Sickle cell disease (SCD) er en gruppe af arvelige røde blodlegemer. Sunde røde blodlegemer er runde og bevæger sig gennem små blodkar for at transportere ilt til alle dele af kroppen. Hos en person, der har SCD, hærder de røde blodlegemer, bliver klæbrige og ligner et C-formet landbrugsværktøj kaldet en segl. Seglceller eller seglceller dør tidligt, hvilket forårsager en konstant mangel på røde blodlegemer. Når seglceller cirkulerer gennem små blodkar, sidder de også FAST og blokerer blodgennemstrømningen. Dette kan forårsage smerte og andre alvorlige problemer som infektioner, akut brystsyndrom og slagtilfælde.

typer af seglcellesygdom

disse er de mest almindelige typer af seglcellesygdom:

HbSS

mennesker, der har denne form for SCD, arver to seglcellegener (“S”), en fra hver forælder. Det kaldes ofte seglcelleanæmi eller seglcelleanæmi og er normalt den mest alvorlige form for sygdommen.

HBSC

mennesker, der har denne form for SCD, arver et seglcelle (“S”) gen fra den ene forælder og et unormalt hæmoglobingen kaldet “C” fra den anden forælder. Hæmoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt til alle dele af kroppen. Dette er normalt en mildere form for SCD.

HBS beta thalassemia

mennesker, der har denne type SCD, arver et seglcelle (“S”) gen fra en forælder og et beta-thalassemia-gen, en anden type anæmi, fra den anden forælder. Der er to typer beta-thalassæmi: “0 “og”+”. Mennesker med HBS beta 0-thalassæmi har normalt en alvorlig form for SCD. Mennesker med HBS beta +-thalassæmi har normalt en mildere form for denne tilstand..

der er også nogle sjældne typer SCD:

HbSD, HbSE og HbSO

mennesker, der har disse typer SCD, arver et seglcellegen (“S”) og et andet gen fra en unormal hæmoglobintype (“D”, “E” u “O”). Hæmoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt til alle dele af kroppen. Sværhedsgraden af disse sjældnere typer SCD varierer.

Sickle Cell Trait (SCT)

HBAs

mennesker, der har sickle cell trait eller sickle cell trait (SCT) arver et seglcelle (“S”) gen fra en forælder og et normalt gen (“A”) fra den anden forælder. Mennesker med SCT har normalt ingen tegn på sygdommen og fører et normalt liv, men de kan videregive træk til deres børn. Derudover er der nogle sjældne sundhedsmæssige problemer, der potentielt kan være relateret til seglcelleegenskaber.

Lær mere om seglcelleegenskaber

årsag til seglcellesygdom

SCD er en genetisk tilstand, der opstår ved fødslen. Det arves, når et barn modtager to seglcellegener, en fra hver forælder.

diagnose

seglcellesygdom diagnosticeres med en simpel blodprøve. Det opdages oftest ved fødslen under rutinemæssig screening af nyfødte på hospitalet. SCD kan også diagnosticeres før fødslen.

fordi børn med SCD har øget risiko for infektioner og andre sundhedsmæssige problemer, er tidlig diagnose og behandling vigtig.

Du kan ringe til din seglcelleorganisation for at finde ud af, hvordan du bliver testet.

komplikationer og behandlinger

personer med SCD begynder at vise tegn på sygdommen i løbet af det første leveår, normalt omkring 5 måneder. Symptomerne og komplikationerne ved SCD er forskellige for hver person og kan variere fra mild til svær.

der er ingen enkelt behandling, der er bedst for alle mennesker med SCD. Behandlingsmuligheder er forskellige for hver person afhængigt af symptomerne.

Lær mere om komplikationer og behandlinger

Cure

den eneste kur mod SCD er en knoglemarv eller stamcelletransplantation.

knoglemarv er et blødt fedtvæv, der findes i midten af knogler, hvor blodceller dannes. En knoglemarv eller stamcelletransplantation er en procedure, hvor sunde blodproducerende celler tages fra en person, donoren og transplanteres til en anden person, hvis knoglemarv ikke fungerer korrekt. knoglemarv eller stamcelletransplantationer er meget risikable og kan have alvorlige bivirkninger, herunder død. For at transplantationen skal fungere, skal knoglemarven have en høj kompatibilitet. Normalt er den bedste donor en bror eller søster. Knoglemarv eller stamcelletransplantationer udføres kun i tilfælde af alvorlig SCD hos børn med minimal organskade fra sygdommen.