Campomelic dysplasi er en sjælden form for knogleskelet dysplasi, der påvirker anslået 1 ud af 40.000-200.000 mennesker. Det er kompliceret af vejrtrækningsproblemer og er derfor historisk blevet betragtet som en dødelig sygdom, hvor de fleste individer ikke overlever tidligere barndom. Med ordentlig lægehjælp og vejledning kan campomelisk dysplasi styres.
Hvis du har et barn med campomelisk dysplasi, vil du have ham eller hende til at modtage omfattende pleje fra et team af eksperter. På University of Missouri Health Care er vi regionens eksperter i behandling af skeletdysplasi sygdomme. Vi er aktivt involveret i national forskning for behandlinger, og lederen af vores team, Daniel Hoernschemeyer, MD, sidder i det medicinske rådgivende udvalg for Little people of America, så han kan være aktivt involveret i de problemer, der påvirker sundheden hos patienter med skeletdysplasi.
Campomeliske egenskaber
mennesker med campomelisk dysplasi har ofte en kort statur, fladt ansigt, fremtrædende øjne, en underudviklet kæbe, ganespalte, klumpfod, rygradsdeformiteter, problemer med benjustering. Andre almindelige ortopædiske egenskaber inkluderer bøjede ben, abnormiteter i hofte-og albueleddene og ustabilitet i den øvre rygsøjle. Åndedrætsproblemer udgør en betydelig risiko for nyfødte og spædbørn med tilstanden.
Campomelic diagnose og behandling
Campomelic dysplasi er forårsaget af mutationer i SOKS9-genet, og det kan detektere ved hjælp af radiologiske teknikker, fysiske undersøgelser og genetisk testning. Rutinemæssig ultralyd kan detektere tilstedeværelsen af forkortede lemmer under graviditeten, men en formel diagnose bør foretages efter fødslen.
der er ingen kur mod campomelisk dysplasi, men nogle af dens ortopædiske egenskaber — inklusive ganespalte og klumpfod — kan korrigeres. En åndedrætsevaluering skal udføres, når spædbarnet er ældre end fire uger og bør omfatte polysomnografi for at kontrollere for søvnapnø (central og obstruktiv) og en bronkoskopi for at se på luftvejene. Behandling af åndedrætssymptomer kan omfatte supplerende ilt -, CPAP-eller BiPAP-maskiner, trakeostomi og langvarig ventilatorstøtte.
