medfødt hjertesygdom er en gruppe af sygdomme, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af strukturelle ændringer i hjertet forårsaget af defekter i dannelsen af det samme i den embryonale periode.

i langt de fleste medfødte hjertesygdomme er der en multifaktoriel årsag og for øjeblikket ikke kendt, idet de er sjældne tilfælde forbundet med en enkelt specifik genetisk mutation. Muligheden for overførsel til afkom eller gentagelse af en anden medfødt defekt hos et barn er generelt lav og varierer fra 3% til 5%, selvom den kan variere betydeligt afhængigt af den specifikke type hjertesygdom.1% af levende nyfødte, med et næsten utallige antal forskellige medfødte hjertesygdomme, så det er nødvendigt at klassificere dem:

• kortslutninger venstre højre. De er dem, hvor der er en defekt i hjertestrukturerne, der adskiller den systemiske cirkulation fra lungerne, hvilket frembringer blodets passage fra den første til den anden. I denne gruppe fandt vi atrial septumdefekt, ventrikulær septumdefekt og vedvarende ductus arteriosus, blandt andre.
• obstruktive læsioner. De gør det vanskeligt for blod at strømme ud af hjertekamrene. Disse omfatter aorta-og lungestenose og aortakarktation.
• cyanotisk medfødt hjertesygdom. De forhindrer tilstrækkelig iltning af blodet, der når vævene, så cyanose vises (blå mærker af læber eller neglebed). De mest almindelige er gennemførelse af store skibe, tetralogi af Fallot og Ebstein anomali.

i betragtning af deres store antal er symptomerne forbundet med dem meget variable og spænder fra dem, der er asymptomatiske og ikke kræver specifik behandling til dem, der forårsager alvorlige symptomer og kræver kirurgisk korrektion i de første uger af livet.

de bør mistænkes, når der opstår suggestive symptomer (hjertesvigt, cyanose…) eller når karakteristiske ændringer opdages ved fysisk undersøgelse (mumling, arytmier…). De mest banale kan gå ubemærket indtil voksenalderen.

i forhold til hjertemuslinger er det vigtigt at vide, at ikke alle mumlinger produceres af medfødt hjertesygdom, da de såkaldte funktionelle eller uskyldige mumlinger forekommer i normale hjerter og ikke har nogen negativ implikation.

med hensyn til diagnostiske tests forårsager medfødte hjertesygdomme normalt ændringer i elektrokardiogrammet og røntgenbillede af brystet, men den grundlæggende diagnostiske test er ekkokardiografi, som gør det muligt at diagnosticere og vurdere sværhedsgraden af de fleste af dem. Nogle gange kan det være nødvendigt at udføre en hjertekateterisering.

behandling, når det er nødvendigt, er normalt kirurgisk. I nogle tilfælde kan ændringen korrigeres med et enkelt kirurgisk indgreb, men i mere komplekse medfødte hjertesygdomme kan det være nødvendigt at udføre mere end en operation. Med udviklingen af nye teknologier kan mange procedurer udføres perkutant gennem punkteringer uden behov for åben kirurgi.

efter operationen forbliver mange patienter med medfødt hjertesygdom helt asymptomatiske. Det er dog vigtigt at udføre opfølgninger på det kadiologiske niveau mindst årligt for at forhindre og opdage det mulige udseende af evolutionære komplikationer.

fremskridt inden for diagnose og behandling har i høj grad forbedret prognosen, så i øjeblikket mere end 90% af de berørte børn overlever til voksenalderen, og i de fleste medfødte hjertesygdomme er den gennemsnitlige forventede levealder næsten sammenlignelig med den generelle befolkning.

mere komplet skematisk information om nogle af de nævnte hjertesygdomme findes på: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm