Hvad er Chiari misdannelser?
Chiari misdannelser er strukturelle defekter i bunden af kraniet og lillehjernen, den del af hjernen, der styrer balancen. Normalt sidder lillehjernen og dele af hjernestammen over en åbning i kraniet, der gør det muligt for rygmarven at passere gennem den (kaldet foramen magnum). Når en del af lillehjernen strækker sig under foramen magnum og ind i den øvre rygmarvskanal, kaldes det en Chiari-misdannelse (CM). Chiari-misdannelser kan udvikle sig, når en del af kraniet er mindre end normalt eller forkert formet, hvilket tvinger lillehjernen til at blive skubbet ned i foramen magnum og rygmarvskanalen. Dette medfører pres på lillehjernen og hjernestammen, der kan påvirke funktioner kontrolleret af disse områder og blokere strømmen af cerebrospinalvæske (CSF)—den klare væske, der omgiver og dæmper hjernen og rygmarven. CSF cirkulerer også næringsstoffer og kemikalier filtreret fra blodet og fjerner affaldsprodukter fra hjernen.
top
Hvad forårsager disse misdannelser?
CM har flere forskellige årsager. Oftest er det forårsaget af strukturelle defekter i hjernen og rygmarven, der opstår under fosterudvikling. Dette kan være resultatet af genetiske mutationer eller en moderlig diæt, der manglede visse vitaminer eller næringsstoffer. Dette kaldes primær eller medfødt Chiari misdannelse. Det kan også forårsages senere i livet, hvis spinalvæske drænes for meget fra lændehvirvelsøjlen eller brystområdet i rygsøjlen enten på grund af traumatisk skade, sygdom eller infektion. Dette kaldes erhvervet eller sekundær Chiari misdannelse. Primær Chiari-misdannelse er meget mere almindelig end sekundær Chiari-misdannelse.
top
hvad er symptomerne på en Chiari-misdannelse?
hovedpine er kendetegnende for Chiari-misdannelse, især efter pludselig hoste, nysen eller anstrengelse. Andre symptomer kan variere blandt individer og kan omfatte:
- nakkesmerter
- problemer med hørelse eller balance
- muskelsvaghed eller følelsesløshed
- svimmelhed
- synkebesvær eller tale
- opkastning
- ringen eller summende i ørerne (tinnitus)
- krumning af rygsøjlen (skoliose)
- søvnløshed
- depression
- problemer med håndkoordinering og finmotorik.
nogle personer med CM viser muligvis ingen symptomer. Symptomer kan ændre sig for nogle individer, afhængigt af komprimering af væv og nerver og på opbygningen af CSF-tryk.
spædbørn med Chiari-misdannelse kan have svært ved at synke, irritabilitet, når de fodres, overdreven savlen, et svagt råb, gagging eller opkast, armsvaghed, en stiv nakke, åndedrætsproblemer, udviklingsforsinkelser og en manglende evne til at gå op i vægt.
top
hvordan klassificeres CMs?
Chiari-misdannelser klassificeres efter sværhedsgraden af lidelsen og de dele af hjernen, der stikker ud i rygmarvskanalen.
Chiari misdannelse Type i
Type 1 sker, når den nedre del af lillehjernen (kaldet cerebellar mandler) strækker sig ind i foramen magnum. Normalt passerer kun rygmarven gennem denne åbning. Type 1—som muligvis ikke forårsager symptomer-er den mest almindelige form for CM. Det bemærkes normalt først i ungdomsårene eller voksenalderen, ofte ved et uheld under en undersøgelse for en anden tilstand. Unge og voksne, der har CM, men ingen symptomer i starten, kan udvikle tegn på lidelsen senere i livet.
Chiari-misdannelse Type II
personer med Type II har symptomer, der generelt er mere alvorlige end I Type 1 og normalt vises i barndommen. Denne lidelse kan forårsage livstruende komplikationer i barndommen eller den tidlige barndom, og behandling af den kræver operation.
