CLN10 sygdom

mindst syv mutationer i CTSD genet har vist sig at forårsage CLN10 sygdom. Tegn og symptomer på CLN10 sygdom er normalt til stede ved fødslen og inkluderer muskelstivhed, åndedrætssvigt og alvorlige anfald; død forekommer typisk i spædbarnet. Sjældent kan CLN10 sygdom udvikle sig senere i livet med dårlig koordinering og balance (ataksi), tab af tale, et gradvist tab i intellektuel funktion (kognitiv tilbagegang) og synstab.

ctsd-genmutationer, der viser sig at forårsage CLN10-sygdom, der er til stede ved fødslen, fører til en fuldstændig mangel på cathepsin-aktivitet. Som et resultat nedbrydes proteiner og fedtstoffer ikke ordentligt og akkumuleres unormalt i lysosomer. Mens disse stoffer akkumuleres i celler i hele kroppen, ser nerveceller ud til at være særligt sårbare over for skader forårsaget af de unormale cellematerialer. Tidligt og udbredt tab af nerveceller i CLN10 sygdom fører til alvorlige tegn og symptomer og død i barndommen.

i de senere tilfælde af CLN10-sygdom resulterer ctsd-genmutationer sandsynligvis i produktionen af et cathepsin D, hvis funktion er stærkt reduceret, men ikke elimineret. Som følge heraf nedbrydes nogle proteiner og fedtstoffer, så det tager længere tid for disse stoffer at akkumulere i lysosomer og forårsage nervecelledød.

mere om denne helbredstilstand