Lo que inició mi investigación en mutaciones genéticas en vacas que conducen a diferentes tipos de leche fue mi interés e investigación en enfermedades crónicas, posiblemente causadas o relacionadas con mutaciones cromosómicas genéticas. Mi primera participación en este tipo de investigación fue en 1965-1967, cuando estaba investigando mi libro de texto Epónimos Oftálmicos: Una Enciclopedia de Signos, Síndromes y Enfermedades en Oftalmología.1

En este libro, describí más de 200 síndromes y enfermedades que eran familiares y posiblemente el resultado de mutaciones genéticas. Los ejemplos incluyen Síndrome de Adies, Enfermedad de Albers-Schönberg, síndrome de Albright, síndrome de Alport, Síndrome de Alström-Hallgren, Enfermedad de Alzheimer, Síndrome de Amalric, Síndrome de Andogski, Síndrome de Angelvecci, síndrome de Apert, síndrome de Aubineau-Lenoble, Síndrome de Axenfeld-Schüremberg, Síndrome de Berdet-Biedl Barlenwerfer, Enfermedad de Basedow, Síndrome de Bassen-Kornzweig, síndrome de Batten-Mayor, enfermedad de Behr, síndrome de Benjamin, Degeneración macular de Best, distrofia corneal Biber-Haab-Dimmer, síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Bieman y muchos más.1

Mi estudio actual comenzó como una búsqueda de posibles vínculos genéticos para curas de enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, el autismo, la diabetes, las enfermedades cardíacas y otras enfermedades del envejecimiento, y para identificar enfermedades y síndromes que, con la tecnología avanzada de hoy en día, posiblemente podrían responder a una alteración deliberada en los genes, proporcionando una cura o mejora.

Lo que descubrí fue una serie de estudios que vinculan no solo las conexiones genéticas con condiciones anormales en humanos, sino también con alteraciones genéticas en otros animales, como el ganado. Descubrí artículos sobre alteraciones genéticas en proteínas de leche, suero, hormonas y enzimas. Algunos de estos parecen tener el potencial de afectar la función cerebral, la reproducción y la resistencia a las enfermedades.

La mayoría de las personas están familiarizadas con la leche orgánica como una alternativa más saludable a la leche industrial (no orgánica), que ha sido acusada de estar cargada de antibióticos y hormonas del estrés. La leche orgánica es esencialmente libre de antibióticos y hormonas, y es más saludable porque las vacas se alimentan con pasto o forraje cultivado orgánicamente. Sin embargo, parece que la raza de vaca puede importar más que su alimento.

Opioides en la leche y la carne de res

Nuestra preocupación es que un opioide, la beta-casomorfina-7 (BCM-7) está presente en la leche de vaca A1. Las vacas que producen leche A1 incluyen razas como Holstein, Friesian, British Shorthorn y Ayrshire que se originaron en el norte de Europa. Las vacas que producen leche A2 incluyen razas lecheras como Guernsey, Jersey y razas de ganado vacuno como Charolais y Limousin, que se desarrollaron en las Islas del Canal y el sur de Francia.

El porcentaje de proteína beta-caseína A1 y A2 varía entre rebaños de ganado y también entre países. Hasta el 70% de las Holstein y Ayrshires, que se encuentran más comúnmente en los Estados Unidos, Australia, Nueva Zelanda y Europa, producen la proteína beta-caseína de tipo A1 en su leche.

La leche de vaca A2 proviene de las razas de ganado más antiguas, como las vacas indias desi o las vacas africanas, que producen proteínas en su leche con un aminoácido llamado prolina. En razas híbridas, el aminoácido prolina mutó a histidina debido a la alteración genética hace miles de años, cuando el ganado se llevaba al norte de Europa. La prolina en la posición 69 fue reemplazada por histidina, con la mutación posteriormente extendiéndose ampliamente a través de rebaños en el mundo occidental, a través del mestizaje.2

El ganado africano y asiático sigue produciendo principalmente leche de beta-caseína A2 y, en promedio, más del 70% de las vacas de Guernsey y Jersey producen leche con predominantemente proteína A2.

Leche A1 y A2—¿cuál es la diferencia?

La mayoría de la leche industrial contiene beta-caseína A1 y A2, pero la leche A2 contiene predominantemente beta-caseína A2. Cuando se digiere la beta-caseína A1, libera un péptido (fragmento de proteína de una cadena corta de aminoácidos) llamado beta-casomorfina-7 (BCM-7), con siete aminoácidos en la posición 69 en su secuencia de péptidos 209 que es un opioide que se encuentra en un alto porcentaje de leche producida por vacas tipo A1.3

BCM-7 no es activo en la beta-caseína A2 porque la prolina (un aminoácido α) está fuertemente unida al pequeño fragmento de proteína BCM-7, evitando que se libere en la leche producida por las vacas A2. Por otro lado, la histidina en vacas A1 mantiene un enlace débil con BCM-7, por lo que se libera fácilmente en el tracto gastrointestinal de los animales, y puede ingresar al cuerpo humano al consumir leche A1 e interactuar con el sistema digestivo y la circulación.4

Parece haber un alto grado de correlación entre la beta-caseína A1 y las enfermedades cardíacas y la diabetes, lo que ha planteado la posibilidad de que el tipo de caseína en el suministro de leche fresca pueda ser un factor de riesgo. Esto está bajo investigación.