I Type II, også kaldet klassisk CM, stikker både cerebellum og hjernestamvæv ud i foramen magnum. Også nervevævet, der forbinder de to halvdele af cerebellum, kan mangle eller kun delvist dannes. Type II er normalt ledsaget af en myelomeningocele-en form for spina bifida, der opstår, når rygkanalen og rygraden ikke lukker før fødslen. (Spina bifida er en lidelse, der er kendetegnet ved den ufuldstændige udvikling af hjernen, rygmarven og/eller deres beskyttende belægning.) En myelomeningocele resulterer normalt i delvis eller fuldstændig lammelse af området under rygmarvsåbningen. Udtrykket Arnold-Chiari misdannelse (opkaldt efter to banebrydende forskere) er specifikt for type II misdannelser.
Chiari-misdannelse Type III
Type III er meget sjælden og den mest alvorlige form for Chiari-misdannelse. I Type III stikker noget af lillehjernen og hjernestammen ud eller hernieres gennem en unormal åbning bag på kraniet. Dette kan også omfatte membranerne omkring hjernen eller rygmarven.
symptomerne på type III forekommer i barndommen og kan forårsage svækkende og livstruende komplikationer. Babyer med type III kan have mange af de samme symptomer som dem med Type II, men kan også have yderligere alvorlige neurologiske defekter såsom mentale og fysiske forsinkelser og anfald.
Chiari misdannelse type IV
type IV involverer en ufuldstændig eller underudviklet cerebellum (en tilstand kendt som cerebellar hypoplasi). I denne sjældne form af CM er lillehjernen placeret i sin normale position, men dele af den mangler, og dele af kraniet og rygmarven kan være synlige.
top
hvilke andre tilstande er forbundet med Chiari misdannelser?
- Hydrocephalus er en overdreven opbygning af CSF i hjernen. En CM kan blokere den normale strøm af denne væske og forårsage tryk i hovedet, der kan resultere i mentale defekter og/eller en forstørret eller forkert formet kranium. Alvorlig hydrocephalus, hvis den ikke behandles, kan være dødelig. Forstyrrelsen kan forekomme med enhver form for Chiari-misdannelse, men er oftest forbundet med Type II.
Spina bifida er den ufuldstændige lukning af rygraden og membranerne omkring rygmarven. Hos babyer med spina bifida dannes knoglerne omkring rygmarven ikke korrekt, hvilket forårsager defekter i den nedre rygsøjle. Mens de fleste børn med denne fødselsdefekt har en så mild form, at de ikke har nogen neurologiske problemer, har personer med Type II Chiari-misdannelse normalt myelomeningocele, og en babys rygmarv forbliver åben i et område af ryggen og nedre rygsøjle. Membranerne og rygmarven stikker ud gennem åbningen i rygsøjlen og skaber en sæk på babyens ryg. Dette kan forårsage en række neurologiske svækkelser såsom muskelsvaghed, lammelse og skoliose.
- Syringomyelia er en lidelse, hvor en CSF-fyldt rørformet cyste eller syrinks dannes i rygmarvets centrale kanal. Den voksende syrinks ødelægger midten af rygmarven, hvilket resulterer i smerte, svaghed og stivhed i ryggen, skuldre, arme eller ben. Andre symptomer kan omfatte et tab af evnen til at føle ekstremer af varmt eller koldt, især i hænderne. Nogle personer har også alvorlige arm-og nakkesmerter.
- bundet ledningssyndrom opstår, når et barns rygmarv unormalt fastgøres til vævene omkring bunden af rygsøjlen. Dette betyder, at rygmarven ikke kan bevæge sig frit inden i rygmarvskanalen. Når et barn vokser, forværres lidelsen og kan resultere i permanent skade på nerverne, der styrer musklerne i underkroppen og benene. Børn, der har en myelomeningocele, har en øget risiko for at udvikle en bundet ledning senere i livet.Spinal krumning er almindelig blandt personer med syringomyelia eller CM Type I. rygsøjlen kan enten bøje til venstre eller højre (skoliose) eller kan bøje fremad (kyphos).
top
hvor almindelige er Chiari misdannelser?
tidligere blev det estimeret, at tilstanden forekommer hos ca.en ud af hver 1.000 fødsler. Den øgede brug af diagnostisk billeddannelse har imidlertid vist, at Chiari-misdannelse kan være meget mere almindelig. Komplicering af dette skøn er det faktum, at nogle børn, der er født med denne tilstand, måske aldrig udvikler symptomer eller kun viser symptomer i ungdomsårene eller voksenalderen. Chiari misdannelser forekommer oftere hos kvinder end hos mænd, og type II misdannelser er mere udbredt i visse grupper, herunder mennesker af keltisk afstamning.
