CASE REPORTS
Primary squamous cell carcinoma of the rectum: an atypical histology
Carcinoma epidermoide primario de recto medio: una histología atípica
Araceli Ballestero-Pérez, Pedro Abadía-Barnó, Francisca García-Moreno-Nisa, Javier Die-Trill and Julio Galindo-Álvarez
Department of General Surgery and Digestive Diseases. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid, España
Correspondencia
RESUMEN
El carcinoma de células escamosas de recto es uno de los diagnósticos diferenciales de tumores rectales. Representa una baja incidencia en la población. La etiopatogénesis y la biología de estos tumores no están claras, por esta razón el tratamiento estándar de oro es difícil de establecer. Presentamos a una mujer de 47 años con carcinoma de células escamosas en recto medio. Fue tratada con radioterapia y quimioterapia y el tratamiento fue seguido de escisión quirúrgica.Palabras clave: Cáncer de recto. Recto. Carcinoma de células escamosas. Surgery. Radiotherapy. Radiochemotheraphy.
RESUMEN
El carcinoma primario escamoso de recto forma parte del diagnóstico diferencial de los tumores rectales, presentando una baja incidencia en la población. Se desconoce su etiopatogenia así como la biología del tumor, por lo que es difícil establecer un tratamiento al respecto, no existiendo un consenso sobre el mismo. Presentamos el caso de una mujer de 47 años con un carcinoma epidermoide de recto medio tratada con radioterapia y quimioterapia neoadyuvante y posterior resección quirúrgica.
Palabras clave: Cáncer rectal. Recto. Carcinoma epidermoide. Cirugía. Radioterapia. Radioquimioterapia.
Introducción
El carcinoma de células escamosas de recto es una rareza dentro de la entidad de tumores colorrectales. La incidencia de este tipo de tumores se estima en 0,1-0,25 por 1000 tumores (1). Debido al pequeño número de casos de esta enfermedad, la patogénesis no está clara y se atribuye a diferentes supuestos sobre la literatura disponible. Aunque la cirugía se ha considerado como la vía principal de abordaje, el tratamiento está actualmente en discusión.
Reporte de un caso
Una mujer de 47 años de edad presentó antecedentes de mioma uterino de evolución de 10 años y salpingectomía bilateral por endometriosis. Fue estudiada por dolor abdominal localizado en el hemiabdomen inferior, así como hematoquecia y diarrea, estos síntomas acompañados de pérdida de peso durante el último mes. El examen físico mostró un buen aspecto general, aunque un examen rectal reveló un sangrado de masa friable en la fricción de la yema del dedo. El análisis de sangre mostró niveles de hemoglobina en el límite inferior de la sangre normal. Una colonoscopia mostró que la lesión estaba a 8 cm del borde anal. Era un tumor exofítico y estenótico con apariencia maligna. Las biopsias revelaron que la mucosa rectal estaba infiltrada por un carcinoma de células escamosas. Las muestras inmunohistoquímicas mostraron positividad a CK7 y negatividad a CK20 con sobreexpresión de p16. El VPH 16 se detectó mediante la técnica de PCR. En la citología cervical y en la biopsia por legrado uterino no se identificaron hallazgos patológicos. La tomografía computarizada (TC) mostró una masa irregular en el recto medio, así como ganglios linfáticos en la grasa mesorrectal con apariencia patológica y otros ganglios periaórticos más pequeños no especificados (Fig. 1). La resonancia magnética reveló una masa voluminosa de 8 cm de longitud en el recto medio con aspecto infiltrante que invadió la grasa mesorrectal y el plano vaginal sin escote del fórnix (T4CRM+ N+) (Fig. 2). El caso fue discutido por un comité multidisciplinario de nuestro centro que decidió realizar quimioterapia neoadyuvante con cisplatino y radioterapia neoadyuvante. Después de 4 meses de tratamiento, las pruebas clínicas de revalorización mostraron una mala respuesta y se planificó cirugía. La paciente se sometió a una exenteración pélvica posterior con peritonectomía pélvica y radioterapia intraoperatoria. Los hallazgos histopatológicos postoperatorios fueron un carcinoma de células escamosas de recto infiltrado moderadamente diferenciado en el margen radial pT3N1. Las pruebas inmunohistoquímicas revelaron positividad para AE1, AE3, CK7 y sobreexpresión de p16 y p63. El postoperatorio fue sin complicaciones. Fue tratada con cisplatino adyuvante y fluouracilo. Nueve meses después del tratamiento, la paciente mostró recaída local en las pruebas de imagen y ha sido tratada hasta el día de hoy con quimioterapia con poca respuesta. En el momento de redactar este informe, el paciente tenía 24 meses de seguimiento.
