er du sikker på diagnosen?

hvad du skal være opmærksom på i historien

patienter med flere hudvedhængtumorer begynder normalt at forekomme i andet eller tredje årti. Familiehistorien afslører lignende flere hudtumorer, der involverer pårørende til den berørte patient.

karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

overvejende tre typer tumorer, nemlig trichoepitheliomas, cylindromas og spiradenomas, og nogle sjældne neoplasier kunne observeres, der viser forskellige kliniske billeder:

Trichoepithelioma: kød – eller pink-farvet lille, rund, skinnende, glat, fast, asymptomatisk papule eller knude. Størrelsen kan variere mellem 2 til 8 mm. Telangiectaser kan være til stede på overfladen. Læsionerne er ofte flere, grupperede, men diskrete. For det meste placeret på midtfladen, især på næsen og nasolabiale folder.

Cylindroma: langsomt voksende, fast, gummilignende, lyserød, glat knude med fremtrædende telengiectaser. Hyppigst læsioner er flere varierende i størrelse fra nogle få milimeter til flere centimeter (Figur 1). For det meste placeret på hovedbunden og lejlighedsvis på ansigt og ører. Nogle gange kan formidles, kan samles og dække hele hovedbunden som en “turban.”

Figur 1.

Spiradenoma: kød – eller blålig-farvet, fast, stor knude. For det meste placeret på bagagerummet og ekstremiteterne. Nogle gange smertefuldt.

Spiradenocylindroma: Tumor, der viser træk ved både spiradenoma og cylindroma.

andre associerede tumorer: Milia, trichoblastoma, basalcellekarcinom, neoplasmer i parotidkirtlen, follikulær cyste, organoid nevi, malign transformation af allerede eksisterende tumorer (spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

der er ingen specifikke histopatologiske træk ved syndromet. Appendage tumorer viser deres klassiske træk.

Trichoepithelioma: rede i forskellige størrelser eller cribriforme ledninger bestående af follikulære basaloidceller omgivet af tæt fibrøs stroma.

Spiradenomas: Intradermale, godt omskrevne knuder med to typer epitelkomponent arrangeret i ledninger: store blege celler placeret i midten af cellekablerne og små basaloidceller med mørke kerner til stede i periferien.

Cylindromer: intradermale, skarpt afgrænsede knuder. Knuden er sammensat af lobuler med to epitelcelletyper, store, blegfarvende celler i midten og små basaloidceller i periferien arrangeret i et “puslespil” mønster. Lobula er omgivet af et tykt, hyalinagtigt, PAS-positivt kældermembranmateriale.

bekræftelse af diagnosen

sameksistens af forskellige typer af kutane neoplasmer beskrevet ovenfor, som er diagnosticeret histopatologisk etablere diagnosen. Forskellige tumorer kan ses hos andre familiemedlemmer. Trichoepitheliomas skal skelnes fra basalcellekarcinom. Smertefuldt spiradenom kan forveksles med et leiomyom, neurom, glomus tumor eller angiolipom. Cylindroma kan forveksles med pilomatricoma eller pilar cyste, især i hovedbunden.

Hvem er i fare for at udvikle denne sygdom?

andre familiemedlemmer af patienterne er i fare for at udvikle sygdommen. Alle familiemedlemmer bør undersøges.

Hvad er årsagen til sygdommen?

etiologi

Patofysiologi

Brooke-Spiegler syndrom (BSS) er en genetisk lidelse, der påvirker den folliculosebaceous apokrine enhed og følgelig fører til forskellige typer af adneksale kutane tumorer. Det har en autosomal dominerende arvemåde af forskellige mutationer i CYLD-genet, et tumor-suppressorgen placeret på kromosom 16k.

systemiske implikationer og komplikationer

store trichoepitheliomer og cylindromer kan okkludere concha og den eksterne auditive meatus.

der er rapporteret om en slægt med BSS, hvor en berørt mor og datter udviklede en ondartet lymfoepitelial læsion af parotidkirtlen.

behandlingsmuligheder

terapeutiske tilgange, der foreslås til at håndtere forskellige former for hudtumorer :

–udskæring

–elektrokirurgi

–Dermabrasion

–Loop diatermi

–Laser kirurgi (CO2 laser, Erbium YAG laser, Neodymium YAG laser)

–Mohs mikrografisk kirurgi

–hovedbundsudskæring eller fjernelse med hudtransplantation med splittykkelse (især hos patienter med “turban” tumor): i tilfælde af hele hovedbunden fjernelse, der er risici som hypotensivt chok, graftfejl og blodtransfusion.

