El cariotipo corresponde al análisis morfológico (número y estructura) de los cromosomas.

Estos elementos microscópicos están presentes en todas las células del cuerpo. Consisten en ADN y son los portadores de la información genética específica de cada individuo.

El propósito del análisis de cariotipo es detectar anomalías cromosómicas que están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento. En algunos casos muy especiales, cánceres o leucemia, el cariotipo se puede realizar en células anormales para detectar anomalías cromosómicas que han surgido durante la vida y son la causa de disfunciones celulares específicas (multiplicación celular).

Las células extraídas del laboratorio se cultivan y, en un momento preciso de su desarrollo (mitosis), se destruyen las células y se fotografían los cromosomas con un fotomicroscopio.

Hay 46 cromosomas, es decir, 22 pares idénticos y un par de cromosomas sexuales XX en las mujeres y XY en los hombres. Se clasifican en pares según su tamaño y la posición del centrómero (región de división del cromosoma en dos brazos). Luego, utilizando técnicas microgenéticas, los técnicos analizan los cromosomas para buscar anomalías estructurales o numéricas.