Hvad sker der under Cerebral dysgenese?

et spædbarns krop starter med et neuralt rør, der kun er et lille stykke væv i de første par uger. Efterhånden som svangerskabet fortsætter, gennemgår cellerne flere opdelingsrunder for at gøre den ene ende af neuralrøret til hjernen og den anden ende rygmarven.

der er dog en række ting, der kan ske, mens denne udvikling opstår. Under anencephaly for eksempel kan røret ikke lukke helt, hvilket betyder, at vævene i det ikke er i stand til at dannes korrekt.

da hjernen tager form, er der milliarder af celler, der udfører en række forskellige funktioner. Cellerne, der udgør nerverne, veje og væv i hjernen, udvikler sig i forbindelse med knoglerne i kraniet, rygsøjlen og nakken. Oddsene for en fejlkommunikation eller en forkert migration øges i løbet af denne kritiske tid. Encephalocele er en tilstand, hvor en del af hjernen faktisk kommer ud af en åbning i kraniet (normalt bag på hovedet.)

Der er forhold, hvor hjerner vokser for store eller ikke når normal størrelse. Motorstyringsfunktionerne kan flyttes til den forkerte del af rygsøjlen, hvilket forringer funktionaliteten. Hele den centrale del af lillehjernen kan være fraværende eller defekt.

når der opstår misdannelse, kan det resultere i en række svækkelser. Mentale, sensoriske og fysiske funktioner kan alle blive påvirket af cerebral dysgenese. Børn kan have forskellige symptomer eller udfordringer, når de bliver ældre, afhængigt af problemets placering.

ud over svangerskabsfejl er det muligt for dysgenese at forekomme efter fødslen. Dette skyldes, at hjerner ikke dannes fuldt ud før flere år efter fødslen.

hvornår forekommer Cerebral dysgenese?

et fosters celler begynder at dannes umiddelbart efter undfangelsen, og disse celler vil til sidst blive allokeret til organerne, blodet og hjernen. Fejl i den genetiske kode kan forekomme tidligt, hvilket replikerer, når klyngen af celler begynder at tage form. Dysgenese sker engang efter undfangelsen, typisk inden for de første 20 uger, når hjernen er mest sårbar. Det er dog muligt for cerebral dysgenese at forekomme på ethvert tidspunkt under graviditeten (eller endda bagefter).

mens læger har studeret cerebral dysgenese, er der stadig ukendte om tilstanden. Medicinske fagfolk kan have svært ved at finde ud af, hvornår tilstanden udviklede sig nøjagtigt. Hjernen er ekstremt kompleks, og dem med udviklingshæmning (enten mental eller fysisk) kan have lignende symptomer, men med forskellige underliggende årsager. For eksempel kan en person have en defekt i hjernen, hvilket betyder en uregelmæssighed i normale væv og celler.

en anden kan have hele dele af hjernen mangler på grund af en udviklingsmæssig tilstand. Kvinder kan aldrig have en indikation af, at noget er galt, mens de er gravide, så lægen aldrig har en chance for at se begyndelsen stadier af unormal udvikling.

Hvad er risikofaktorer og årsager til Cerebral dysgenese?

børn kan have flere risikofaktorer uden faktisk at have cerebral dysgenese. De potentielle årsager, der er anført nedenfor, er en måde at bestemme behovet for potentiel screening af fosteret — ikke en officiel diagnose.

infektion: Når et foster har en infektion, skal det producere cytokiner for at bekæmpe det, som derefter strømmer gennem blodet og ind i nervesystemet. Mens cytokinerne forsvarer de store systemer i kroppen, kan de forårsage betændelse i nervesystemet eller påvirke barnets iltindtag. Dette kan i sidste ende forårsage celledød eller udviklingsproblemer.

Maternal feber: feber under graviditet kan udløse et inflammatorisk respons hos spædbarnet, der kan forstyrre hjernens udvikling.

genetiske mutationer: Fordi kroppen er baseret på cellereplikation, kan en beskadiget celle eller en del af cellerne fortsætte med at gentage sig i spædbarnets krop.

Cytomegalovirus: mere end halvdelen af kvinderne har haft denne almindelige virus, da de har nået 40. Virussen forbliver i kroppen for evigt. Moderen kan opleve en mild flu-lignende sygdom, men hun har muligvis slet ingen symptomer. Virussen kan alvorligt påvirke et skrøbeligt barns hjerne i utero.

Rubella: også kendt som de tyske mæslinger, rubella udgør den største fare for spædbørn i første trimester. Hvis moderen kontraherer det i løbet af de første 12 uger, er risikoen for barnet mere end 50%. Chancerne falder betydeligt, når fosteret udvikler sig, og forsvinder næsten efter 20 uger.selvom det er usandsynligt, at spædbarnet vil indgå virussen, mens det er i livmoderen, kan det forekomme under vaginal fødsel. Denne virus er almindelig hos kvinder og har en række konsekvenser, herunder cerebral dysgenese.

syfilis: spædbarnet er mere tilbøjelige til at indgå syfilis end HSV under drægtighed. Virkningerne af syfilis i utero vil være mere alvorlige end hvis de kontraheres under fødslen, så tidlig påvisning kan være særlig nyttig til behandling af både mor og foster.