Optimal terapeutisk tilgang til denne sygdom

ingen specifik behandling for sygdommen. Tumorer kan fjernes eller ødelægges kirurgisk, når de er smertefulde, mavesår, blødning, forårsager seksuel dysfunktion, forårsager kosmetisk forstyrrelse eller i tilfælde af mulig ondartet transformation. Store trichoepitheliomer og cylindromer kan okkludere concha og den eksterne auditive meatus og bør derfor fjernes.

patienthåndtering

familien skal informeres om sygdomsforløbet. Patienter skal følges nøje op for mulig ondartet transformation af de allerede eksisterende tumorer. Sårdannelse, hurtig vækst, smerte og farveændring kan være tegn på malignitet. Patologisk undersøgelse skal udføres i disse tilfælde. Hvis tumorer med ondartet degeneration ikke behandles tidligt, kan metastaser, der fører til døden, forekomme.

usædvanlige kliniske scenarier, der skal overvejes i patienthåndtering

selvom det er sjældent, skal man være opmærksom på mulig malign transformation af kutane tumorer og andre maligniteter.

Hvad er beviset?

Blake, PV , Toro, JR. ” opdatering af cylindromatosis gen (CYLD) mutationer i Brooke-Spiegler syndrom: ny indsigt i deubikvitinationens rolle i cellesignalering”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. s. 1025-36. (En omfattende gennemgang af de kliniske træk, molekylær genetik og dyremodellerne for Brooke-Spiegler syndrom.)

Layegh, P , Sharifi-Sistani, N , Abadian, M , Moghiman, T. “Brooke-Spiegler syndrom”. Indisk J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. s. 632-4. (En sagsrapport, der beskriver en patient diagnosticeret som Brooke-Spiegler syndrom.)

Kasakov , dv, grøn , B, R , A, Vasmitel , M, Spagnolo , dv, Kacerovska , D. “Morfologisk mangfoldighed af ondartede neoplasmer, der opstår i allerede eksisterende spiradenoma, cylindroma og spiradenocylindroma baseret på undersøgelsen af 24 tilfælde, sporadisk eller forekommer i indstillingen af Brooke-Spiegler syndrom”. Am J Surg Pathol. vol. 33. 2009. s. 705-19. (En artikel, der beskriver en række 24 maligne neoplasmer, der opstår i allerede eksisterende godartet spiradenoma (20), cylindroma (2) og spiradenocylindroma (2).)

Rajan , N, træner , AH, brænde , J, Langtry , JA. “Familiær cylindromatose og Brooke-Spiegler syndrom: en gennemgang af nuværende terapeutiske tilgange og de kirurgiske udfordringer, som to berørte familier udgør”. Dermatol Surg. vol. 35. 2009. s. 845-52. (En gennemgang af de terapeutiske tilgange, der især fremhæver de kirurgiske modaliteter til styring af tumorer i familiær cylindromatose og Brooke-Spiegler syndrom.)

Meybehm , M, Fischer , HP. “Spiradenoma og dermal cylindroma: sammenlignende immunhistokemisk analyse og histogenetiske overvejelser”. Er J Dermatopatol. vol. 19. 1997. s. 154-61. (Lysmikroskopiske fund og immunhistokemisk analyse af spiradenomer og cylindromer. Forfatterne postulerer, at begge neoplasmer udvikler sig fra pluripotentielle celler, der kan være placeret i abortive adneksale kirtler.”Brooke-Spiegler syndrom: rapport om en sag med kombinerede læsioner indeholdende cylindromatøs, spiradenomatøs, trichoblastomatøs og sebaceøs differentiering”. Er J Dermatopatol. vol. 27. 2005. s. 27-33. (En sagsrapport om Brooke-Spiegler syndrom, der beskriver en patient med forskellige typer godartede adneksale neoplasmer, herunder sammensatte neoplasmer.)

Baykal , C, Yasganoglu , KD. “Dermatologiske sygdomme i næse og ører”. En IIIustrated Guide. 2010. (En illustreret bog, der giver opsummerede oplysninger om forskellige dermatologiske sygdomme, der påvirker næse og ører. Der er kliniske billeder af adneksale tumorer placeret ved næse og øre.)

James, DD, Berger , TG, Elston, DM. “Andres sygdomme i huden”. Klinisk Dermatologi. 2006. (Detaljeret lærebog især om klinisk dermatologi. Hudadneksale tumorer er godt beskrevet klinisk.)

Autio-Harmainen , H, P Kurtkk , P, Alavaikko , m, Karvonen , J, leisti , J. “familiær forekomst af ondartet lymfoepitelial læsion af parotidkirtlen i en finsk familie med dominerende arvet trichoepitheliom”. Kræft. vol. 61. 1988. s. 161-6. (Sagsrapport om en BSS-slægt, der viser potentielle ondartede lymfoepiteliale læsioner i parotidkirtlen.)