El interés en la distinción entre proteínas beta-caseína A1 y A2 comenzó a principios de la década de 1990 a través de investigaciones epidemiológicas y estudios en animales. Inicialmente realizados por científicos en Nueva Zelanda, encontraron correlaciones entre la prevalencia de la leche con proteínas A1 de beta-caseína en algunos países y la prevalencia de varias enfermedades crónicas en esos países. La investigación generó interés en los medios de comunicación, entre algunos en la comunidad científica y empresarios. Si es cierto que el BCM-7 podría dañar a los seres humanos, sería un importante problema de salud pública, así como una oportunidad comercial.4

¿Qué significa todo esto?

Un cuerpo emergente de investigación sugiere que muchos de uno de cada cuatro estadounidenses que presentan síntomas de intolerancia a la lactosa podrían ser incapaces de digerir la beta-caseína A1, que se encuentra con mayor frecuencia en la leche de vacas Holstein de alta producción favorecidas por las lecherías industriales estadounidenses y algunas europeas. Varias observaciones indican que muchas personas que no pueden digerir la leche A1 son capaces de digerir la leche A2.

Las encuestas sobre el consumo de beta-caseína A1 confirman la posibilidad de que la cría intensiva de ganado lechero haya favorecido una variante genética en la leche con efectos adversos en los seres humanos. Más de 100 estudios sugieren vínculos entre la proteína A1 y una variedad de afecciones de salud, desde enfermedades cardíacas hasta diabetes y autismo, aunque la evidencia hasta la fecha está lejos de ser concluyente. Se necesitarán más investigaciones con animales y ensayos clínicos para comparar los riesgos de enfermedad.5

Algunos teorizan que los péptidos como el BCM-7 podrían desempeñar un papel en el desarrollo del autismo. Un estudio de bebés encontró niveles más altos de BCM-7 en aquellos que fueron alimentados con leche de vaca, en comparación con aquellos que fueron amamantados. Sin embargo, los estudios no apoyan todos los mecanismos propuestos. El BCM-7 se asoció fuertemente con una capacidad disminuida para planificar y realizar acciones, y otro estudio sugirió que beber leche de vaca podría empeorar los síntomas conductuales en niños autistas, y a pesar de la posibilidad sugerida, no hay evidencia concluyente sobre los efectos de la leche A1 en el autismo, y el problema debe estudiarse más a fondo.6

La preocupación entre los especialistas en ética médica y los inversores sobre esta investigación parece injustificada. Una revisión de la investigación publicada en este estudio actual revela que no hay afirmaciones concluyentes sobre la leche y los riesgos para la salud. Todas las declaraciones están condicionadas por la advertencia, » la evidencia hasta la fecha está lejos de ser concluyente.»

La investigación del tabaco y el cáncer y su oposición por parte de la industria tabacalera en las últimas seis o siete décadas parece similar a la reacción de la industria láctea a esta investigación actual.

Varios lecheros comerciales y distribuidores fueron interrogados sobre el tema de la leche A1 y A2, y se descubrió que la financiación de casi todas las asociaciones lecheras es, al igual que la financiación de asociaciones médicas y asociaciones legales, sin fines de lucro y únicamente para la promoción de los intereses de la industria. No se encontraron pruebas de fondos federales.

Ingeniería genética

En China se ha desarrollado una técnica médica denominada «edición de genes». Conocido como CRISPR-Cas9, se desarrolló a principios del siglo XXI y las pruebas estadounidenses comenzarán en algún momento de 2018.7

Este innovador procedimiento funciona inyectando células modificadas en pacientes con enfermedad agresiva para mejorar la capacidad de las células inmunitarias de atacar genes anormales como los del cáncer y ciertas afecciones hereditarias. Funciona mediante la eliminación, adición o alteración de secciones de la secuencia de ADN.

Cas9 es una enzima que actúa como» tijeras moleculares » que pueden cortar las dos hebras de ADN en una ubicación específica en el genoma para que se puedan agregar o eliminar fragmentos de ADN.

Una pieza de secuencia de ARN llamada secuencia guía (gRNA) se inserta en el armazón existente de ARN. Esta parte del armazón se une al ADN y la secuencia prediseñada «guía» a Cas9 hacia la parte derecha del genoma, asegurándose de que la enzima Cas9 corte en el punto correcto del genoma. El gen modificado entonces llena este espacio, completando la cadena de ADN.

La evidencia sugiere la posibilidad de que enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, la diabetes tipo 2 y otras afecciones degenerativas puedan atribuirse a mutaciones en genes. De ello se deduce que con la ciencia actual se podría identificar el gen anormal característico de afecciones como el Alzheimer y reemplazarlo con genes normales, efectuando una cura o mejora.

Resumen

En nuestra búsqueda de una mayor longevidad, parece que los cambios en el estilo de vida, la nutrición adecuada, incluidos los suplementos nutricionales, y el ejercicio regular se unen ahora a los avances científicos, como la manipulación de genes y ADN humanos.