Cephaloceles er komplekse hjernemisdannelser, der yderligere kan karakteriseres af indholdet af det hernierede væv. De kan klassificeres efter sted, hvilket er vigtigt for familierådgivning og kirurgisk planlægning. Selvom billeddannelse er afgørende for karakterisering af cephaloceler, og føtal MR bliver mere almindeligt anvendt til prænatal karakterisering, vises der lidt i radiologilitteraturen om dette komplekse emne. Denne gennemgang illustrerer de fire hovedtyper af cephaloceler ved hjælp af en multimodalitetstilgang med prænatal og postnatal korrelation. Der gives en kort oversigt over epidemiologi og embryologi, og tilknyttede anomalier og kendetegn ved tilknyttede syndromer diskuteres. Ved at bruge det placeringsbaserede system og forstå de ofte tilknyttede funktioner kan radiologen give en mere omfattende beskrivelse af cephaloceler for bedre at lette klinisk ledelse.

Cephaloceles er en af de mest almindelige former for neurale rørdefekter, der kun rangerer bag myelomeningoceler og anencephaly. Cephalocele er et generisk udtryk defineret som et fremspring af hjernehinderne med eller uden hjernevæv gennem en defekt i kraniet.1-2 en meningocele er et fremspring af kun meninges og cerebrospinalvæske (CSF). En encephalocele er et fremspring af meninges, CSF og hjernevæv. En encephalocystocele indeholder meninges, CSF, hjernevæv og ventrikel. Udtrykket atretisk cephalocele (også kaldet meningocele mankur) beskriver en lille, midtlinie subscalp knude, der indeholder meninges, fibrøst væv og dysplastisk hjernevæv.3 udtrykket fronto-ethmoidal betegner involveringen af det øvre forreste kranium og er synonymt med det mindre almindeligt anvendte sincipital (tabel 1).

forekomsten af cephaloceler er 0,8-4 af 10.000 levende fødsler.4 Cephaloceler tegner sig for 10-20% af alle craniospinal dysraphisms.Der findes 4 geografisk variation, hvor occipitale undertyper repræsenterer 66-89% af alle cephaloceler i de kaukasiske populationer i Nordamerika og Vesteuropa.5-7 forreste undertyper er mere almindelige i Sydøstasien.6 de fleste tilfælde af isolerede cephaloceler (ikke forbundet med andre medfødte anomalier) er sporadiske med genetiske og ikke-genetiske faktorer involveret i patogenesen.8 Cephaloceler kan være forbundet med utallige genetiske syndromer, oftest Meckel-Gruber, såvel som Chiari III misdannelse, holoprosencephaly og Dandy-rollator misdannelse.2,9-10 en cephalocele påvist prenatalt garanterer en detaljeret diagnostisk vurdering og karakterisering for et underliggende syndrom.11

embryologi

centralnervesystemet begynder at dannes i den tredje uge af det embryonale liv som fortykket ektoderm kaldet den neurale plade. Forhøjelse af de laterale kanter af den neurale plade danner de neurale folder, som smelter sammen for at danne neuralrøret. Fusion begynder i livmoderhalsområdet og fortsætter i både rostral og kaudal retning indtil lukning mellem dag 25-27 postkonception. Mekanismen, der resulterer i cephaloceler, er usikker, men involverer formodentlig defekt lukning af det forreste neurale rør. Anterior cephaloceles (fronto-ethmoidal og basal) menes at opstå som følge af defekt udvikling af det prosencephaliske neurale kamvæv.12 i modsætning hertil kan occipitale cephaloceler relateres til defekt segmentering af de bageste kraniale knogler.13 nogle forfattere mener, at etiologien af medfødte cephaloceler centrerer sig om en postneurulationsbegivenhed, hvor hjernevæv hernierer gennem en defekt i mesenchymet, der til sidst bliver kraniet og dura.14

diagnose og klassificering

de fleste cephaloceler kan påvises prenatalt ved hjælp af ultralyd. Alfa-fetoproteinniveauer kan være upålidelige, da både moderens serum og fostervand alfa-fetoproteinniveauer kan være normale, hvis cephalocele er dækket af hud.15 ved ultralyd kan disse læsioner forekomme som cystiske (meningocele) og/eller faste (encephalocele) strukturer, der stikker ud gennem en calvarial defekt. Yderligere evaluering med computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MR, inklusive føtal MR) er nyttig til at bestemme omfanget af herniation såvel som tilstedeværelsen af tilknyttede anomalier. CT er nyttig til at identificere osseøse defekter, mens MR er overlegen til at definere dele af hernieret væv, detektere unormalt signal i dysplastisk hjernevæv og evaluere det bruskagtige nasofrontale område. Et MR-eller CT-angiogram eller venogram kan give en mere detaljeret evaluering af vaskulær anatomi og dens forhold til cephalocele.

