hjælper dig med at træffe en informeret beslutning

Hvad er cystisk fibrose Carrier Screening?

arvelige eller genetiske sygdomme som cystisk fibrose (CF) overføres fra forældre til deres børn. Dette sker, selv når ingen af forældrene har sygdommen. For at et barn skal arve CF, begge forældre skal have et ændret gen, der forårsager CF; det er, begge forældre skal være bærere af et ændret CF-gen.

CF carrier screening fortæller dig, hvad din chance eller risiko er for at bære et ændret CF-gen. Carrier screening kan også fortælle dig, hvad din chance er for at få et barn med CF. Carrier screening kan ikke, imidlertid, fortælle dig, om dit barn vil have CF. Yderligere test er nødvendig for det. Denne side hjælper dig med at forstå nøjagtigt, hvilke oplysninger der kan fås fra CF carrier screening, og hvordan oplysningerne kan hjælpe dig med at planlægge din familie.

Hvad er cystisk fibrose?

CF er en arvelig sygdom, der forekommer oftest hos mennesker, hvis forfædre kommer fra Nord-og Vesteuropa. 1 spædbarn ud af hver 3.000 levende fødsler født med CF. Folk fra andre etniske grupper har også CF, men ikke så ofte. For eksempel vil 1 ud af 8.500 latinamerikanske amerikanere, 1 ud af 15.000 afroamerikanere og kun 1 ud af 35.000 asiatiske amerikanere blive født med CF.

mennesker, der har CF, har høje niveauer af natrium og chlorid (salt) i deres sved. Endnu vigtigere forårsager en tyk, klæbrig slimhinde i lungerne vedvarende hoste og hvæsende vejrtrækning samt hyppige lungeinfektioner, herunder lungebetændelse. Nogle berørte børn har svært ved at gå op i vægt, selvom de spiser normalt. Disse børn har meget lave mængder af bugspytkirtel og kan ikke nedbryde mad normalt for at udvinde de næringsstoffer, der er nødvendige for vækst. Alle disse symptomer kan være enten milde eller svære.

infertilitet (ikke at kunne få børn) er også almindelig hos mennesker med CF, især hos mænd. Selvom mænd med CF producerer sæd, er de næsten altid født uden vas deferens, røret, der bærer sæd fra testiklerne. Denne tilstand kaldes medfødt bilateralt fravær af vas deferens (CBAVD). Da sæd ikke kan transporteres fra testiklerne, frigiver disse mænd ikke sæd under køn og er derfor ufrugtbare. CBAVD kan forekomme hos mænd, der ikke har andre CF-symptomer såvel som hos dem, der gør det. Mange kvinder med CF, på den anden side, er i stand til at få børn, selvom nogle har nedsat fertilitet.

selvom CF ikke kan hærdes, er der nogle behandlinger, der i høj grad øger levetiden for patienter med CF. For eksempel behandles fordøjelsesproblemer ofte med specielle diæt med højt proteinindhold, højt kalorieindhold og vitaminer. Derudover tages kapsler ved hvert måltid for at erstatte de manglende pancreassymer. Lungesymptomer behandles med fysioterapi, der undertiden kan fjerne slim fra lungerne. Antibiotika og andre lægemidler anvendes også. På trods af behandling dør halvdelen af de mennesker, der er født med CF, i en alder af 37 år, primært fra lungesygdom.

Hvad er en cystisk fibrose bærer?

for de fleste arvelige egenskaber modtager vi 1 gen fra vores mor og 1 fra vores far. Mennesker, der modtager 1 ændret CF-gen og 1 normalt gen kaldes CF-bærere, fordi de “bærer” et ændret CF-gen, endnu ikke har CF. Disse bærere har en 50% chance for at overføre det ændrede CF-gen til hvert af deres børn. Imidlertid, for at et barn skal arve CF, han eller hun skal modtage et ændret CF-gen fra begge forældre. Et barn kan ikke arve CF, når kun 1 forælder er transportør. Mennesker med CF er også bærere, da de “bærer” 2 ændrede CF-gener. De vil videregive et ændret CF-gen til hvert af deres børn.

