karyotypen svarer til den morfologiske analyse (antal og struktur) af kromosomer.

disse mikroskopiske elementer er til stede i alle celler i kroppen. De består af DNA og er bærere af den genetiske information, der er specifik for hver enkelt person.

formålet med karyotypeanalyse er at detektere kromosomale abnormiteter, som er til stede i alle celler i kroppen fra fødslen. I nogle meget specielle tilfælde – kræft eller leukæmi – kan karyotypen udføres på unormale celler for at detektere kromosomale abnormiteter, der er opstået i løbet af livet og er årsagen til specifikke celledysfunktioner (cellemultiplikation).

cellerne taget fra laboratoriet dyrkes, og på et præcist tidspunkt af deres udvikling (mitose) ødelægges cellerne, og kromosomerne fotograferes ved hjælp af et fotomikroskop.

der er 46 kromosomer, dvs.22 identiske par og et par kønskromosomer hos kvinder og kønskromosomer hos mænd. De klassificeres parvis efter deres størrelse og placeringen af centromeren (region for opdeling af kromosomet i to arme). Derefter analyserer teknikere ved hjælp af mikrogenetiske teknikker kromosomer for at se efter strukturelle eller antal abnormiteter.