Los cefaloceles son malformaciones cerebrales complejas que se pueden caracterizar aún más por el contenido del tejido herniado. Se pueden clasificar por ubicación, lo que es importante para el asesoramiento familiar y la planificación quirúrgica. Aunque las imágenes son vitales para caracterizar los cefaloceles, y la resonancia magnética fetal se está utilizando más comúnmente para la caracterización prenatal, poco aparece en la literatura radiológica sobre este tema complejo. Esta revisión ilustra los cuatro tipos principales de cefaloceles utilizando un enfoque multimodal con correlación prenatal y posnatal. Se proporciona una breve descripción de la epidemiología y la embriología, y se discuten las anomalías asociadas y las características distintivas de los síndromes asociados. Al utilizar el sistema basado en la ubicación y comprender las características comúnmente asociadas, el radiólogo puede proporcionar una descripción más completa de los cefaloceles para facilitar mejor el manejo clínico.

Los cefaloceles son una de las formas más comunes de defectos del tubo neural, que se ubican solo detrás de los mielomeningoceles y la anencefalia. Cefalocele es un término genérico definido como una protuberancia de las meninges con o sin tejido cerebral a través de un defecto en el cráneo.1-2 Un meningocele es una protrusión de solo meninges y líquido cefalorraquídeo (LCR). Un encefalocele es una protrusión de meninges, LCR y tejido cerebral. Un encefalocistocele contiene meninges, LCR, tejido cerebral y ventrículo. El término cefalocele atretico (también llamado meningocele manqué) describe un pequeño nódulo subescálpico de la línea media que contiene meninges, tejido fibroso y tejido cerebral displásico.3 El término fronto-etmoidal denota la afectación del cráneo anterior superior y es sinónimo del sincipital menos utilizado (Tabla 1).

La incidencia de cefaloceles es de 0,8 – 4 de cada 10.000 nacidos vivos.4 Los cefaloceles representan el 10-20% de todos los disrafismos craneoespinales.4 Existe variación geográfica, con subtipos occipitales que representan el 66-89% de todos los cefaloceles en las poblaciones caucásicas de América del Norte y Europa Occidental.5-7 subtipos anteriores son más comunes en el sudeste asiático.6 La mayoría de los casos de cefaloceles aislados (no asociados con otras anomalías congénitas) son esporádicos, con factores genéticos y no genéticos involucrados en la patogénesis.8 Los cefaloceles pueden estar asociados con una miríada de síndromes genéticos, más comúnmente Meckel-Gruber, así como la malformación de Chiari III, la holoprosencefalia y la malformación de Dandy-Walker.2,9-10 Un cefalocele detectado prenatalmente justifica una evaluación diagnóstica detallada y una caracterización de un síndrome subyacente.11

Embriología

El sistema nervioso central comienza a formarse en la tercera semana de vida embrionaria como un ectodermo engrosado llamado placa neural. La elevación de los bordes laterales de la placa neural forma los pliegues neuronales, que se fusionan para formar el tubo neural. La fusión comienza en la región cervical, procediendo en las direcciones rostral y caudal hasta el cierre entre los días 25-27 después de la concepción. El mecanismo que resulta en cefaloceles es incierto, pero presumiblemente implica un cierre defectuoso del tubo neural anterior. Se cree que los cefaloceles anteriores (frontoetmoideos y basales) surgen del desarrollo defectuoso del tejido de la cresta neural prosencefálica.12 Por el contrario, los cefaloceles occipitales pueden relacionarse con una segmentación defectuosa de los huesos craneales posteriores.13 Algunos autores creen que la etiología de los cefaloceles congénitos se centra en un evento de posneurulación en el que el tejido cerebral se hernia a través de un defecto en el mesénquima que eventualmente se convierte en el cráneo y la duramadre.14

Diagnóstico y clasificación

La mayoría de los cefaloceles se pueden detectar prenatalmente mediante ecografía. Los niveles de alfafetoproteína pueden ser poco fiables dado que los niveles de alfafetoproteína en el suero materno y en el líquido amniótico pueden ser normales si el cefalocele está cubierto por la piel.15 En la ecografía, estas lesiones pueden aparecer como estructuras quísticas (meningocele) y/o sólidas (encefalocele) que sobresalen a través de un defecto calvarial. La evaluación adicional con tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM, incluida la IRM fetal) es útil para determinar la extensión de la hernia, así como la presencia de anomalías asociadas. La TC es útil para identificar defectos óseos, mientras que la RMN es superior para definir las porciones de tejido herniado, detectar señales anormales en el tejido cerebral displásico y evaluar la región nasofrontal cartilaginosa. Una angiografía o venografía por RMN o TC puede proporcionar una evaluación más detallada de la anatomía vascular y su relación con el cefalocele.