Hvem skal have cystisk fibrose Carrier screening?

Dette er en beslutning, som du, din partner og din læge skal tage. Carrier screening tilbydes til:

• alle par, der i øjeblikket er gravide
• de, der planlægger en graviditet
• par, hvor en partner har CF
• personer, der har en familiehistorie af CF, såsom dem, der allerede har et barn med CF eller dem, der har en nær slægtning med CF

mænd med CBAVD (se forrige afsnit: “Hvad er cystisk fibrose?”) ofte er bærere for, eller har, jf. Da disse mænd stadig kan far børn ved at have en særlig medicinsk procedure, hvor sæd fjernes direkte fra deres testikler, kan de og deres partnere også ønsker at blive screenet.

Du kan overveje din risiko for at blive transportør. Dette er baseret på din personlige og familiehistorie af CF og hyppigheden af CF i din etniske gruppe. Tabel 1 viser risikoen for at være transportør for forskellige grupper. Du kan også overveje testens evne til at finde de ændrede CF-gener, der forekommer i din etniske gruppe som vist i tabel 2 og beskrevet i næste afsnit (“Hvordan udføres screening af cystisk fibrose?”). Husk, at carrier screening giver oplysninger om dit barns chancer for at arve CF, men kan ikke fortælle dig, om du vil eller ikke vil videregive CF til dit barn.

Hvordan udføres cystisk fibrose Carrier screening?

mere end 1.700 ændringer er blevet opdaget i CF-genet. Screeningstesten identificerer dog kun de mere almindelige ændringer. Dermed, testen er bedre til at finde CF-bærere i nogle etniske grupper end i andre. For eksempel kan testen registrere 88% af de ændringer, der findes i den ikke-spansktalende kaukasiske gruppe, men kun 72% af de ændringer, der findes i den spansktalende amerikanske gruppe. Tabel 2 viser, hvor godt Sonora søgen laboratorier test kan finde ændrede CF-gener i hver etnisk gruppe.

CF carrier screening udføres på en lille prøve af dit blod. Under testen finder laboratoriet ud af, om du bærer 1 af de mere almindelige ændringer i CF-genet. Din læge skal give laboratoriet oplysninger om din race, etnicitet, og enhver personlig eller familiehistorie af CF for at hjælpe med fortolkningen af resultaterne.

hvad betyder en negativ skærm?

som vist i tabel 1 er din risiko for at blive CF-transportør baseret på din etniske gruppe og din personlige eller familiehistorie. CF carrier screening giver yderligere oplysninger, der ændrer din “pre-test” risiko.

en negativ skærm betyder, at laboratoriet ikke fandt nogen ændringer i dine CF-gener, så din faktiske risiko for at være CF-bærer er lavere end din pre-test risiko. Du er også mindre tilbøjelige til at have et barn med CF. Da screeningstesten kun registrerer de mest almindelige ændringer i CF-genet, garanterer en negativ skærm ikke, at du ikke er bærer.

hvad betyder en positiv skærm?

en positiv skærm betyder, at laboratoriet fandt en ændring i 1 af dine 2 CF-gener, og at du er bærer. Der er en 50% chance for, at du vil videregive dette ændrede gen til dit barn. Selvom du overfører det ændrede gen til dit barn, betyder det ikke nødvendigvis, at dit barn vil have CF. Dit barns chancer for at have CF afhænger også af, om din partner er CF-bærer eller har CF.

Hvis din partner har en negativ CF-bæreskærm, er din chance for at få et barn med CF mindre, end hvis din partners skærm var positiv; der er dog en 50% eller 1 ud af 2 chance for, at dit barn vil være en CF-bærer. Den eneste måde, du og din partner kunne få et barn med CF på, er, hvis din partner har en sjælden ændring i 1 af hans eller hendes CF-gener, der ikke blev registreret på skærmen.

chancen for, at dette sker, afhænger af din partners race og familiehistorie. Din læge
eller en genetisk rådgiver kan give dig mere specifikke oplysninger.

