Cerebellar agenese er en sjælden medfødt abnormitet, som kan skyldes manglende udvikling af normalt cerebellarvæv eller ødelæggelse af normalt udviklet væv.

for en mere generel oversigt over cerebellære misdannelser henvises til artiklen om klassificeringssystemer for misdannelser i lillehjernen.

terminologi

typisk er små rester af cerebellum til stede, herunder cerebellar peduncles og vermian lobules, og som sådan anvendes udtrykket subtotal cerebellar agenese ofte. Cerebellar agenese eller hypoplasi er tidligere blevet omtalt som Chiari IV misdannelse, men dette udtryk betragtes nu forældet 1,2.

klinisk præsentation

mens man kunne forvente, at disse personer hovedsageligt viser motoriske koordinationsvanskeligheder, er hjernens plasticitet sådan, at motoriske problemer, selvom de er til stede, ikke nødvendigvis er så alvorlige som hos patienter med cerebellare læsioner erhvervet efter fødslen. Patienter med cerebellar agenese viser dog forskellige grader af kognitiv svækkelse i hukommelse, adfærd, sprog og social funktion, og ofte opstår autisme eller autismelignende adfærd.