existen Varios sistemas de clasificación. El sistema propuesto por Suwanwela y Suwanwela proporciona una clasificación completa basada en la ubicación que caracteriza a los cefaloceles como 1) occipital, 2) bóveda craneal, 3) fronto-etmoidal y 4) basal. Este sistema también ha resultado útil para seleccionar el enfoque operativo.6 Sin embargo, los cefaloceles más extensos pueden abarcar más de un tipo. Las características clínicas y el pronóstico de los cefaloceles dependen de la ubicación, la gravedad y la presencia de tejido cerebral displásico y anomalías asociadas.16-17

Cefaloceles occipitales

Los cefaloceles occipitales muestran defectos que afectan a los huesos occipitales, con el cefalocele extendiéndose posteriormente (Figuras 1-3). El tejido herniado puede incluir el cerebro supratentorial y/o infratentorial, el tentorio y los senos venosos durales. Estos cefaloceles son el tipo más común en general y representan una mayor proporción de cefaloceles en poblaciones caucásicas de Europa y América del Norte.5-7 Los cefaloceles occipitales suelen ser evidentes en el examen físico al nacer, y el tamaño de la hernia varía. En la mayoría de los casos se observa ventriculomegalia. Los factores pronósticos incluyen el tamaño de la hernia, el grado de hidrocefalia y la presencia de anomalías asociadas.16-17 Los encefaloceles occipitales grandes pueden estar asociados con retraso en el desarrollo, ceguera, mala alimentación, déficits de los nervios craneales y convulsiones.18

Cefaloceles de bóveda craneal

Los cefaloceles de bóveda craneal se presentan a lo largo del cráneo superior dentro de las fontanelas o defectos en los huesos parietales, frontales o temporales. Se presentan como una masa de la línea media posterior del cuero cabelludo. El paciente a menudo es clínicamente normal, a menos que se presenten anomalías asociadas.19 Los cefaloceles atreticos, la forma más común, son pequeñas masas de la línea media del cuero cabelludo subcutáneo que consisten en duramadre y meninges displásicas conectadas a las meninges intracraneales por un tallo fibroso. Por lo general, se localizan en el lóbulo parietal; por lo general, la resonancia magnética muestra un tracto fibroso y una vena falcina vertical, que se extienden hasta una masa de cuero cabelludo subcutáneo (Figura 4). El cefalocele atretico puede surgir a través de un defecto óseo o fenestración, o el hueso puede estar cerrado con contenidos intracraneales y extracraneales completamente separados.20

El seno falcino embrionario a menudo se coloca verticalmente, con un tracto LCR en forma de cigarro en la fisura interhemisférica.19,21 Los cefalocelos de bóveda craneal se consideran cefalocelos verdaderos abortados o involucionados20; tienen un pronóstico más favorable que otros cefaloceles verdaderos.22

Cefaloceles frontoetmoidales

Los cefaloceles frontoetmoidales (FECs) van desde lesiones ocultas hasta anomalías craneofaciales marcadas, como microcefalia, telecanto, hipertelorismo, distopía orbital o micro / anoftalmos. Hay una mayor incidencia en las poblaciones del Sudeste asiático.6 Las imágenes sagitales y coronales pueden ser las más útiles para demostrar la contigüidad entre el contenido intracraneal y la masa.23 Antes de la reparación quirúrgica, la tomografía computarizada ayuda a caracterizar el defecto óseo. Las FECs se pueden clasificar de acuerdo con la ubicación del defecto óseo.

Los cefaloceles naso-etmoideos se caracterizan por herniación en la cavidad nasal superomedial, con el defecto centrado en el foramen ciego (Figura 5).6 Sobresalen a través del agujero ciego hacia el espacio prenasal. Se colocan por debajo de los huesos nasales.

Los cefaloceles naso-frontales tienen un defecto frontal de la línea media, a menudo con masa en la glabela (raíz de la nariz) (Figura 6).6 Sobresalen a través de un fonticulus frontalis no comprometido.

Los cefaloceles naso-orbitales se caracterizan por un defecto orbital inferomedial. Sobresalen en la órbita inferomedial a través de un defecto en los huesos maxilares en el proceso lagrimal/frontal. Pueden inducir proptosis y desplazamiento del globo.