Hvis din partner også er transportør, er der en 25% eller 1 ud af 4 chance for, at dit barn får jf. Der er en 50%, eller 1 i 2, chance for, at dit barn ikke vil have CF, men vil være en transportør. Endelig er der en 25% eller 1 ud af 4 chance for, at dit barn ikke engang vil være transportør.

Hvis din partner har CF, er der en 50% eller 1 ud af 2 chance for, at dit barn får CF. Der er også en 50% chance for, at dit barn vil være en transportør og ikke har CF.

Husk, at risikoen beskrevet ovenfor vil være den samme for hvert barn, du og din partner bliver gravid (det vil sige for hver graviditet). Husk også, at CF carrier screening kun kan fortælle dig risikoen for, at dit barn får CF; det kan ikke fortælle dig, om nogen af dine børn faktisk vil have CF.

hvilke familieplanlægningsmuligheder er tilgængelige?

Hvis din bæreskærm er negativ, og hvis du ikke har nogen nære slægtninge med CF, kan du planlægge din familie ved at vide, at det er meget usandsynligt, at du får et barn med CF. Dette gælder, selvom din partner er CF-bærer, fordi 2 ændrede gener er nødvendige for at få et barn med CF. Husk dog, at der ikke er nogen garanti for, at dit barn ikke har CF.

Hvis du og din partner begge er CF-bærere, kan du måske lære, hvordan det er at leve med og tage sig af en person med CF. Du vil måske også vide om medicinske procedurer, der fortæller, om et ufødt barn har arvet CF. For eksempel opnås en vævsprøve fra moderkagen mellem den 10.og 12. uge af graviditeten ved chorionisk villusprøve. Denne prøve analyseres derefter for de ændringer, der blev fundet i forældrenes CF-gener. I en anden procedure, kaldet fostervandsprøve, opsamles en prøve af fostervand—væsken, der omgiver og beskytter din baby—mellem den 14.og 18. uge af graviditeten. Denne væske indeholder celler, der har vasket af din babys hud. Disse celler testes for forældrenes ændrede CF-gener. Du kan også lære om andre metoder til at blive gravid, såsom at bruge et æg eller sæd fra en donor, der sandsynligvis ikke er en CF-bærer eller ved hjælp af præimplantationsgenetisk diagnose i forbindelse med in vitro-befrugtning. Endelig, du ønsker måske at undersøge muligheden for adoption. Din læge eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at lære mere om disse muligheder og deres tilknyttede risici og fordele. Oplysningerne hjælper dig med at træffe de bedste beslutninger for dig og din familie.

Sammenfattende….

cystisk fibrose carrier screening

• bestemmer din risiko for at bære et ændret gen, der kan forårsage CF
• bestemmer din risiko for at overføre dette gen til dit barn
• bestemmer dit barns risiko for at have CF hvis både du og din partner screenes

en negativ skærm betyder, at

• ingen af de almindelige CF-genændringer blev fundet i din blodprøve
• du er meget mindre tilbøjelige til at overføre et ændret CF-gen til dit barn
• du er meget mindre tilbøjelige til at have et barn med CF
• husk at en negativ skærmen garanterer ikke, at du ikke er bærer og ikke kan videregive et ændret CF-gen til dit barn.

en positiv skærm betyder, at

• du er CF-bærer
• du kan overføre det ændrede CF-gen til dit barn
• dit barn kan have CF, hvis din partner også er bærer

CF-bærerscreening ikke kan fortælle dig med sikkerhed, om du vil eller ikke vil have et barn med cystisk fibrose. Carrier screening vil dog give dig vigtige oplysninger, der hjælper dig med at træffe de bedst mulige beslutninger for dig og din familie.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder og retningslinjer for CFTR-mutationstest. Genet Med. 2002:4:379-391.
2 . American College of Medical Genetics. Tekniske standarder og retningslinjer for CFTR-mutationstest. 2006 udg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Adgang Til 10.Maj 2010.
3. Udvalget om genetik, American College of Obstetrics and Gynecology. Udtalelse fra ACOG-Udvalget. Nummer 325, December 2005. Opdatering om carrier screening for cystisk fibrose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.