afbalancerede translokationer

nu hvor vi talte om Nedsyndrom, der bare sker tilfældigt, lad os tale om Nedsyndrom, der kan “løbe i familier.”Dette sker, hvis ned-syndrom er forårsaget af en translokation. Hvad det betyder er, at et kromosom sidder fast i et andet kromosom.4% af tilfældene med nedsat syndrom er forårsaget af noget, der kaldes en Robertsonian translokation, også kendt som translokation ned syndrom. Dette kan være tilfældigt eller arvet fra en forælder. Dette sker, når den ekstra kopi af kromosom 21 bliver knyttet til et andet kromosom. For at lære mere om, hvordan dette sker, Klik her.

Du kan se et eksempel, hvor den ekstra kopi af kromosom 21 er fastgjort til toppen af kromosom 14 på billedet nedenfor:

selvom det er arrangeret forskelligt, er der stadig tre kopier af kromosom 21, og dette forårsager stadig ned-syndrom.

for at se om det blev arvet, skal du se, om en af forældrene også har en translokation. Dette kan gøres ved en blodprøve på hver forælder.

hvis Nedsyndrom blev arvet, ville en forælder have kromosomer, der lignede billedet nedenfor:

Her er en kopi af kromosom 21 knyttet til kromosom 14, men der er kun en anden kopi af kromosom 21. Dette kaldes en afbalanceret translokation. Forældrene har det typiske antal kromosomer, der netop er arrangeret på en anden måde, så translokationen normalt ikke forårsager nogen sundhedsmæssige problemer for personen.

årsagen til, at det kan være nyttigt at vide, om ned-syndrom var forårsaget af en translokation, er fordi det vil ændre din risiko. Hvis en forælder har en afbalanceret translokation, afhænger chancen for at overføre et ekstra kromosom til et barn af, hvilken forælder der har translokationen. Der er omkring en 3% chance for, at Nedsyndrom sker igen, hvis far har translokationen og omkring en 10-12% chance, hvis mor har translokationen. For at finde ud af mere om disse numre, Klik her.

så det mest sandsynlige scenario er, at Nedsyndrom i din tidligere graviditet var tilfældigt og ikke den type, der er arvet. Hvis dette er sandt, ville chancen for at få et barn med nedsat syndrom være omkring 3% og en 97% chance for ikke at have et barn med nedsat syndrom.

af Katie Kobara, Stanford University