Der findes flere klassificeringssystemer. Systemet, der er foreslået af Suvanvela og Suvanvela, giver en omfattende, placeringsbaseret klassificering, der karakteriserer cephaloceler som 1) occipital, 2) kranialhvelv, 3) fronto-ethmoidal og 4) basal. Dette system er også fundet nyttigt til valg af den operative tilgang.6 mere omfattende cephaloceler kan dog omfatte mere end en type. Kliniske træk og prognoser for cephaloceler afhænger af placering, sværhedsgrad og tilstedeværelse af dysplastisk hjernevæv og tilhørende abnormiteter.16-17

Occipital Cephaloceles

Occipital cephaloceles viser defekter, der involverer de occipitale knogler, hvor cephalocele strækker sig bagud (figur 1-3). Det hernierede væv kan omfatte supra-og / eller infratentorial hjerne, tentorium og dural venøse bihuler. Disse cephaloceler er den mest almindelige type generelt og tegner sig for en højere andel af cephaloceler i kaukasiske befolkninger i Europa og Nordamerika.5-7 occipitale cephaloceler er typisk synlige ved fysisk eksamen ved fødslen, og størrelsen på herniationen varierer. Ventrikulomegali observeres i de fleste tilfælde. Prognostiske faktorer omfatter størrelsen af herniation, graden af hydrocephalus og tilstedeværelsen af associerede anomalier.16-17 store occipitale encephaloceler kan være forbundet med udviklingsforsinkelse, blindhed, dårlig fodring, kraniale nerveunderskud og anfald.18

Cranial Vault Cephaloceles

Cranial vault cephalocele forekommer langs det overlegne kranium inden i fontanellerne eller defekter i parietale, frontale eller tidsmæssige knogler. De præsenterer som en midterlinie posterior hovedbundsmasse. Patienten er ofte ellers klinisk normal, medmindre tilknyttede anomalier er til stede.19 Atretiske cephaloceler, den mest almindelige form, er små midtlinie subkutane hovedbundsmasser bestående af dura og dysplastiske meninges forbundet med de intrakranielle meninges med en fibrøs stilk. De er normalt placeret i parietallappen; MR viser typisk en fibrøs kanal og lodret falcin vene, der strækker sig til en subkutan hovedbundsmasse (figur 4). Atretisk cephalocele kan opstå gennem en knogledefekt eller fenestration, eller knoglen kan lukkes med fuldstændigt adskilt intra – og ekstrakranialt indhold.20

den embryonale falcine sinus er ofte placeret lodret med en cigareformet CSF-kanal i den interhemisfæriske revne.19,21 Cranial vault cephaloceles betragtes som abortive eller involverede ægte cephaloceles20 ; de har en mere gunstig prognose end andre ægte cephaloceles.22

Fronto-ethmoidal Cephaloceles

Fronto-ethmoidal cephaloceles (FEC ‘ er) spænder fra okkulte læsioner til markerede kraniofaciale abnormiteter, herunder mikrocefali, telecanthus, hypertelorisme, orbital dystopi eller mikro / anophthalmos. Der er en øget forekomst i sydøstasiatiske befolkninger.6 sagittale og koronale billeder kan være de mest nyttige til at demonstrere sammenhæng mellem intrakranielt indhold og massen.23 inden kirurgisk reparation hjælper CT-scanning med at karakterisere knogledefekten. FEC ‘ er kan klassificeres efter den osseøse defekts placering.

Naso-ethmoidale cephaloceler er kendetegnet ved herniation i det superomediale næsehulrum, med defekten centreret ved foramen cecum (figur 5).6 de stikker gennem foramen cecum ind i prenasalrummet. De er placeret ringere end næsebenene.

Naso-frontale cephaloceler har en midterlinie frontal defekt, ofte med masse ved glabella (rod af næsen) (figur 6).6 de stikker ud gennem en ikke-litereret fonticulus frontalis.

Naso-orbital cephaloceles er karakteriseret ved en inferomedial orbital defekt. De stikker ud i den inferomediale bane gennem en defekt i de maksillære knogler ved lacrimal/frontal proces. De kan fremkalde proptose og globus forskydning.

FEC ‘ er er mere almindeligt forbundet med kraniofaciale kløfter.6 FEC ‘ er har også generelt en bedre prognose end occipitale cephaloceler, fordi den fremspringende masse i FEC har tendens til at indeholde arret, ikke-funktionelt neuralt væv.18

basale Cephaloceler

basale cephaloceler forekommer, når der er en defekt i kraniet base (Figur 7). De er sjældne og kan præsentere endnu senere i det første årti af livet med tilbagevendende meningitis.24 basale cephaloceler kan være okkulte eller til stede med anomalier i midten af ansigtet, såsom spaltet læbe/plade, hypertelorisme eller en nasal epipharyngeal masse. Umiddelbar kirurgisk reparation er indikeret på grund af den forhøjede risiko for meningitis.18

associerede anomalier og neurologiske manifestationer

mange tilfælde af cephalocele er forbundet med yderligere medfødte anomalier, som er vigtige at identificere til prognostiske formål (tabel 2). I en af de største undersøgelser af cephaloceler blev følgende associerede anomalier og neurologiske manifestationer identificeret i rækkefølge efter faldende frekvens: hydrocephalus, anfaldsforstyrrelse, corpus callosum abnormiteter, cerebral dysgenese og migrationsforstyrrelser, herunder gråstof heterotopi, mikrocephaly og myelomeningocele.4

i denne undersøgelse oplevede 52% af patienterne mindst mild udviklingsforsinkelse med hydrocephalus og andre associerede intrakranielle abnormiteter identificeret som forudsigere for udviklingsforsinkelse.4 Læsionsplacering blev især ikke fundet at være en signifikant forudsigelse for resultatet. Myriade genetiske syndromer og tilstande er forbundet med cephaloceler, herunder Meckel-Gruber syndrom, den midterste interhemisfæriske variant af holoprosencephaly, Dandy-rollator misdannelse (figur 8) og Chiari III misdannelse (figur 9).2,9-10 Meckel Gruber er det mest almindeligt associerede syndrom.25 med tilstedeværelsen af associerede misdannelser, der påvirker kognitivt resultat, er billeddannelse en kritisk komponent i oparbejdningen af patienter med cephaloceler og tjener ofte som det primære grundlag for prænatal rådgivning.4

konklusion

Cephaloceler er komplekse kraniale misdannelser, der kan klassificeres efter placering, hver med forskellig klinisk præsentation og tilknyttede anomalier. Prænatal og postnatal billeddannelse er vigtig for at afgrænse den relevante anatomi. Ved at beskrive cephaloceler via et placeringsbaseret klassificeringssystem, radiologen kan lette mere nøjagtig prækirurgisk planlægning og prænatal rådgivning.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: klinisk og neuroradiologisk udseende. Neuroradiologi. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cephaloceler og relaterede misdannelser. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.Yokota a, Kajivar H, Kohchi M. Parietal cephalocele: klinisk betydning af dets atretiske form og tilhørende misdannelser. J Neurosurg. 1988; 69:545-551.
3. Lo BV, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Kliniske forudsigere for udviklingsresultat hos patienter med cephaloceler. J Neurosurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.Simpson da, David DJ, hvid J. Cephaloceles: behandling, resultat og antenatal diagnose. Neurokirurgi. 1984; 15:14-21.en morfologisk klassifikation af sincipital encephalomeningoceler. J Neurosurg. 1972:36(2):201-211.
4. Chapman PH, sværger B, Caviness VS. Subtorcular occipital encephaloceles: anatomiske overvejelser, der er relevante for operativ ledelse. J Neurosurg. 1989; 71:375-381.
5. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neuralrørsdefekter: nylige fremskridt, uløste spørgsmål og kontroverser. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.Cohen MM. mutationer, der påvirker kraniofacial brusk. Biomedicinske aspekter. Ny York: Akademisk Presse 1983 (53): 191-228.
6. Cohen MM, Lemire RM. Syndromer med cephaloceler. Teratologi.1982; 25:161-172.
7. Thompson DN. Postnatal behandling og resultat for neuralrørsdefekter, herunder spina bifida og encephaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
8. hoved mor, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidal encephaloceles, en undersøgelse af deres patogenese. Pediatr Neurosurg. 1997; 27(5): 246-256.Tavella s, Bobola N. udtrykker Hoksa2 på tværs af hele endokondralskelettet ændrer formen på skeletskabelonen på en rumligt begrænset måde. Differentiering. 2010; 79(3):194-202.Gluckman TJ, George TM, MCLONE GD. Postneurulering hurtig hjernevækst repræsenterer et kritisk tidspunkt for dannelse af encephalocele: en kyllingemodel. Pediatr Neurosurg. 1996; 25;130-136.
9. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo s, et al. Er J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
10. Raja RA, Memon AR, et al. Mønster af encephaloceles: en sagserie. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
11. Kiymas N, Yilmas N, Demir i, et al. Prognostiske faktorer hos patienter med occipital encephalocele. Pediatr Neurosurg. 2010; 46:6-11.
12. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Operativ Neurosurg. 2019; 17(1) Tillæg: S182-S208.Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretiske parietale cephaloceler revisited: et forstørrende klinisk og billeddannende spektrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
13. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretisk cephalocele. J Belgiske Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
14. Murakami N, Morioka T, Kaamura N, et al. Venøs anomali analog med lodret embryonal positionering af den lige sinus forbundet med atretisk cephalocele i det suboccipitale område. Childs Nervsyst. 2017:33(1):179-182.det er en af de mest populære måder at gøre dette på. J Neurosurg. 1992:77:230-235.Hedlung G. medfødte frontonasale masser: Udviklingsanatomi, misdannelser og MR-billeddannelse. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
15. Mealey J Jr, Dsenitis AJ, Hockey AA. Prognosen for encephaloceler. J Neurosurg. 1970:32:209-218.
16. Volpe JJ. Intrakraniel blødning: dannelse af neurale rør og prosencephalisk udvikling. Neurologi af den nyfødte. 4. udgave. Philadelphia, PA: Saunders; 2001.

tilbage til toppen