de fleste cerebellare ataksier kan ikke helbredes, men tilfælde, der skyldes metaboliske, arvelige, inflammatoriske og immunmedierede etiologier, kan behandles med sygdomsmodificerende terapier, ifølge en gennemgangsartikel offentliggjort online forud for print 11.marts i bevægelsesforstyrrelser. Effektive behandlinger omfatter receptpligtig medicin, høje doser af E-vitamin og glutenfri kost. “klinikere skal blive fortrolige med disse lidelser, fordi maksimal terapeutisk fordel kun er mulig, når det gøres tidligt,” sagde Adolfo Ramires, MD, Philly Dake stol i bevægelsesforstyrrelser på Albany Medical Center i Ny York. Gennemgangen beskriver mere end et dusin lidelser. “Disse usædvanlige tilstande repræsenterer en unik mulighed for at behandle uhelbredelige og progressive sygdomme.”
grundig undersøgelse er berettiget
den indledende evaluering af en patient med mistanke om cerebellar ataksi bør omfatte en fuldstændig vurdering af hans eller hendes neurologiske og ikke-neurologiske træk, sagde forskerne. Neurologen skal bestemme hastigheden for indtræden eller progression, familiehistorie, specifikke diagnostiske tegn og hjerne-MR-abnormiteter. En detaljeret undersøgelse af potentielle erhvervede årsager, som kan omfatte laboratorietest, anbefales også.
alkohol og andre almindeligt anvendte lægemidler kan forårsage kronisk cerebellar skade, og behandlingen er fjernelse af stofferne. Andre lægemidler forbundet med ataksi er lithium, phenytoin, amiodaron, toluen, 5-fluorouracil og cytosin arabinosid. Tungmetaller, herunder organiske blyforbindelser, kviksølv og thallium, kan også forårsage ataksi.
behandling kan stoppe Progression
ataksi med vitamin E-mangel præsenterer som et langsomt progressivt spinocerebellært ataksisyndrom svarende til Friedreichs ataksi. Daglige 800 mg doser af E-vitamin stopper typisk sygdomsprogression og resulterer i neurologisk forbedring, selvom bedring kan være langsom og ufuldstændig, sagde efterforskerne. E-vitamintilskud kan være mest fordelagtigt, hvis det startes hos patienter med mindre end 15 års sygdomsvarighed.de neurologiske symptomer på cerebrotendinøs ksantomatose omfatter cerebellar ataksi, spastisk paraparesis, ekstrapyramidale tegn, sensorimotorisk perifer neuropati, anfald og demens. Forstyrrelsen behandles let med 250 mg oral chenodeoksycholsyre administreret tre gange dagligt. Mulige bivirkninger omfatter diarre, rastløshed og irritabilitet. “At indføre behandling så tidligt som muligt er afgørende for at forhindre neurologisk forringelse,” sagde Dr.
patienter med glukosetransportør type 1 (GLUT1) – mangelsyndrom kan have intellektuel handicap, epilepsi, motorisk svækkelse eller komplekse bevægelsesforstyrrelser. Data indikerer, at efter en ketogen diæt effektivt behandler manifestationerne af GLUT-1-mangel og stopper progressionen. Dette regime kan reducere bevægelsesforstyrrelser med 40% til 70% hos de fleste patienter, uanset syndromfænotypen, sagde forskerne. Glutenataksi manifesterer sig ofte som snigende, progressivt, rent cerebellært ataksisyndrom. De fleste patienter med glutenataksi har blikfremkaldt nystagmus og andre okulære tegn på cerebellar dysfunktion. Streng overholdelse af en glutenfri diæt er den anbefalede behandling. I en systematisk undersøgelse var denne diæt forbundet med signifikant forbedring af ydeevnen i ataksi-score og på den subjektive globale kliniske indtryksskala. ataksi associeret med glutaminsyre decarboksylase (GAD) oftest medfører gangart ataksi. Lemataksi, dysartri og nystagmus kan også være til stede hos patienter med GAD-associeret ataksi, og symptomer udvikler sig over uger eller år. “Patienter med subakut præsentation er mere tilbøjelige til at reagere på immunterapi og opnå langsigtet respons og god funktionel status,” sagde Dr. De primære behandlinger, IV immunoglobulin og kortikosteroider, har givet markant fordel. “anerkendelse af potentielt behandlelige årsager til cerebellar ataksi er kritisk ikke kun for at gennemføre målrettede behandlinger, men også for at indføre ledelse så tidligt som muligt for forhåbentlig at standse neurologisk forringelse,” konkluderede Dr.
—Erik Greb
