Linseopaciteter kan naturligvis være forbundet med kromosomale aberrationer, udviklingsbetingelser, intrauterin infektioner og metaboliske fejl såvel som enkeltgenmutationer. Cirka 23% er familiære, men selv blandt disse er der betydelig genetisk og klinisk heterogenitet, der forvirrer nosologien på trods af bemærkelsesværdige nylige fremskridt inden for genotypebestemmelse. På grund af klinisk heterogenitet er det ikke altid muligt at klassificere specifikke familier baseret på linsens opaciteters udseende og naturlige historie alene.Cerulean katarakter af medfødt eller barndomsdebut kan skyldes mutationer i gener, der koder for forskellige linsekrystalliner. Type 1 (CCA1; 115660) eller ‘blue dot’ cerulean katarakter skyldes mutationer i et gen placeret ved 17k24, men dets identitet er endnu ukendt. Spændende er det placeret i samme kromosomale nærhed som galactokinase-mangelgenet (GALK1). Linsens opaciteter følger et autosomalt dominerende transmissionsmønster. Mutationen ser imidlertid ikke ud til at involvere et gen, der koder for nogen af de vigtigste strukturelle proteiner i linsen.
Type 2 (CCA2; 601547) er resultatet af mutationer i CRYBB2-genet (22k11.2-12.2), der koder for beta-B2-krystallinproteinet. Arv er autosomal dominerende.
Type 3 (CCA3; 608983) er forårsaget af mutationer i CRYGD (2k33-35), der koder for gamma-d-crystallin. Det er blevet rapporteret i en enkelt familie, hvor det syntes at forekomme tidligere og fremskridt hurtigere end andre typer. Stamtavlemønsteret var i overensstemmelse med autosomal dominerende arv. Mutationer i det samme gen forårsager også en allel lidelse betegnet ikke-nukleær polymorf medfødt grå stær eller PCC (601286), som simpelthen kan være klinisk heterogenitet af samme tilstand.
Type 4 (CCA4; 610202) skyldes mutationer i MAF-genet (16k22-23.kvartal) og arves også i et autosomalt dominerende mønster. Linsens opacitet har en senere, mere juvenil begyndelse, og linsens opacitet er placeret i en lamellær fordeling i overfladiske kortikale lag. Disse er progressive og resulterer ofte i posterior subkapsulær opacificering, der kræver linsekstraktion hos voksne.
Type 5 (CCA5; 614422) er resultatet af en mutation på et sted ved 12k24 og er dominerende arvet. Opaciteterne er placeret i hele linsen, men er mest talrige i barken. De diagnosticeres oftest i det andet årti af livet, og linsekstraktioner kræves et årti eller deromkring senere.
andre former for autosomal dominerende arvet, medfødt, progressiv linseopacitet inkluderer Volkmann type (115665), Coppock-lignende (604307), lamellær (116800) og medfødt posterior polær (116600) grå stær.
