portalen for sjældne sygdomme og forældreløse lægemidler

CAR er en subakut, progressiv autoimmun retinopati, der inducerer synstab og visuelle symptomer, der ofte manifesterer sig før diagnose af kræft. De mest almindelige maligniteter relateret til CAR er carcinomer, herunder småcellet carcinom i lungen, ikke-småcellet carcinom og endometrie -, ovarie -, cervikal -, bryst -, prostata-og tyktarmscarcinomer. Klinisk er lysfølsomhed, forringelse af synsskarphed og synsfeltændringer (scotoma eller central indsnævring), svækket retinal arteriole ud over tilstedeværelsen af serumautoantistoffer mod retinale proteiner afgørende for diagnosen. Elektroretinogrammet (erg) viser typisk markant reduktion eller tab af stang-og keglemedierede reaktioner. Patienter med anti-recoverin retinopati har symptomer på natblindhed, fotopsier, tab af perifert eller pericentral synsfelt, reduceret central skarphed og større abnormiteter, der involverer både stang-og keglesystemet, hvilket indikerer udbredt nethindedysfunktion. Patienter med anti-enolase retinopati oplever forskellige grader af tab af centralt eller pericentral synsfelt, skinnende fotopsier, tab af farvesyn, nedsat syn i stærkt lys og mindre almindeligt natblindhed. Patologi viser, når den er tilgængelig, retinal degeneration med tab af stænger og kegler og det ydre nukleare lag.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.