af Dr. Liji Thomas, Mdrevieret af Dr. Damien Jonas Vilson, MD

Cantu syndrom eller hypertrichotisk osteochondrodysplasi, er en tilstand præget af en række alvorlige og systemiske defekter i kroppen.

kredit: Evgeny atamanenko/. com

det blev først beskrevet i 1982 og er forårsaget af mutationer i to karakteristiske gener, der koder for de regulatoriske eller poredannende underenheder af KATP-kanaler i hjertet. Kun omkring 50 tilfælde af denne sjældne lidelse er blevet rapporteret verden over. De fleste har påviselige mutationer i ABCC9 eller (meget sjældnere) kcnj8 gener.

disse mutationer forårsager forstærkning af funktion i isoformerne i de ATP-følsomme kaliumkanaler kaldet KATP , som hovedsageligt findes i hjertemuskler. Dette forårsager regulatorisk eller poreformende dysfunktion af disse kanaler, afhængigt af underenheden kodet af det berørte gen.

arv

Cantu syndrom overføres på en autosomal dominerende måde, så 50% af afkom fra et berørt individ kan potentielt arve sygdommen. De fleste tilfælde skyldes dog nye mutationer.

kliniske træk

Cantu syndrom er karakteriseret ved en kombination af:

• generaliseret hypertrichose (overdreven hårvækst) inklusive tykt hår over hovedbunden og overdreven hår over panden, ryggen, ansigtet og lemmerne
• historie med føtal makrosomi og/eller polyhydramnios
• grove ansigtstræk, såsom en bred næse, lang Filtrum, bred mund, flaring næsebor og epicanthal folder
• makrocephaly, der almindeligvis er til stede ved fødslen eller udvikler sig i barndommen
• kardiomegali
• patent ductus arteriosus (50%), som undertiden kan være ekstremt stor og muligvis har brug for tidlig lukning
• perikardieeffusion (20%)
• skelet abnormiteter (osteochondrodysplasi), såsom fortykket kranium, brede ribben og skoliose, som normalt ikke kræver behandling undtagen skoliose, i nogle tilfælde
• lymfødem, som kan være til stede ved fødslen, men typisk løser uden behandling
• unormale blodkar, såsom krumme kar i nethinden eller indviklede arteriovenøse kommunikationer i lungerne på flere steder eller udvidede og krumme kar i centralnervesystemet og systemiske cirkulationer med Kcnj8 mutationer
• adfærdsproblemer, såsom angst, humørsvingninger eller obsessiv-kompulsiv lidelse
• intelligens er typisk normal, men kan være højere end normalt eller undertiden mildt subnormalt
• andre manifestationer, såsom pulmonal hypertension, unormalt bindevæv med hyperudvidelige led og løs hud, lidt subkutant fedt, tarmabnormaliteter, såsom navlebrok og øvre gastrointestinale blødninger, craniosynostose eller for tidlig fusion af kraniale knogler og lejlighedsvis hæmmet vækst på grund af væksthormonmangel
• fostre med Cantu-syndrom er i fare for at udvikle makrosomi og polyhydramnios, med deres relaterede konsekvenser, såsom for tidlig fødsel, for tidlig fødsel og øgede operative leverancer.
• der er to andre syndromer forårsaget af abcc9-mutationer, nemlig acromegaloid ansigtsudseende (AFA) og hypertrichose med acromegaloid ansigtsegenskaber (HAFF).

diagnose og behandling

diagnosen afhænger af de kliniske symptomer og tegn og bekræftes ved genetisk test for en mutation i ABCC9 eller KCNJ8. Barnet skal evalueres for andre hjerte-og knogleabnormiteter end dem, som er indlysende ved præsentationen. Hjerne neuroimaging er påkrævet, hvis patienten har vedvarende hovedpine eller andre neurologiske symptomer.

ledelse er baseret på symptomerne. Hypertrichose kan behandles med hårfjerningsbehandlinger, hvad enten det er mekanisk (barbering) eller mere sofistikerede metoder. Hjertefejl og skoliose skal behandles så tidligt som nødvendigt. Ødem kan kræve kompressionsstrømper, hvis det er vedvarende eller besværligt.

årlige opfølgninger er obligatoriske for at overvåge hjertestørrelsen samt funktion og andre komplikationer. Genetisk rådgivning tilbydes familien, hvis en af de ovennævnte mutationer opdages i en proband. Nogle klinisk upåvirkede forældre kan have kimlinie eller somatisk mosaik og kan således have undgået alvorlige manifestationer.

yderligere læsning

• alt Cantu Syndrome indhold
• alt Børns sundhedsindhold
• hvor længe skal mit barn sove?
• voksende smerter
• hovedpine hos børn

skrevet af

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas er en OB-GYN, der dimitterede fra Government Medical College, University of Calicut, Kerala, i 2001. Liji praktiserede som fuldtidskonsulent i obstetrik/gynækologi på et privat hospital i et par år efter hendes eksamen. Hun har rådgivet hundreder af patienter, der står over for problemer fra graviditetsrelaterede problemer og infertilitet, og har været ansvarlig for over 2.000 fødsler og stræber altid efter at opnå en normal fødsel snarere end operativ.

sidst opdateret Feb 26, 2019

citater

brug et af følgende formater til at citere denne artikel i dit essay, papir eller rapport:

• APA

  Thomas, Liji. (2019, 26. februar). Hvad er Cantu syndrom?. Nyheder-Medicinsk. Hentet den 25. marts 2021 fra https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx.

• MLA

  Thomas, Liji. “Hvad er Cantu syndrom?”. Nyheder-Medicinsk. 25. marts 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx>.

• Chicago

  Thomas, Liji. “Hvad er Cantu syndrom?”. Nyheder-Medicinsk. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx. (adgang til 25. marts 2021).

• Harvard

  Thomas, Liji. 2019. Hvad er Cantu syndrom?. Nyheder-medicinsk, set 25. marts 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx.