der er ingen kur mod Charcot-Marie-Tooth sygdom. Forskere har heller ikke fundet nogen godkendte terapier til at tackle de underliggende årsager til den genetiske neurologiske lidelse.

en større forståelse af de gener, der forårsager CMT, og hvordan de forårsager det, har ført til, at forskere begynder at udvikle terapier, der kan forebygge eller behandle sygdommen.

årsagen til CMT er en genmutation, og mange mutationer er forbundet med det. Et defekt gen producerer et unormalt protein eller slet ikke noget protein. Nogle gange involverer mutationen ekstra kopier af et gen, som udløser overproduktion af et protein. Dette fører til en forstyrrelse af nervesignaler mellem hjernen og musklerne, hvilket resulterer i tab af fornemmelse og svaghed, der generelt starter i fødderne.

sværhedsgraden og progressionen af CMT afhænger af, hvilken type mutationspatienter der har. Dette kan påvirke, hvilke behandlinger der fungerer for dem.

forskere studerer gener, der vides at forårsage sygdommen, og den måde, hvorpå mutationer påvirker dem. De forsøger også at identificere yderligere gener, der forårsager CMT.

CMT-foreningen er i spidsen for forskning i sygdommen gennem sit STAR-program, men andre organisationer er også involveret.

forståelse af CMT

en række forskningsgrupper fokuserer på at øge forskernes forståelse af CMT og udvikle måder at diagnosticere det på.

et eksempel er TREAT-CMT-projektet, et samarbejde mellem 12 forskningsgrupper i Spanien. Projektet har en række mål. Den ene er at identificere yderligere mutationer, der forårsager CMT. En anden er at opdage biomarkører, der kan markere sygdommen. Endnu en anden udvikler celle-eller dyremodeller af CMT, der kan bruges til at teste behandlinger.

undersøgelsesmedicin

flere potentielle CMT-terapier evalueres i kliniske forsøg.

Pharnæste udviklet PKT3003 til behandling af mennesker med CMT type 1A, den mest almindelige form af sygdommen. Det virker ved at blokere pmp22, et protein, hvis overproduktion hos nogle CMT1A-patienter forårsager nerveskader.fase 2 kliniske forsøg viste, at PKT3003 var en lovende behandling for CMT1A, og at det var sikkert. Resultaterne blev offentliggjort i Orphanet Journal of Rare Diseases.

virksomheden gennemfører også et fase 3-forsøg med terapien. Det internationale, randomiserede, dobbeltblinde, placebokontrollerede forsøg (NCT02579759) kaldes PLEO-CMT. Derudover laver den en langsigtet sikkerhedsforlængelsesundersøgelse (NCT03023540) af PKT3003, som den har kaldt PLEO-CMT-FU.

et andet eksempel på et CMT-undersøgelseslægemiddel var ACE-083, udviklet af Acceleron Pharma. Målet var at forbedre patienternes styrke og muskelmasse. Efter indledende positive resultater i kliniske forsøg kunne ACE-083 ikke producere signifikante forbedringer i livskvalitet og funktionelle målinger i et fase 2-forsøg, der førte til seponering i 2020.

regulatorer har godkendt addeks Therapeutics’ anmodning om at teste sin CMT1A-lægemiddelkandidat, ADKS71441, i kliniske forsøg.forskere har testet terapiens evne til at hæmme histondeacetylase i en sebrafisk model af CMT2A, den næst mest almindelige form for CMT. Overaktivitet er forbundet med CMT2A.arbejdet udføres på University of Sheffield i England i samarbejde med Hereditary neuropati Foundation og Acetylon Pharmaceuticals, et datterselskab af Celgene.

det er vigtigt at bemærke, at ikke alle kliniske forsøg er vellykkede. For eksempel undersøgte forskere, om C-vitamin kunne hjælpe CMT-patienter. Resultaterne antydede, at der ikke var nogen fordel.

gen-og stamcelleterapi

andre tilgange, som forskere tager for at udvikle behandlinger for CMT, er genterapi og stamcelleterapi.

genterapi involverer levering af en funktionel kopi af et gen, der er defekt i sygdommen. Stamcelleterapi involverer levering af sunde celler for at fremme nervegenerering.

forskere har gennemført undersøgelser af disse tilgange, men ingen af teknikkerne er kommet videre til det kliniske forsøgsstadium.

i en undersøgelse af en musemodel af CMT1A brugte forskere en virus til at levere en funktionel version af NT-3-genet. Dette gen er involveret i overlevelsen af Schvann-celler, som opretholder den beskyttende myelinskede, der omgiver nerver. Levering af et funktionelt gen syntes at fremme nervegenerering.

***

Charcot Marie Tooth nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.