Las FECs se asocian más comúnmente con hendiduras craneofaciales.6 Las FEC también suelen tener un mejor pronóstico que los cefaloceles occipitales porque la masa que sobresale en la FEC tiende a contener tejido neural no funcional con cicatrices.18

Cefaloceles basales

Los cefaloceles basales ocurren cuando hay un defecto en la base del cráneo (Figura 7). Son poco frecuentes y pueden presentarse incluso más tarde en la primera década de vida con meningitis recurrente.24 Los cefaloceles basales pueden ser ocultos o estar presentes con anomalías en la parte media de la cara, como labio/placa hendida, hipertelorismo o una masa epifaríngea nasal. La reparación quirúrgica inmediata está indicada debido al elevado riesgo de meningitis.18

Anomalías asociadas y Manifestaciones Neurológicas

Muchos casos de cefalocele se asocian a anomalías congénitas adicionales, que son importantes identificar con fines pronósticos (Tabla 2). En uno de los estudios más grandes sobre cefaloceles, se identificaron las siguientes anomalías y manifestaciones neurológicas asociadas en orden decreciente de frecuencia: hidrocefalia, trastorno convulsivo, anomalías del cuerpo calloso, disgenesia cerebral y trastornos migratorios, como heterotopía de materia gris, microcefalia y mielomeningocele.4

En este estudio, el 52% de los pacientes experimentaron al menos un retraso leve del desarrollo, con hidrocefalia y otras anomalías intracraneales asociadas identificadas como predictores de retraso del desarrollo.4 En particular, no se encontró que la localización de la lesión fuera un predictor significativo del desenlace. Innumerables síndromes y afecciones genéticas se asocian con cefaloceles, incluido el síndrome de Meckel-Gruber, la variante media interhemisférica de la holoprosencefalia, la malformación de Dandy-Walker (Figura 8) y la malformación de Chiari III (Figura 9).2,9-10 Meckel Gruber es el síndrome más comúnmente asociado.25 Con la presencia de malformaciones asociadas que afectan el resultado cognitivo, las imágenes son un componente crítico del estudio de los pacientes con cefaloceles y, a menudo, sirven como la base principal para el asesoramiento prenatal.4

Conclusión

Los cefaloceles son malformaciones craneales complejas que se pueden clasificar por localización, cada una con presentación clínica diferente y anomalías asociadas. Las imágenes prenatales y posnatales son importantes para delinear la anatomía relevante. Al describir los cefaloceles a través de un sistema de clasificación basado en la ubicación, el radiólogo puede facilitar una planificación prequirúrgica y asesoramiento prenatal más precisos.

1. Diebler C, Dulac O. Cefaloceles: Aspecto clínico y neurorradiológico. Neurorradiología. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cefaloceles y malformaciones relacionadas. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota A, Kajiware H, Kohchi M. Cefalocele parietal: Importancia clínica de su forma atrética y malformaciones asociadas. Neurocirugía J. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Predictores clínicos de los resultados del desarrollo en pacientes con cefaloceles. Pediatra de Neurocirugía. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cefaloceles: Tratamiento, desenlace y diagnóstico prenatal. Neurocirugía. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela C, Suwanwela N. A clasificación morfológica de encefalomeningoceles sincipitales. Neurocirugía J. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. encefaloceles occipitales subtorculares: Consideraciones anatómicas relevantes para el manejo quirúrgico. Neurocirugía J. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Defectos del tubo neural: Avances recientes, preguntas sin resolver y controversias. Lanceta Neurológica. 2013; 12(8):799-810.
9. Mutaciones en la MM de Cohen que afectan al cartílago craneofacial. Aspectos biomédicos. Nueva York: Academic Press 1983 (53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Síndromes con cefaloceles. Teratología.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Manejo postnatal y desenlace para defectos del tubo neural, incluyendo espina bífida y encefaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoetmoidal encefaloceles, un estudio de su patogénesis. Neurocirugía Pediátrica. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella S, Bobola N. Expresar Hoxa2 a través de todo el esqueleto endocondral altera la forma de la plantilla esquelética de una manera espacialmente restringida. Diferenciación. 2010; 79(3):194-202.Gluckman TJ, George TM, McLone DG. El crecimiento rápido del cerebro después de la neurulación representa un momento crítico para la formación de encefalocele: un modelo de pollito. Neurocirugía Pediátrica. 1996; 25;130-136.
14. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
15. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Patrón de encefaloceles: una serie de casos. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
16. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Factores pronósticos en pacientes con encefalocele occipital. Neurocirugía Pediátrica. 2010; 46:6-11.
17. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Neurocirugía Operativa. 2019; 17 (1) Suplemento: S182-S208.
18. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Cefaloceles parietales atreticos revisitados: ¿Un espectro clínico y de imagen en expansión? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
19. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Cefalocele atretico. J Soc Belga. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
20. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Anomalía venosa análoga al posicionamiento embrionario vertical del seno recto asociado con cefalocele atretico en la región suboccipital. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
21. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Cefalocele atretico: La parte superior del iceberg. Neurocirugía J. 1992:77:230-235.
22. Hedlung G. Masas frontonasales congénitas: Anatomía del desarrollo, malformaciones e imágenes por RMN. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
23. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. El pronóstico de los encefaloceles. Neurocirugía J. 1970:32:209-218.
24. Volpe JJ. Hemorragia intracraneal: Formación del tubo neural y desarrollo prosencefálico. Neurología del Recién nacido. 4th Ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

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