diskussion
pACC er en vigtig diagnose med en ukendt forekomst, og dens forekomst er en af de mest almindelige årsager til prænatal diagnose rapporteres sjældent2, 3, 7, 8. I en nylig systematisk gennemgang1 af den neurologiske prognose for prænatal tilsyneladende isoleret ACC, 2/29 (6.9%) tilfælde med pACC havde moderat handicap og 8/29 (27,6%) havde alvorligt handicap. Dette var ikke signifikant forskelligt fra prognosen for isoleret komplet ACC, som var forbundet med moderat og svær handicap i henholdsvis 10/70 (14,3%) og 8/70 (11,4%) tilfælde. Det langsigtede resultat af ACC er kun sjældent undersøgt. I en nylig undersøgelse9 med 10 års standardiseret neurologisk opfølgning hos 11 børn med prænatal diagnose af isoleret pACC og komplet ACC, intelligensniveauer var i det normale til lave interval for otte (73%) børn og var grænse for tre (27%). Vores nuværende undersøgelse omfatter den største serie af pACC i prænatal litteratur. Det er uheldigt, at vi på grund af dets retrospektive karakter i de fleste tilfælde ikke kunne bestemme det langsigtede resultat. føtal MR kan anvendes til at bekræfte en diagnose af pACC og kan have en rolle i påvisning af tilknyttede cerebrale anomalier10, 11. Det er vores erfaring, CC kan visualiseres på prænatal sonografi med tilstrækkelig detaljer til at diagnosticere nøjagtigt pACC. Mens MR er nyttigt til at bekræfte diagnosen i lejlighedsvis tilfælde med tekniske vanskeligheder (f.eks. moderlig fedme), er dens værdi i visse tilfælde begrænset, især dem med nedsat udvikling af talerstolen på grund af dens lavere rumlige opløsning. MR tilføjede vigtige oplysninger i 5% af tilfældene i vores undersøgelse, en betydeligt mindre andel end 63% (5/8)10 rapporteret i en blandet serie af komplet ACC og pACC og 18% (2/11) i en serie af pACC3. Denne forskel kan tilskrives den senere svangerskabsalder ved henvisning i vores serie.
Prenatal diagnose af abnormiteter i CC er afhængig af vurdering af højkvalitetsbilleder af hjernen i midsagittalplanet12, 13. Da det ofte er vanskeligt at opnå denne opfattelse i en screeningsindstilling, og potentielt tidskrævende i enhver indstilling, mistanke om callosal anomalier har påberåbt sig indirekte tegn visualiseret på det aksiale transthalamiske eller transventrikulære plan, som er afbildet på rutinemæssige føtal anomali scans14. Disse tegn inkluderer fravær af CSP, colpocephaly, øget afstand mellem de frontale horn i de laterale ventrikler, ventrikulomegali og unormalt forhøjet og forstørret tredje ventrikel15. Disse indirekte tegn er imidlertid ikke til stede i alle tilfælde af pACC. I vores serie havde 38/71 (53%) tilfælde ingen af disse etablerede indirekte tegn til stede på sonografi sammenlignet med Paladini et al.2, der ikke fandt nogen indirekte tegn i kun 9/27 (33%) undersøgelser i tilfælde af pACC. Dette kan tilskrives både forskellen i indikationer for henvisning og muligvis til den senere svangerskabsalder ved henvisning i vores undersøgelse. Mange sonografer, som vi modtager henvisninger fra, visualiserer CC i sagittalplanet rutinemæssigt. Dette kan tegne sig for flere af vores tilfælde, der mangler disse indirekte tegn sammenlignet med andre centre, hvor prenatal diagnose af pACC kan stole mere på tilstedeværelsen af sådanne tegn.
