ændringer, der påvirker strukturen af kromosomer, kan forårsage problemer med vækst, udvikling og funktion af kroppens systemer. Disse ændringer kan påvirke mange gener langs kromosomet og forstyrre proteinerne fremstillet af disse gener.

strukturelle ændringer kan forekomme under dannelsen af æg eller sædceller, i tidlig fosterudvikling eller i en hvilken som helst celle efter fødslen. Stykker af DNA kan omarrangeres inden for et kromosom eller overføres mellem to eller flere kromosomer. Virkningerne af strukturelle ændringer afhænger af deres størrelse og placering, og om noget genetisk materiale er opnået eller tabt. Nogle ændringer forårsager medicinske problemer, mens andre måske ikke har nogen indflydelse på en persons helbred.

ændringer i kromosomstruktur inkluderer:

translokationer

en translokation opstår, når et stykke af et kromosom bryder af og bindes til et andet kromosom. Denne type omlejring beskrives som afbalanceret hvis der ikke opnås eller tabes noget genetisk materiale i cellen. Hvis der er en gevinst eller tab af genetisk materiale, beskrives translokationen som ubalanceret.

sletninger

sletninger opstår, når et kromosom går i stykker, og noget genetisk materiale går tabt. Sletninger kan være store eller små og kan forekomme overalt langs et kromosom.

duplikationer

duplikationer opstår, når en del af et kromosom kopieres (duplikeres) for mange gange. Denne type kromosomændring resulterer i ekstra kopier af genetisk materiale fra det duplikerede segment.

inversioner

en inversion involverer brud på et kromosom to steder; det resulterende stykke DNA vendes og indsættes igen i kromosomet. Genetisk materiale kan eller ikke gå tabt som følge af kromosombrud. En inversion, der involverer kromosomets indsnævringspunkt (centromere) kaldes en pericentrisk inversion. En inversion, der forekommer i den lange (k) arm eller den korte (p) arm og ikke involverer centromeren kaldes en paracentrisk inversion.

Isochromosomer

et isochromosom er et kromosom med to identiske arme. I stedet for en lang (k) arm og en kort (p) arm har et isochromosom to lange arme eller to korte arme. Som et resultat har disse unormale kromosomer en ekstra kopi af nogle gener og mangler kopier af andre gener.

Dicentriske kromosomer

i modsætning til normale kromosomer, som har et enkelt indsnævringspunkt (centromere), indeholder et dicentrisk kromosom to centromerer. Dicentriske kromosomer skyldes den unormale fusion af to kromosomstykker, som hver indeholder en centromere. Disse strukturer er ustabile og involverer ofte et tab af noget genetisk materiale.

ringkromosomer

ringkromosomer forekommer normalt, når et kromosom går i stykker to steder, og enderne af kromosomarmene smelter sammen for at danne en cirkulær struktur. Ringen kan eller måske ikke omfatte kromosomets indsnævringspunkt (centromere). I mange tilfælde går genetisk materiale nær enderne af kromosomet tabt.

mange kræftceller har også ændringer i deres kromosomstruktur. Disse ændringer arves ikke; de forekommer i somatiske celler (andre celler end æg eller sæd) under dannelsen eller progressionen af en kræftformet tumor.