CHD2 myoklonisk encefalopati er en tilstand, der er kendetegnet ved tilbagevendende anfald (epilepsi), unormal hjernefunktion (encefalopati) og intellektuel handicap. Epilepsi begynder i barndommen, typisk mellem 6 måneder og 4 år. Hver enkelt person kan opleve en række beslaglæggelsestyper. De mest almindelige er myokloniske anfald, som involverer ufrivillige muskeltrækninger. Andre anfaldstyper inkluderer pludselige episoder med svag muskeltonus (atoniske anfald); delvis eller fuldstændigt tab af bevidsthed (fraværsbeslag); anfald forårsaget af høj kropstemperatur (feberkramper); eller tonisk-kloniske anfald, der involverer tab af bevidsthed, muskelstivhed og kramper. Nogle mennesker med chd2 myoklonisk encefalopati har lysfølsom epilepsi, hvor anfald udløses af blinkende lys. Nogle mennesker med chd2 myoklonisk encefalopati oplever en type anfald kaldet atonisk-myoklonisk-fraværsbeslag, som begynder med en dråbe af hovedet efterfulgt af bevidsthedstab og derefter stive bevægelser af armene. Epilepsi kan forværres og forårsage langvarige episoder med anfaldsaktivitet, der varer flere minutter, kendt som status epilepticus. Anfaldene forbundet med chd2 myoklonisk encefalopati kaldes ildfaste, fordi de normalt ikke reagerer på terapi med antiepileptisk medicin.

andre tegn og symptomer på chd2 myoklonisk encephalopati inkluderer intellektuel handicap, der spænder fra mild til svær og forsinket udvikling af tale. Sjældent kan enkeltpersoner have et tab af erhvervede færdigheder (udviklingsregression) efter begyndelsen af epilepsi. Nogle mennesker med chd2 myoklonisk encefalopati har autismespektrumforstyrrelser, som er tilstande, der er kendetegnet ved nedsat kommunikation og social interaktion. I nogle tilfælde er der fundet områder med tab af hjernevæv (atrofi) med medicinsk billeddannelse.