CEREBRAL gigantisme (Sotos ' syndrom) | KGSAU

Case report

et 7-årigt mandligt barn, født af et ikke-sammenhængende ægteskab, uden nogen signifikant perinatal historie og fødselsvægt på 3,8 kg, først præsenteret ved 2 års alder med øget fysisk vækst og forsinkelse i motoriske og mentale milepæle bemærket siden tidlig barndom. På det tidspunkt var hans højde 104 cm og vægt 24 kg. Hovedomkredsen var 56 cm. Han havde Grove akromegaloide træk med en dolichocephalisk kranium, anti-mongoloid skrå øjne, fremtrædende mandible og tykke læber. Ganen var høj buet og han havde 20 tænder. Hænder og fødder var store, men viste ikke distal tilspidsning eller tufting. Hans udviklingskvotient var 1 liter år. Han var begyndt at sidde på 11 måneder og gå uden støtte på 20 måneder. Hans tale var bisyllabaliske vokaler og konsonanter. Han havde ikke opnået tarm og blære kontrol, han var hyperaktiv og klodset og dårlige hyppige raserianfald. Radiogram af kraniet viste øget tæthed af calvarium med normal sella og suturer. Hone-alderen var 6,4 år, CT-scanning af hjernen, glukosetolerancetest og skjoldbruskkirtelhormonniveauer var normale. Basalt væksthormonniveau var 4,5 ng / mL. EEG viste ikke noget epileptisk fokus.

ved 5 år var hans højde 119 cm og vægt 28 kg, hovedomkredsen var 57,5 cm. En gentagen væksthormonestimering var normal. Han havde dårlig tale og gik på en specialskole. Hans ik var 65. Knoglealderen var 7,1 år. Hans hyperaktivitet var faldet, men han viste adfærdsmæssig umodenhed og havde svært ved at blande sig med peer group. Han var undertiden voldelig og aggressiv derhjemme, men viste god evne til at huske og udviklede sig tilfredsstillende i skolen.

Ved 7 års alder var hans højde 130 cm (90.percentil NCHS) og vægt 34 kg (90 percentil NCHS). Hovedomkredsen var 57,5 cm. Knoglealderen var 7,4 år. Han havde dårligt udtryk for sprog, men talte tosproget (bengalsk og engelsk). Han var klodset, havde en blandet gang og var udsat for uheld. Han havde stadig nogle problemer med at blande sig med peer group. Men på grund af hans gode hukommelse magt hans skole præstation var tilfredsstillende i akademikere, men dårlig i sportsaktiviteter,

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.