top
hvordan diagnosticeres Chiari misdannelser?
i øjeblikket er der ingen test til rådighed for at afgøre, om en baby vil blive født med en Chiari-misdannelse. Da Chiari-misdannelser er forbundet med visse fødselsdefekter som spina bifida, testes børn født med disse defekter ofte for misdannelser. Imidlertid kan nogle misdannelser ses på ultralydsbilleder før fødslen.
mange mennesker med Chiari-misdannelser har ingen symptomer, og deres misdannelser opdages kun i løbet af diagnosen eller behandlingen af en anden lidelse. Lægen vil udføre en fysisk undersøgelse og kontrollere personens hukommelse, kognition, balance (funktioner kontrolleret af lillehjernen), berøring, reflekser, sensation og motoriske færdigheder (funktioner kontrolleret af rygmarven). Lægen kan også bestille en af følgende diagnostiske tests:
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er den billeddannelsesprocedure, der oftest bruges til at diagnosticere en Chiari-misdannelse. Det bruger radiobølger og et kraftigt magnetfelt til smertefrit at producere enten et detaljeret tredimensionelt billede eller en todimensionel “skive” af kropsstrukturer, herunder væv, organer, knogler og nerver.
- røntgenstråler bruger elektromagnetisk energi til at producere billeder af knogler og visse væv på film. En røntgenstråle af hoved og nakke kan ikke afsløre en CM, men kan identificere knogleabnormiteter, der ofte er forbundet med lidelsen.
- computertomografi (CT) bruger røntgenstråler og en computer til at producere todimensionale billeder af knogler og blodkar. CT kan identificere hydrocephalus og knogle abnormiteter forbundet med Chiari misdannelse.
top
Hvordan behandles Chiari misdannelser?
nogle CMs viser ikke symptomer og forstyrrer ikke en persons daglige aktiviteter. I disse tilfælde kan læger kun anbefale regelmæssig overvågning med Mr. Når enkeltpersoner oplever smerter eller hovedpine, kan læger ordinere medicin for at lette symptomerne.
kirurgi
i mange tilfælde er kirurgi den eneste behandling, der er tilgængelig for at lette symptomerne eller standse udviklingen af skader på centralnervesystemet. Kirurgi kan forbedre eller stabilisere symptomer hos de fleste individer. Mere end en operation kan være nødvendig for at behandle tilstanden.
den mest almindelige operation til behandling af Chiari-misdannelse er posterior fossa-dekompression. Det skaber mere plads til lillehjernen og lindrer trykket på rygmarven. Operationen indebærer at lave et snit på bagsiden af hovedet og fjerne en lille del af knoglen i bunden af kraniet (craniectomy). I nogle tilfælde kan det buede, benede tag på rygmarvskanalen, kaldet lamina, også fjernes (spinal laminektomi). Operationen skal hjælpe med at genoprette den normale strøm af CSF, og i nogle tilfælde kan det være nok til at lindre symptomer.
dernæst kan kirurgen lave et snit i dura, den beskyttende belægning af hjernen og rygmarven. Nogle kirurger udfører en Doppler-ultralydstest under operationen for at afgøre, om det endda er nødvendigt at åbne dura. Hvis hjernen og rygmarvsområdet stadig er overfyldt, kan kirurgen bruge en procedure kaldet elektrokauteri til at fjerne cerebellar mandler, hvilket giver mulighed for mere ledig plads. Disse mandler har ikke en anerkendt funktion og kan fjernes uden at forårsage kendte neurologiske problemer.
det sidste trin er at sy en Dura-plaster for at udvide rummet omkring mandlerne, svarende til at lade linningen ud på et par bukser. Denne patch kan være lavet af kunstigt materiale eller væv høstet fra en anden del af en persons krop.
spædbørn og børn med myelomeningocele kan kræve operation for at flytte rygmarven og lukke åbningen i ryggen. Resultater fra National Institutes of Health (NIH) viser, at denne operation er mest effektiv, når den udføres prenatalt (mens babyen stadig er i livmoderen) i stedet for efter fødslen. Den prænatale kirurgi reducerer forekomsten af hydrocephalus og gendanner lillehjernen og hjernestammen til en mere normal justering.