i denne undersøgelse fandt vi, at i nogle tilfælde af pACC var formen af CSP i det aksiale transthalamiske plan unormal. Normalt er formen på CSP den for et anekoisk rektangel, hvor dens anteroposterior diameter er længere end dens tværgående(figur 1b); vi observerede et betydeligt antal tilfælde, hvor denne rektangulære form var unormal, idet CSP ‘ s tværgående dimension var større end dens anteroposterior (figur 1a). Efter vores erfaring findes denne unormale form ikke i tilfælde med en normal CC. Vi fokuserede vores opmærksomhed på isolerede tilfælde af pACC, da disse ofte er de mest udfordrende ved screening for føtale anomalier; unormalt formet CSP var den eneste ledetråd til diagnosen isoleret pACC i 52% af tilfældene, der manglede indirekte tegn, hvilket antyder en potentiel rolle i at øge detektionshastigheden for denne vigtige anomali. Vi foreslår derfor tilføjelse af dette nye vigtige tegn – unormal form af CSP – til de eksisterende indirekte tegn på pACC.
graviditetsalderfordelingen var ens for tilfælde med og dem uden en unormalt formet CSP. Da sager blev grupperet i tredje trimester, hvor vores tidligste tilfælde med unormalt formet CSP var på 23 uger, er det ikke muligt at forudsige, hvordan dette tegn ville fungere ved at identificere pACC i intervallet 20-24 uger, en kritisk tid i lande med en lovlig grænse for den tilladte svangerskabsalder for opsigelse.
Vi valgte at medtage under vores definition af pACC16 ikke kun tilfælde med et tydeligt manglende segment, men også dem med en kort CC, hvor vi ikke var i stand til at skelne den specifikke del, der var unormal, fordi vi rådgiver patienter med en kort CC ikke anderledes end patienter med andre typer pACC. Selvom en usædvanligt formet eller fraværende CSP var mere almindelig, når flere segmenter af CC var unormale, kunne disse tegn ikke ses i alle tilfælde af pACC. Da vi observerede en unormalt formet CSP i alle typer pACC, inklusive tilfælde af en kort CC og uanset hvilket bestemt segment eller segmenter der var unormalt, er det vanskeligt at spekulere i den nøjagtige mekanisme, der producerer denne ejendommelige anatomiske variation.
væggene i CSP består dorsalt af CC, ventralt af den tredje ventrikels choroidpleksus og lateralt af den subcallosale del af det mediale aspekt af cerebrale halvkugler på niveauet af kolonnerne i forniks17. Før 15 svangerskabsuger er CC endnu ikke til stede, og de cerebrale halvkugler udvikler sig over thalamus. CC udvikler sig efterfølgende ved fusion af de mediale aspekter af halvkuglerne, som er forbundet med de callosale fibre, der krydser midtlinjen. I fuldstændig ACC er CSP fraværende, den interhemisfæriske revne udvides, og halvkuglerne forbliver adskilt. I pACC forbliver de to halvkugler adskilt i det område, hvor CC-fibrene er fraværende, og dette påvirker uundgåeligt det område, hvor fibrene er til stede. På grund af uafhængig vækst af de dele af halvkuglerne, hvor CC er fraværende, er afstanden mellem halvkuglerne mellemliggende mellem den i den normale situation og den i fuldstændig ACC. Den suprakallosale kortikale vækst gør ubemærket enhver udvidelse af den interhemisfæriske revne. Gabet mellem halvkuglerne er synligt og fremstår som en udvidelse af cavum under CC. Vi fandt ud af, at intet tilfælde med en midterlinie lipoma eller cyste havde en unormalt formet CSP. I førstnævnte kan CSP ikke udvides, da lipoma resulterer i fusion af de mediale aspekter af halvkuglerne, og der er ingen uafhængig vækst af de to cerebrale halvkugler. På samme måde forbinder interhemisfæriske cyster halvkuglerne og forhindrer udvidelse af CSP.
uanset hvilken mekanisme der producerer en uregelmæssig CSP, ifølge vores observationer antyder en unormalt formet CSP sandsynligheden for pACC, og en omhyggelig midsagittal målrettet scanning af midtlinjen er angivet. Disse resultater bør bekræftes i en stor prospektiv undersøgelse.