Trauma: når en kvinde gennemgår en traumatisk oplevelse, kan trykket på fosteret (enten under traumet eller genopretningen) lægge stress på hjernen, der forringer eller stopper celleudviklingen.

toksoplasmose: denne infektion hos moderen er forårsaget af en parasit, der kan findes i underkogt mad eller i katteafføring. Infektionen kan eller måske ikke give symptomer hos moderen, men kan være farlig for fosteret.

Varicella: Varicella er velkendt for at være årsagen til kyllingepok. Mødre, der udvikler sygdommen i de første 20 uger, sætter deres barn i høj risiko for varig hjerneskade. Hvis du ikke er blevet immuniseret, før du bliver gravid, skal du straks besøge en læge for behandling, hvis du er blevet udsat.

Hvordan diagnosticeres Cerebral dysgenese?

typisk vil lægen lave en form for billeddannelse af hjernen, såsom en CT, MR eller kranial ultralyd. De leder efter eventuelle abnormiteter i spædbarnets hjerne, der kan føre til tilstande som cerebral parese. Da der udføres forskning på cerebral dysgenese, finder eksperter stærke genetiske komponenter til børn med tilstanden, så der kan være kromosomanalyse eller generel genetisk test for at bestemme tilstandens tilstedeværelse og potentielle sværhedsgrad.

en læge kan også være i stand til at bestemme genetiske risici for dit barns hjerne gennem chorionisk villusprøveudtagning, normalt afsluttet på det 11-ugers drægtighedspunkt. Denne teknik tager celler fra moderkagen, som derefter kan testes for at se, om dit barn er mere tilbøjelige til at udvikle en mutation i utero.

det skal bemærkes, at det er usandsynligt, at en læge vil kunne fortælle omfanget af skaden, før barnet er født, selvom billeddannelsen, der anvendes af fagfolk i dag, kun fortsætter med at blive bedre. Mange forskere er i øjeblikket fokuseret på, hvordan man får den mest nøjagtige diagnose så tidligt som muligt — en der indeholder en ide om, hvordan livet vil være for både barnet og forældrene.

Hvad er symptomerne på Cerebral dysgenese?

hvis en læge ikke er i stand til at opdage skaden før, under eller direkte efter fødslen, kan forældrene se efter følgende tegn på mulig hjernemisdannelse hos deres barn.

beslaglæggelser: dette er et stort tegn og symptom på hjernedysfunktion, men det er ikke altid indlysende for forældre. Spædbarnet kan udvise de karakteristiske voldelige spasmer, eller de kan opleve fraværsbeslag, hvor de ser ud til at stirre ud i rummet. Andre tegn inkluderer sved, opkast eller tab af farve i huden.

Lip smacking og gagging: Disse kan også indikere et anfald, eller de kan bare signalere, at barnet har problemer med at kontrollere bevægelser.

forsinket gang eller gennemsøgning: når børn savner generelle milepæle med flere måneder, kan cerebral dysgenese være årsagen.

lav APGAR-score: denne test måler ikke kun generelle kriterier som spædbarnspuls og blodtryk, men også muskeltonus, reflekser og hudfarve. Børn, der falder under en bestemt tærskel, kan have brug for yderligere neuroimaging for at bestemme tilstedeværelsen og omfanget af dysgenese.

dårlig kontrol af bevægelse: Børn, der ikke kan kontrollere deres hoved eller bagagerum, kan have dele af hjernen, der ikke er i stand til at kommunikere med deres muskler. Andre vigtige tegn inkluderer rovende øjne og manglende evne til at forstå genstande.

Mental mangel: hvis et barn ikke er i stand til at genkende plejere eller forudse grundlæggende begivenheder (f.eks.) i løbet af de første par måneder af livet kan det pege på cerebral dysgenese.

hvilke tegn ser lægerne efter, når de diagnosticerer tilstanden?

læger søger så mange detaljer som muligt på ultralydet og vil bestille en MR, hvis de føler, at de har brug for yderligere visuel indsigt. Sådan kan de fortælle, om der er et problem inden for halvkuglerne eller manglende dele af hjernen. Der er dog tilfælde, hvor en læge kun vil være i stand til at diagnosticere problemet efter fødslen, da det muligvis ikke viser en ultralyd.

i tilfælde af cerebral parese vil symptomer præsentere tidligt, og forældre og læger kan begynde at lave velværeplaner til gavn for familien. Imidlertid kan andre potentielle problemer forårsaget af en unormal hjerne ikke engang mærkes før voksenalderen. Udover de let observerbare tegn, som forældre også kan pege på, vil lægerne også undersøge hjertet, tarmene og synet af spædbarnet.

Hvordan behandles Cerebral dysgenese?

den bedste behandling for cerebral dysgenese er tidlig påvisning. Kirurgi kan korrigere nogle af de andre problemer forbundet med forsinkelser i hjernens udvikling. Jo hurtigere læger forstår problemet, jo hurtigere kan de give moderen enten medicin eller råd om, hvordan man holder fosteret så sundt som muligt.

det er vist, at hjernen muligvis kan korrigere eller delvis korrigere visse mutationer under de rigtige omstændigheder, hvilket vil give barnet en mere normal barndom med hensyn til både mental og fysisk udvikling.

der er ingen officiel kur mod cerebral dysgenese eller for mange af de tilstande, det kan forårsage. Det barnet udvikler cerebral parese som følge af dysgenese, læger vil se mod adfærdsmæssig og fysioterapi for at hjælpe med at kontrollere og reducere sværhedsgraden af symptomer.