Hydrocephalus kan behandles med et shunt (rør) system, der dræner overskydende væske og lindrer trykket inde i hovedet. Et robust rør, kirurgisk indsat i hovedet, er forbundet med et fleksibelt rør placeret under huden. Disse rør dræner overskydende væske i enten brysthulen eller maven, så det kan absorberes af kroppen.
en alternativ kirurgisk behandling hos nogle personer med hydrocephalus er tredje ventrikulostomi, en procedure, der forbedrer strømmen af CSF ud af hjernen. Et lille hul er lavet i bunden af den tredje ventrikel (hjernehulrum), og CSF omdirigeres der for at lette trykket. Tilsvarende kan læger i tilfælde, hvor kirurgi ikke var effektiv, åbne rygmarven og indsætte en shunt for at dræne en syringomyelia eller hydromyelia (øget væske i rygmarvets centrale kanal).
top
hvilken forskning udføres?
missionen for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og at bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden. NINDS udfører forskning og yder forskningsbevillinger til større medicinske forskningsinstitutioner over hele landet.
genetik
NIH undersøger de genetiske faktorer, der øger risikoen for at udvikle Chiari-misdannelse og relaterede hjernesygdomme. Nylige undersøgelser har identificeret genmutationer i PI3K-AKT-signalvejen, der forårsager hjernevækst, der kan ledsage hydrocephalus, CM og andre hjernesygdomme. For bedre at forstå de genetiske faktorer, der er ansvarlige for Chiari i-misdannelse, leder NINDS-forskere efter andre genmutationer, der kan virke gennem PI3K-AKT-signalering og andre veje. Disse undersøgelser kan føre til nye diagnostiske tests og bedre behandlingsmuligheder for Chiari-misdannelser og andre udviklingsforstyrrelser i hjernen.
hjernemekanismer
visse signaler ved mellemhjernen-baghjernen (MHB) grænse fortæller hjernen at udvikle cerebellum og andre dele af hjernen korrekt. Men hvordan disse hjerneområder initieres, dannes og vedligeholdes, forstås ikke godt. NINDS-forskere studerer sebrafiskembryoner for at få en bedre forståelse af, hvordan MHB dannes. Dette vil give værdifuld indsigt i menneskelig hjerneudvikling, især lillehjernen. Andre efterforskere studerer udtrykket af forskellige vækstfaktorer på udviklingen af hjernen, kraniet, rygsøjlen og rygmarven. Interferens med normal genfunktion gennem genmutation eller miljøfaktorer kan påvirke udviklingen af CM.
behandlinger
målet med behandling af syringomyelia med kirurgi er at fjerne syrinken og forhindre yderligere rygmarvsskade. Lidt er kendt om effekten af kirurgi over tid på muskelstyrke, smerteniveau og overordnet funktion. NINDS-forskere undersøger personer, der enten har syringomyelia eller risikerer at udvikle lidelsen, inklusive dem med CM. Ved at registrere mere end 5 års symptomer, muskelstyrke, generelt funktionsniveau og MR-scanningsresultater fra personer, der modtager standardbehandling for syringomyelia, forskere håber at få mere information om faktorer, der påvirker dens udvikling, progression, og lindring af symptomer. Undersøgelsesresultater kan give læger mulighed for at give mere nøjagtige anbefalinger til personer med syringomyelia vedrørende optimale kirurgiske eller ikke-kirurgiske behandlinger.mere information om forskning i Chiari misdannelse understøttet af NINDS og andre NIH institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.
top
Hvor kan jeg få mere information?
For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets Brain Resources and Information netværk (BRAIN) på:
BRAIN
P. O. Boks 5801
Bethesda, Md 20824
800-352-9424
Information er også tilgængelig fra følgende organisationer:
American Syringomyelia & Chiari Alliance projekt
P. O. Boks 1586
Langvisning, 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282
Chiari and Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
hvide sletter, ny 10605
914-997-4488
888-663-4637
national organisation for sjældne lidelser (nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
gratis telefonsvarer: 800-999-6673
Spina Bifida Association of America
1600 Vilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
top
“Chiari misdannelse faktaark”, NINDS, offentliggørelsesdato Juni 2017.17-4839
Tilbage til Chiari-Misdannelsesinformationsside
se en liste over alle NINDS-lidelser
Publicaciones en espa Larol
Malformaciones de Chiari
udarbejdet af:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller ethvert andet føderalt agentur. Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.
alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.
