una prueba de detección positiva significa que

• Usted es portador de FQ
• Usted podría transmitir el gen de FQ alterado a su hijo
• Su hijo podría tener FQ si su pareja también es portadora

La prueba de detección de FQ no puede decirle con seguridad si tendrá o no un hijo con fibrosis Quística. Sin embargo, la detección de portadores le dará información importante que lo ayudará a tomar las mejores decisiones posibles para usted y su familia.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Estándares y directrices para pruebas de mutación CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Colegio Americano de Genética Médica. Normas técnicas y directrices para los ensayos de mutaciones en CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Consultado el 10 de mayo de 2010.
3. Comité de Genética, Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología. Dictamen del Comité de Acogida. Número 325, diciembre de 2005. Actualización sobre la detección de portadores de fibrosis quística. Ginecología Obstétrica. 2005;106:1465-1468.