Discusión
el carcinoma de células Escamosas del recto es extremadamente raro de encontrar. Su incidencia se estima alrededor de 0,1-0,25 por 1.000 tumores colorrectales (1). Se ha descrito en la literatura en cerca de un centenar de casos (informes de casos y series de casos). El primer caso reportado de este tipo de neoplasia de colon se produjo en 1919 (2). Más tarde, en 1933, Raiford describió el primer carcinoma de células escamosas primarias del recto (3).
La patogénesis sigue siendo incierta. Se han propuesto varias hipótesis, como la aparición de una metaplasia escamosa debido a una inflamación secundaria a una infección (4), irritación crónica por exposición a radioterapia (5) o por enfermedad intestinal inflamatoria intestinal (6). También se ha descrito la posibilidad de que las células madre puedan diferenciarse en tejido escamoso (7) o la probabilidad de una transformación de adenomas o adenocarcinomas en este tipo de tumores (8).
En nuestra paciente, se concluyó que una inflamación persistente en la pelvis por endometriosis puede haber influido en la patogénesis. No hubo otros factores demostrados o relaciones sexuales sin protección que afectaran la progresión del tumor.
En la actualidad, los factores de riesgo predisponentes no se pueden establecer con certeza. No se ha demostrado la interrelación con la infección por VPH (9) aunque se ha asociado con otro tipo de infecciones como la colitis por Entamoeba histolítica o esquistosomiasis (4). Según las publicaciones y la revisión de la literatura de Kassir et al., aparece con mayor frecuencia en casos de forma femenina (66% mujeres / 34% hombres) y a lo largo de la 5a y 6a década de vida, como en este caso (10).
Los síntomas del epidermoide rectal son similares a los de un adenocarcinoma: dolor abdominal, alteración del hábito intestinal, tenesmo y sangrado rectal (1).
El diagnóstico puede retrasarse hasta que los síntomas no sean evidentes. En 1979 Williams et al. se establecieron los criterios diagnósticos para el carcinoma epidermoide colorrectal (11): ausencia de extensión de la lesión desde el epitelio anal, ausencia de epidermoide tumoral en otro sitio primario, ausencia de tracto de fístula escamosa dentro de la enfermedad inflamatoria intestinal y, finalmente, confirmación histológica.
En nuestra paciente, se descartó cualquier afectación ginecológica o cualquier otra causa que pudiera haber causado una infiltración local al recto. La histología lo confirmó.
Las imágenes por resonancia magnética (RM) y la ecografía endo-rectal son necesarias para cualquier diagnóstico de tumores rectales. Proporcionan información sobre la participación locorregional.
La inmunohistoquímica diferencia el origen del carcinoma de células escamosas anal o rectal a través del análisis de citoqueratina, siendo los AE1 / AE3, 34bE12 y CK5 los más frecuentes (1).
No hay consenso sobre la estadificación de estos tumores. Algunos autores estadificaron la clasificación TNM de acuerdo con el adenocarcinoma rectal y otros prefieren la clasificación TNM de acuerdo con los carcinomas de células escamosas anales debido a su histología común (12).
No se han descrito pautas de tratamiento debido a la baja incidencia de este tipo de tumores y al escaso conocimiento de su biología. El tratamiento se extrapola de las pautas para el adenocarcinoma rectal y el carcinoma de células escamosas anales.
Se ha creído durante mucho tiempo que la cirugía es la opción principal basada en series retrospectivas y estudios observacionales. Sin embargo, recientemente se ha publicado que cuando la quimioterapia se utiliza sola o como tratamiento neoadyuvante, en muchos casos se logra una respuesta clínica y patológica completa.
La resección quirúrgica para tumores T1 (mucosa y submucosa) y tumores T2 (muscularis propia) fue la primera opción con recidiva tumoral de 20% (1,13). En tumores locales avanzados, tumores con ganglios positivos o mal diferenciados, se prefiere la quimioterapia neoadyuvante con radioterapia.
La dosis total de radiación es similar a los tratamientos de quimioterapia para adenocarcinomas rectales y la quimioterapia se basa en las pautas para carcinomas de células escamosas anales (fluorouracilo y Mitomicina C) (12).
Musio et al. (12) publicaron una serie pequeña (8 pacientes) que fueron tratados con una combinación de radioterapia (radiación total de 45 a 76,5 Gy) y quimioterapia (fluorouracilo y Mitomicina C en la mayoría de los casos), y solo notificaron una recurrencia que finalmente necesitó resección quirúrgica. Concluyeron que altas dosis de quimio-radioterapia podrían ser suficientes para un control tumoral adecuado sin resección quirúrgica.
Péron et al. (14) trataron a diez pacientes con quimioterapia y solo a uno con radioterapia. Describieron una respuesta parcial en cuatro de ellos y una respuesta completa en siete sin evidencia tumoral. Los pacientes con respuesta clínica parcial se sometieron a resección quirúrgica, dos de ellos alcanzaron una respuesta patológica completa. Dos pacientes presentaron recidiva tumoral. La mediana de seguimiento fue de 42 meses. Por lo tanto, estos autores sugieren que la quimioterapia puede usarse como técnica de curación y solo en casos de recurrencia local o sin respuesta, la cirugía podría ser la mejor opción.
Nahas et al. (15) presentaron nueve pacientes tratados con quimioterapia y solo dos de ellos se curaron con este tratamiento. Siete de ellos se sometieron a resección quirúrgica, seis de ellos presentaron una respuesta patológica completa.
Los autores, como se publicó anteriormente en la literatura, defienden el uso de radioterapia y quimioterapia de dosis altas para el carcinoma de células escamosas de recto. Encontraron respuestas completas en el 60% de los casos. Solo se realizará cirugía en recidiva o sin respuesta clínica.
En la actualidad, no hay evidencia ni pautas para este tipo de tumores, por lo que es necesario individualizar cada caso y evaluar el riesgo quirúrgico, así como el de la quimioterapia o la radioterapia.
Se realizó una revisión de la literatura y se encontraron 103 casos de carcinomas de células escamosas de recto. Todos ellos fueron publicados en español o inglés. Quince autores han publicado series de casos (Tabla I) y diecinueve autores han descrito informes de casos (Tabla II). Hay mucha variabilidad en cuanto al tratamiento quirúrgico, la supervivencia y los resultados oncológicos.
El factor pronóstico más importante es la clasificación TNM. Es peor para los carcinomas de células escamosas rectales que para el carcinoma de células escamosas de colon y el adenocarcinoma de recto, con un aumento de la mortalidad (1).
En conclusión, el carcinoma de células escamosas rectales es una neoplasia poco frecuente, con biología tumoral y patogénesis desconocidas. De hecho, es necesario individualizar el tratamiento óptimo para cada tumor y paciente.
3. Raiford TS. Epiteliomas de la parte inferior del recto y del ano. Surg Gynecol Obstet 1933; 57: 21-35.
4. Wiener MF, Polayes SH, Yidi R. Carcinoma escamoso con esquistosomiasis de colon. Am J Gastroenterol 1962; 37: 48-54.
8. Jaworski RC, Biankin SA, Baird PJ. Carcinoma de células escamosas in situ que surge en pólipos cloacogénicos inflamatorios: Informe de dos casos con análisis de PCR para ADN del VPH. Pathology 2001; 33: 312-4.
9. Audeau A, Han HW, Johnston MJ, et al. ¿El virus del papiloma humano desempeña un papel en el carcinoma de células escamosas de colon y recto superior? Eur J Surg Oncol 2002; 28: 657-60.
17. Hohm WH, Jackman RJ. Carcinoma escamoso de recto que complica la colitis ulcerosa: Reporte de dos casos. Mayo Clin Proc 1964; 39: 249-51.
20. Clark J, Cleator S, Goldin R, et al. Tratamiento del carcinoma de células escamosas rectales primario mediante quimiorradioterapia primaria: ¿Se debe seguir considerando la cirugía como un tratamiento estándar? Eur J Cancer 2008; 44: 2340-3.
24. Jeong BG, Kim DY, Kim SY. Quimiorradioterapia simultánea para el carcinoma de células escamosas de recto. Hepatogastroenterology 2013; 60: 512-6.
25. Sturgeon JD, Crane CH, Krishnan S, et al. Quimiorradiación definitiva para el carcinoma de células escamosas de recto. Am J Clin Oncol 2014 Sep 12. (Epub antes de imprimir).
28. Dixon CF, Dockerty MB, Powelson MH. Carcinoma de células escamosas de recto medio: Reporte de caso. El personal de Proc se reúne con Mayo Clin 1954; 29: 420-3.
30. Higton DI. Carcinoma de células escamosas de recto. Proc R Soc Med 1970; 63: 754.
34. Theodosopoulos TK, Marinis AD, Dafnios NA, et al. Tratamiento agresivo del carcinoma metastásico de células escamosas de recto a hígado: Reporte de un caso y una breve revisión de la literatura. Worl J Surg Oncol 2006; 4: 49-52. DOI: 10.1186 / 1477-7819-4-49.
38. Al Hallak MN, Hage-Nassar G, Mouchli A. Carcinoma de células escamosas submucosas primarias de recto diagnosticado por ultrasonido endoscópico: Reporte de un caso y revisión de la literatura. Case Rep Gastroenterol 2010; 4: 243-9. DOI: 10.1159 / 000319013.
40. Hogan NM, Leonard G, Sheehan M, et al. Recidiva temprana y progresión de un carcinoma de células escamosas rectales poco frecuente después de la respuesta inicial a la quimiorradioterapia primaria. Tumori 2013; 99: e88-90.
41. Ferreira AO, Loureiro AL, Marques V, et al. Carcinoma escamocelular primario del recto más distal: un dilema de origen y manejo. BMJ Case Rep 2 de abril de 2014. DOI: 10.1136 / bcr-2013-201156.
